Задача: Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мальчик родился с фенилкетонурией, но, благодаря соответствующей диете, развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?
Решение: болезнь связана с мутационной изменчивостью (генеративная мутация у какого-либо предка мальчика). Далее, благодаря, комбинативной изменчивости ген перешел в гомозиготное состояние, и болезнь проявилась у мальчика. Выздоровление связано с модификационной изменчивостью. Генотип не изменился, но внешним воздействием удалось изменить фенотипические проявления болезни.
Задача: Цвет глаз Отец голубоглазый, мать кареглазая, а у дочери один глаз карий, второй - голубой. Как это можно объяснить? Решение: Девочка гетерозиготна по генам, определяющим окраску глаз, и у неё оба глаза должны быть карими. Но во время эмбриогенеза в клетках, образующих зачаток одного глаза, произошла соматическая генная мутация, и ген кареглазости превратился в ген голубоглазости; второй глаз остался карим.
|
