(по Nyhan W.L., Ozand P.T. (1998), G.Hoffmann et al. (2002))
| Признак
| Возможные НБО
|
| Алопеция
| Врожденная ангидротическая эктодермальная дисплазия
Недостаточность биотин
Синдром Конради-Гюнерманна
Множественная недостаточность карбоксилазы (недостаточность голокарбоксилазы и недостаточность биотинидазы)
Узлуватый трихорексисаргиноянтарная ацидурия
Нарушение витамин D-зависимого рахита-рецептора
|
| Ангиокератомы
| Болезнь Фабри
Фукозидоз
Галактосиалидоз
Ганглиозидоз GM1
Сиалидоз
|
| Артрит
| Алкаптонурия
Болезнь Фабри
Болезнь Гоше I типа
Подагра- недостаточность гипоксанингуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT) (болезнь Леша-Нимена); повышенная активность фосфорибозилпрофосфатсинтетазы (PRPPS)
Гомоцистинурия
I-клеточная болезнь (муколипидоз II)
Болезнь Леша-Нимена
Муколипидоз III
Мукополисахаридоз (МШС) тип IS (синдром Хурлера) или тип IIS (синдром Шайе)
|
| Склонность к кровотечениям
| Абеталипопротеинемия
Недостаточность a1-антитрипсина
Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Синдром Чедиака-Хигаси
Непереносимость фруктозы
БолезньГоше
Гликогенозы I и IV типов
Синдром Германского-Пудлаяка
Тирозинемия I типа
|
| Кардиомиопатия
| Врожденная мышечная дистрофия
Нарушение окисления жирных кислот
Нарушение цепи переноса электронов
Гликогеноз III типа
Гемохроматоз
D-2-Гидроксиглутаровая ацидурия
3-Метилглютаровая ацидурия (синдром Барта)
Мукополисахаридозы
Болезнь Помпи
|
| Катаракты (заболевание хрусталика)
| Сухожильно-церебральный ксантоматоз
Нарушение цепи переноса электронов
Болезнь Фабри
Недостаточность галактокиназы
Галактоземия (недостаточность уридилтрансферазы)
Гомоцистинурия
Гиперорнитинемия (недостаточность орнитинаминотрансферазы)
Синдром Лоу
Лизинуричная непереносимость белка
Маннозидоз
Мевалоновая ацидурия
Множественная недостаточность сульфатаз
Пероксисомные нарушения
|
| Церебральный кальциноз
| Нарушение метаболизма фолатов
Адренолейкодистрофия
Синдром Айкарди-Гутьер
Нарушение метаболазма биоптеринов
Синдром Коккейна
Ганглиозидоз GM2
L-2-Гидроксиглутаровая ацидурия
Митохондриальные нарушения
|
| Симптом "вишневой косточки" на глазном дне
| Галактосиалидоз
Ганглиозидоз GM1
Муколипидоз I
Множественная недостаточность сульфатазы
Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Зандхоффа
Сиалидоз
Болезнь Тея-Сакса
|
| Фенотипы хондродисплазии
| Синдром Конради-Гюнерманна
Пероксисомные нарушения
Варфариновая эмбриопатия
|
| Помутнение роговицы
| Цистиноз
Болезнь Фабри
Болезнь «рибных глаз»
Галактосиалидоз
Ганглиозидоз GM1
Болезнь Гурлера (МШС I)
I-клеточная болезнь
Маннозидоз
Муколипидоз III
Множественная недостаточность сульфатаз
|
| Агенезия мозолистого тела
| Недостаточность адренокортикотропного гормона (АКТГ)
Синдром Айкарди
Митохондриальные нарушения (особенно недостаточность пируватдегидрогеназы)
Некетонемическая гиперглицинемия
Пероксисомные нарушения
|
| Дерматоз
| Энтеропатический акродерматит
Недостаточность биотинидазы
Недостаточность голокарбоксилазсинтетазы
|
| Дерматоз-ихтиоз
| Синдром врожденной однобочной дисплазии, ихтиоза и дефектов конечностей (CHILD)
Болезнь Гоше
Болезнь Краббе
Множественная недостаточность сульфатазы
Болезнь Рефсума
Синдром Шегрена-Ларссона
