В связи с отсутствием в наше время действенных методов лечения, тяжелым поражением здоровья при многих наследственных заболеваниях их ранняя диагностика помогает предупредить появление потомства с наследственным нарушением путем прерывания беременности, а иногда и начать лечение сразу после рождения или в пренатальном периоде. Должна поводиться до 20-22 нед беременности.Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют рахзличными способами:1)амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку - на 15-16 нед. беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых. Таким образом, можно определить пол плода и выявить хромосомные и геномные мутации, диагностировать все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам.2)биопсия ворси хориона – проникают в матку через влагалище и шейку матки – проводят в первой трети беременности, что позволяет при наличии показаний прерывать ее в более ранние сроки.
3)пункция сосудов плода – например, для диагностики гемоглобинопатии – получение клеток крови плода.4)методы фетоскопии и ультразвуковых исследований – позволяют определить пол плода и некоторые пороки его развития путем непосредственного наблюдения. Пренатальное обследование плода проводят в случаях:1)обнаружения структурных перестроек хромосом у одного их родителей.2)при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания.3)при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей 4)при возрасте матери старше 35 лет (повышает рождение ребенка с наследственной патологией)
5)при привычных выкидышах, вызывающих подозрение о несовместимости матери и плода по эритроцитарным генам.3)при наличии в семье детей с врожденными пороками развития
