Клиникогенеалогический метод

В 1883 году Ф. Гальтоном был предложен метод изучения генетики человека. Он заключается в построении родословных и прослеживании передачи определенной болезни в ряду поколений. Он проводится во всех случаях, когда возникает подозрение на наследственную болезнь.

Метод позволяет установить:

· является ли болезнь наследственной (по проявлению его у родственников);

· тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный);

· зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы);

· пенетрантность гена (частота его проявления);

· вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск).

Этапы генеалогического анализа:

1. сбор данных обо всех родственниках обследуемого;

2. построение родословной;

3. анализ родословной и выводы.

Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего матери). После получения паспортных данных врач должен выяснить:
1) анамнез настоящего заболевания, его начало, течение, характер жалоб;
2) тщательный анамнез жизни ребенка, включая здоровье и возраст родителей, течение беременности и акушерский анамнез матери:
- случаи абортов, мертворождений, ранней детской смерти,
- точные сведения о кровном родстве супругов,
- возможность внебрачного зачатия.