Х- сцепленный ихтиоз (недостаточность стероидсульфатазы)
|
| Сахарный диабет (ошибочный диагноз)
| Недостаточность 3-оксотиолазы
Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Изовалериановая ацидурия
Метилмалоновая ацидурия
Пропионовая ацидурия
|
| Диарея
| Абеталипопротеинемия
Энтеропатический акродерматит
Врожденная хлоридная диарея
Врожденная недостаточность лактазы
Врожденная микроворсинистая атрофия
Нарушение цепи переноса электронов (особенно синдром Пирсона)
Недостаточность энтерокиназы
Малабсорбция глюкозы-галактозы
Синдром Юхансона-Близзарда
Недостаточность лактазы
Лизинурическая непереносимость белка
Синдром Швахмана-Даймонда
Недостаточность сахарозы
Болезнь Вольмана
|
| Множественный дизостоз
| Галактосиалидоз
Генерализованный ганглиозидоз GM1
Болезнь Хантера (МШС II)
Болезнь Хурлера, болезнь Хурлера-Шайе (МШС I)
Синдром Марото-Лами (МШС VI)
I-клеточная болезнь (муколипидоз II)
Муколипидоз III
Множественная недостаточность сульфатазы
Болезнь Санфилиппо (МШС III)
Болезнь Слая (МШС VII)
|
| Эктопия хрусталика
| Гомоцистинурия
Синдром Марфана
Недостаточность сульфитоксидазы
Синдром Вейлла-Марчезани
|
| Повышение уровня белка в цереброспинальной жидкости
| Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
L-2-Гидроксиглютановая ацидурия
Синдром Кернса-Сейра
Болезнь Краббе
Митохондриальная энцефаломиелопатия, молочная ацидемия и инсультоподобные эпизоды (MELAS)
Миоклонус-эпилепсия с «рванными красными волокнами» (MERRF)
Метахроматическая лейкодистрофия
Множественная недостаточность сульфатазы
Неонатальная адренолейкодистрофия
Болезнь Рефсума
|
| Энцефалопатия (острая)
| Нарушение орнитинового цикла
Глутаровая ацидурия I типа
Метилмалоновая ацидурия
Митохондриальные нарушения
Пропионовая ацидурия
|
| Энцефалопатия (острый приступ)
| Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Этилмалоновая ацидурия
Болезнь Фабри
Гомоцистинурия
MELAS
Болезнь Менкеса
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы
Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
|
| Энцефалопатия (острая инсультоподобная)
| Недостаточность карбамиолфосфатсинтетазы
Синдром Чедиака-Хигаси
Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Глутаровая ацидурия I типа
Изовалериановая ацидурия
MELAS
Метилмалоновая ацидурия
Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
Пропионовая ацидурия
|
| Энцефалопатия (быстро прогрессирующая)
| Недостаточность аденилосукциназы
Атипичная гомоцистинурия
Атипическая фенилкетонурия (дефекты птерина)
Недостаточность сульфитоксидазы (кофактора молибдена)
|
| Непереносимость физической нагрузки
| Дефекты гликогенолиза
Нарушение окисления жирных кислот
Митохондриальные нарушения
Недостаточность миоаденилатдеаминазы
Недостаточность липоамиддегидрогеназы
|
| Нарушение структуры волосянного покрова
| Аргининоянтарная ацидурия
Синдром кучерявенького волоса, светлочувствительности и умственной отсталости
Болезнь Менкеса
Необычной волос-pili torti: изолированные, рядом с глухотой с гипоплазией зубной эмали, MIM 261900
Трихотиодистрофия (нарушение роста волос): узлуватый трихорексис, ихтиоз и неврологические нарушения (синдром Поллита) MIM 27550
|
| Гемолитическая анемия
| Дефекты гликолиза
5-Оксопролинурия
