Аннеуплоидия.

Это изменение числа отдельных хромосом как в сторону увеличения так и в сторону уменьшения. Причиной аннеуплоидии является потеря хромосом, либо их не расхождение в мейозе. По последствиям аннеуплоидия аналогична дилеции и дуплекации, но только более крупного масштаба. Резко изменяется баланс генов, поэтому аннеуплоидия по крупным аутосомам практически несовместима с жизнью. Возможно существование аннэуплоидов по половым хромосомам, такие патологии получили название хромосомальный болезни.

♂47, XYY синдром "вай-вай". Это мужчины в среднем выше ростом, чем норма фертильны. Характеризуются нестандартным поведением в стрессовых ситуациях. Впервые "вай-вай" был изучен в тюрьмах.

♀ 45; ХО синдром Тернера-Шиншевского. Женщины, как правило, ниже среднего роста. Много гибнет до рождения, до периода полового созревания развивается в целом нормально, после перестает расти, гаметогенез нарушен, то есть, стерильны, интеллект ниже нормы, характеризуются женским инфантилизмом.

♀ 47; ХХХ синдром трисомии по Х. Женщины – рост выше среднего, фертильны, причем в потомстве очень редко наблюдается трисомии по Х. Интеллект в среднем ниже нормы. Характерна склонность к наркомании и алкоголизму. Повышенная склонность к дромамании.

♂ 47 ХХ Y синдром Клейнтфельтера. Мужчины рост в среднем выше среднего, стерильны. До периода полового созревания в целом развивается нормально. После полового созревания становится евнуховидного сложения, развиваются молочные железы, интеллект ниже среднего, легко управляемы.

Аннеуплоиды у человека по аутосомам практически не совместимы с жизнью.

47, 13+1 синдром Патау

47, 18+1 синдром Эндвардца

несовместимы с жизнью. Погибают либо на стадии внутриутробного развития, либо в первые дни жизни. Совместимы с жизнью только аннеуплоиды по 22 и 21 хромосоме синдром Дауна.

47, 21+1

47, 22+1

очень много гибнет до рождения. Тяжелые формы умственного отсталости, доживают до половой зрелости, фертильны, в потомстве 40-50% с синдромом Дауна.