Олигофрения, обусловленная синдромом Дауна

Олигофрению как следствие болезни Дауна впервые в 1864 году описал английский врач Лангдон Даун, по имени которого она и получила название.

Вопросы, касающиеся этой болезни, еще полностью не решены. Она встречается во всех странах мира, но не с одинаковой частотой, причем в условиях города больных несколько больше, чем в сельской местности. Многие авторы считают, что за последние 40 лет количество детей, страдающих болезнью Дауна, увеличилось примерно в 3 раза. В настоящее время встречается с частотой 1:500-800 новорожденных детей.

Современная генетика обусловливает заболевание неправильным набором хромосом в зародышевой клетке. Общее число хромосом в клетке при этой болезни не 46, как бывает в норме, а 47. В настоящее время существует точка зрения о наличии в 21 паре хромосом одной лишней хромосомы, так называемая трисомия.

Помимо лишней хромосомы, может быть и другая аномалия -транслокация - потеря одного из участков хромосомы и переход его в иное положение другой хромосомы или аномалии в форме мозаики. Клиническая практика показывает, что главной причиной являются различные патогенные факторы среды.

Установлена зависимость частоты рождений больных с синдромом Дауна от возраста матери: у матерей моложе 30 лет этот показатель 1:600, после 34 лет вероятность рождения детей с таким синдромом ежегодно удваивается.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло­серого цвета на радужной оболочке, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укороченные, мизинец часто искривлен. Иногда пальцы сросшиеся. На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка («обезьянья складка»).

У более старших детей фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя, утолщены. Нижняя губа нередко вывернута. Для глаз характерна близорукость, дальнозоркость, астигматизм.

У многих больных отмечаются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена. Это, по-видимому, связано с понижением функции щитовидной железы. Частыми нарушениями бывают сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

Наблюдается недостаточность сердечно-сосудистой деятельности, нарушена терморегуляция преимущественно в виде гипотермии, отмечаются желудочно-кишечные расстройства. Мышечный тонус обычно снижен. Двигательные навыки развиваются с задержкой. Отмечается неловкость движений.

Умственная отсталость при синдроме Дауна в 75% случаев в степени имбецильности, в 20%-идиотии; лишь около 5% больных с лёгкой степенью отсталости.

Эмоции этих детей относительно сохранены. Они ласковы и очень привязаны к близким людям. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания. Ходить такие дети начинают к двум - трем годам, первые слова появляются около пяти лет.

Продолжительность жизни больных ограничена, наблюдается раннее старение организма. В возрасте 30 лет больные уже выглядят как старые люди. Причиной смерти являются обычно пороки развития внутренних органов.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения используется механическая память больных, способность к подражанию. Занятия должны носить яркую, эмоциональную окраску, необходимо как можно более полно использовать наглядный материал, музыку.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдения за явлениями природы, которые развивают их познавательные интересы.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.