Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Патоморфологические изменения. Имеет место дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, особенно в люмбосакральном отделе, а также дегенерация ядер 3




Доверь свою работу кандидату наук!
Поможем с курсовой, контрольной, дипломной, рефератом, отчетом по практике, научно-исследовательской и любой другой работой

Имеет место дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга, особенно в люмбосакральном отделе, а также дегенерация ядер 3, 5, 9-10-12 пар черепных нервов, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка, изменения могут обнаруживаться и в больших полушариях мозга.

Таким образом, основными критериями диагноза болезни Фридрейха являются:

 

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

2. Дебют в подростковом, реже в юношеском возрасте.

3. Атаксия, арефлексия, нарушение глубокой чувствительности, слабость и атрофия мышц ног, позднее рук.

4. Экстраневральные симптомы:

а) скелетные деформации- сколиоз, полая стопа, деформация пальцев рук и ног и т.д.

б) эндокринные расстройства: сахарный диабет, инфантилизм, дисфункция яичников;

в) кардиомиопатия: изменения на ЭКГ и Эхо-КГ

г) катаракта;

5. Атрофия спинного мозга, визуализирующая на МРТ.

6. ДНК-диагностика.

 

Дифференциальный диагноз болезни Фридрейха и рассеянного склероза обычно не вызывает затруднений, поскольку для последнего нехарактерны такие симптомы, как сухожильная арефлексия, мышечная гипотония, амиотрофии, экстраневральные нарушения, а также в связи с отсутствием при болезни Фридрейха ремиссий и очаговых изменений плотности вещества мозга при КТ и МРТ-исследованиях.

 

Оливопонтоцеребеллярная атрофия.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия представляет собой группу дегенеративных атаксий, общей особенностью которых являются изменения нижних олив продолговатого мозга, ядер и поперечных волокон моста мозга и мозжечковой коры.

Генетические данные.В абсолютном большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Имеются единичные случаи описания семей с наследованием по аутосомно-рецессивному признаку. Ген оливопонтоцеребеллярной атрофии кортирован на 6-й и 12-й хромосомах.

Клиническая характеристика. Заболевание обычно начинается в возрасте 30-40 лет. Первым симптомом, как правило, бывает незаметно появляющаяся неустойчивость, неловкость при быстрой ходьбе и беге. В дальнейшем по мере прогрессирования болезни постепенно развивается мозжечковая атактическая походка. Наряду с нарушением ходьбы и неустойчивостью в позе Ромберга отмечается интенционный тремор и дискоординация в руках, нарушение почерка. Расстройства речи появляются довольно рано и носят сложный мозжечково-дизартричный характер.

К типичным проявлениям заболевания относят экстрапирамидные расстройства виде разнообразных гиперкинезов, значительно реже встречается развитие синдрома паркинсонизма.

Характерным является также различные глазодвигательные нарушения, нистагм, нарушение глотания и фонации, расстройства сфинктеров, пирамидная симптоматика различной степени выраженности, спинальные симптомы (амиотрофии, фасцикуляции, арефлексия, нарушение глубовой чувствительности), деменция.

По мере прогрессирования болезни наступает глубокая инвалидизация. Длительность болезни составляет в среднем 10-15 лет. В большинстве случаев причиной смерти являются различные инфекционные осложнения.







Дата добавления: 2015-08-12; просмотров: 453. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2022 год . (0.016 сек.) русская версия | украинская версия