Нарушение пуринов и пиримидинов
Болезнь Вильсона
|
| Цирроз печени
| Недостаточность?1-антитрипсина
Болезнь нагромождения холестеролового эфира
Муковисцидоз
Нарушение цепи переноса электронов
Непереносимость фруктозы
Галактоземия
Болезнь Гоше
Гликогеноз IV типа
Гемохроматоз
Гепаторенальная тирозинемия
Гиперметионинемия
Болезнь Ниманна-Пика
Недостаточность фосфоэнолпируваткарбоксикиназы
Болезнь Вильсона
Болезнь Вольмана
|
| Асцит
| Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Галактосиалидоз
Болезнь Гоше
Ганглиозидоз GM1
Муколипидоз II (I-клеточная болезнь)
Неонатальний гемохроматоз
Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика типа З
Синдром Пирсона (анемия)
Сиалидоз
Синдром Слая (МШС VII)
Болезнь Вольмана
|
| Гипофосфатемия
| Синдром Фанкони (цистиноз)
MELAS
Синдром Пирсона
Х-сцепленный гипофосфатемический рахит
|
| Гипоурикемия
| Синдром Фанкони (цистиноз)
Изолированный дефект почечных канальцев
Недостаточностьь кофактора молибдена
Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
Болезнь Вильсона
Недостаточность ксантиноксидазы
|
| Втянутые соски
| Нарушение синтеза тетрагидробиоптерина (ВН4)
Врожденные нарушения гликозилрования (CDG)
Изольовано-доминантный признак (MIM 163610)
Болезнь Менкеса
Пропионовая ацидурия
Синдром Уивера
|
| Изолированный дефект языка в качестве манифестационного симптома при метаболических заболеваниях
| Этилмалоновая ацидурия
D-Глицериновая ацидурия
Гистидинемия
Дефект 3-Метилглютаконил-СоА-гидратазы
|
| Синдром Ли
| Недостаточность биотинидазы
Нарушение цепи переноса электронов (комплекс I)
Недостаточность фумаразы
3-метилглютаконовая ацидурия
Недостаточность пируваткарбоксилазы
Недостаточность комплекса пируватдегидрогеназы
Недостаточность сульфитоксидазы
|
| Лейкопения при наличии или отсутствии тромбопении и анемии
| Нарушение метаболизма фолатов
Изовалериановая ацидурия
Синдром Юхансона-Близзарда
Метилмалоновая ацидурия
Недостаточность 3-оксотиолазы
Синдром Пирсона
Пропионовая ацидурия
Синдром Швахмана-Даймонда
Недостаточность транскобаламина II
|
| Макроцефалия
| Болезнь Канавана
Глутаровая ацидурия I типа
Болезнь Хурлера (МШС I)
4-гидроксимасляная ацидурия
D-2-Гидроксиглутаровая ацидурия
L-2-Гидроксиглутаровая ацидурия
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутаровой (HMG)-CoA-лиазы
Болезнь Краббе
Маннозидоз
Множественная недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы
Множественная недостаточность сульфатаз
Неонатальна адренолейкодистрофия
Недостаточность пируваткарбоксилазы
Болезнь Тея-Сакса
|
| Мегалобластная анемия
| Нарушение метаболизма кобаламинов: метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
Нарушение метаболизма фолатов
Мевалоновая ацидурия
Оротовая ацидурия
Синдром Пирсона
Недостаточность транскобаламина II
|
| Инфаркт миокарда
| Семейная гипохолестеринемия
Болезнь Фабри
Гомоцистинурия
Болезнь Менкеса
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы
|
| Странный или необычный запах
| Диметилглицинурия
Глутаровая ацидурия II типа
Гепаторенальная тирозинемия
Изовалериановая ацидурия
Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)
Фенилкетонурия
Лечение высокими дозами карнитина
Лечение нарушения орнитинового цикла с помощью фенилацетата
