Классификация. •С учетом удельного веса наследственности и среды:•С учетом удельного веса наследственности и среды:
1. -собственно наследственные болезни-аномалии в генетическом аппарате:моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др.) и хромосомные болезни. Среда определяет пенетрантность и экспрессивность
2. -основополагающее значение-наследственность, однако необходимо специфическое дейтвие среды, без чего болезнь,клинически не проявляется. Так, у гетерозиготных носителей HвS (аутосомно-рецессивноеили полудоминантно наследуемая гемоглобинопатия – серповидно клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксииили ацидоза.
3. -основной этиологический фактор-внешней среды. Генетически детерминируется повышенная чувствительность к «факторам риска». Это б-ни с наследственной предрасположенностью мультифакториальные полигенные б-ни(гипертоническая болезнь, атеросклероз,ИБС,язвенная б-нь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др.)
4. -болезни, возникновение кот обусловлено факторами среды, к действию кот организм не имеет средств защиты – экстремальными. Это травмы (механические, электрическая), действие ионизирующей радиации, ожоги, отморожения, особо опасные инфекции.
•По количеству затронутых повреждением (мутацией) генов
1. полигенные-б-ни с наследственной предрасположенностью,т.к. они многофакторные,и отдельная группа заболеваний, связанная с хромосомными или геномными мутациями – хромосомных.
2. моногенные -наследуемые по законам Менделя по типу наследования: -аутосомно-доминантные(полидактилия,талассемия) -аутосомно-рецессивные(фенилкетон -наследуемые сцеплено с половыми (обычно X) хромосомами: •рецессивно наследуемые(гемофилия А и Б,дальтонизм, альбинизм) • доминантно наследуемые(гипоплазия эмали зубов, витамин-Д- резистентный рахит) Фенокопия-формы патологии, формирующиеся в период эмбриогенеза под влиянием факторов внешней среды, не связанные с изменением в генетическом аппарате, но по основным проявлениям сходные с наследственными формами патологии. Причины: - кислородное голодание плода(поражение Ц.Н.С.) - инфекционные заболевания (токеоплазмоз, краснуха, сифилис) - эндокринные нарушения - психическая травма и эмоциональные перенапряжения - лекарственные препараты, обладающие цитотоксическим или антиметаболическим действием(талидамид) - недостаток микроэлементов (Fe,Co,Cu), витаминов (С, Е, В1, РР и др.) - алкоголизм - неграмотное использование контрацептивов и средств для прерывания беременности.
Понятие о пенетрантности и экспрессивности, роль в патологии. Проявление патологического гена определяется:пенетрантностью и экспрессивностью. Пенетрантность -вероятность фенотипического проявления гена,кот выражается в процентах(отношение больных особей к числу носителей гена). Экспрессивность -степень клинического проявления гена,кот может быть слабой или сильной.
Этиология наследственных форм патологии. Мутации, их виды. Понятие об антимутагенезе и антимутагенных факторах. Причины: - значительные успехи медицины в лечении и предупреждении многих инфекционныхи алиментарных б-ней, практически ликвидированы особо опасные инфекции(чума, оспа, холера, полиомиелит).На более видное место вышли формы патологии, успех в лечении и профилактике кот значительно скромнее; - совершенствование методов диагностики; - всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами; - успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда заболеваний, ранее не связываемых саномалиями генома(хромосомные б-ни). - увеличение средней продолжительности жизни человека. Мутации – внезапное скачкообразное изменение наследственности, обусловленное изменением структуры гена, хромосом или их числа, т.е. характера или объема наследственной информации.
|
