Клиникогенеалогический метод
В 1883 году Ф. Гальтоном был предложен метод изучения генетики человека. Он заключается в построении родословных и прослеживании передачи определенной болезни в ряду поколений. Он проводится во всех случаях, когда возникает подозрение на наследственную болезнь. Метод позволяет установить: · является ли болезнь наследственной (по проявлению его у родственников); · тип и характер наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или гоносомный); · зиготность лиц родословной (гомо- или гетерозиготы); · пенетрантность гена (частота его проявления); · вероятность рождения ребенка с наследственной патологией (генетический риск). Этапы генеалогического анализа: 1. сбор данных обо всех родственниках обследуемого; 2. построение родословной; 3. анализ родословной и выводы. Поскольку большинство наследственных заболеваний проявляется в детском возрасте в основном производится расспрос родителей пробанда (чаще всего матери). После получения паспортных данных врач должен выяснить:
|