Триметиламинурия
|
| Атрофия зрительного нерва
| Пероксисомные болезни
|
| Остеопороз и переломы
| Недостаточность аденозиндеаминазы
Болезнь Гоше
Гликогеноз I типа
Гомоцистинурия
I-клеточная болезнь (муколипидоз II)
Детская болезнь Рефсума
Лизинурическая непереносимость белка
Болезнь Менкеса
Метилмалоновая ацидурия
Пропионовая ацидурия
|
| Боли и повышенная скорость оседания эритроцитов (СОЭ)
| Болезнь Фабри
Семейная гиперхолестеринемия
Болезнь Гоше
|
| Панкреатит
| Недостаточность цитохром С-оксидазы
Гликогеноз I типа
Наследственный доминантный синдром, с наличием или отсутствием лизинурии
Гомоцистинурия
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутаровой (HMG)-CoA-лиазы
Гиперлипопротеинемия I и IV типов
Изовалериановая ацидурия
Недостаточность липопротеинлипазы
Лизинурическая непереносимость белка
MELAS
Метилмалоновая ацидурия
Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)
Синдром Пирсона
Пропионовая ацидурия
Регионарный энтерит (болезнь Крона)
Травма
|
| Парез взгляда вверх
| Синдром Ли и Кернса-Сейра
Болезнь Ниманна-Пика, тип С
|
| Периферическая невропатия
| Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Метахроматическая лейкодистрофия
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы
Митохондриальные нарушения
Болезнь Рефсума
Недостаточность витамина Е
|
| Поликистоз почек
| Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Глутаровая ацидурия II типа
Синдром Целльвегера
|
| «Рванные красные волокна»
| Митохондриальные мутации ДНК
Болезнь Менкеса
|
| Синдром Рейно
| Болезнь Фабри
|
| Почечные конкременты
| Недостаточность аденинфосфорибозилтрансферазы (APRT)
Цистинурия
Недостаточность гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HPRT) (болезнь Леша-Ниена)
Оксалурия
Недостаточность фосфорибозилпрофосфатсинтетазы (PRPPS)
Болезнь Вильсона
Недостаточность ксантиноксидазы
|
| Почечный синдром Фанкони
| Цистиноз
Нарушение цепи переноса электронов
Галактоземия
Гепаторенальная тирозинемия
Лизинурическая непереносимость белка
Болезнь Вильсона
Синдром Лоу
Гликогеноз I и III типов
Идиопатический
|
| Манифестация синдрома Рейе
| Нарушение глюконеогенеза
Нарушение окисления жирных кислот
Нарушение орнитинового цикла
Нарушение цепи переноса электронов
Непереносимость фруктозы
Органические ацидуриии
|
| Сколиоз
| Врожденные нарушения гликозилирования (CDG)
Гомоцистинурия
|
| Поражение органа слуха
| Недостаточность биотинидазы
Болезнь Канавана
Синдром Кернса-Сейра и другие нарушения цепи переноса электронов
Пероксисомные болезни
Недостаточность фосфорибозилпрофосфатсинтетазы (PRPPS)
Болезнь Рефсума
|
| Спастичний парапарез
| Аргининемия
Недостаточность биотинидазы
Синдром гиперамониемии, гиперорнитинемии, гомоцитруллинурии (ННН)
Метахроматическая лейкодистрофия
Пироглютаминовая ацидурия
Синдром Шегрена-Ларссона
|
| Рвота
(клиника пилоростеноза)
| Этилмалоново-адипиновая ацидурия
Галактоземия
Недостаточность HMG-CoA-лиазы
D-2-Гидроксиглутаровая ацидурия
Изовалериановая ацидурия
Метилмалоновая ацидурия
Недостаточность 3-оксотиолазы
Фенилкетонурия
Пропионовая ацидурия
|
| Ксантомы
| Сухожильно-церебральный ксантоматоз
Семейная гиперхолестеринемия
Недостаточность липопротеинлипазы
Болезнь Ниманна-Пика
|
