Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ




Основным методом профилактики врожденной и наследственной патологии является специализированная медицинская помощь - медико-генетическое консультирование. Задачи медико-генетической консультации: Установление диагноза наследственной патологии (клинико-генеалогический, цитогенетический и молекулярно-генетический методы, анализы сцепления генов методами генетики соматических клеток и др.).Пренатальная диагностика наследственных заболеваний (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими и др. методами). Определение типа наследования заболевания. Оценка величины риска рождения больного ребенка. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

Показания для медико-генетического консультирования: Установление диагноза наследственной болезни. Рождение ребенка с врожденным пороком развития. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. Выявление патологии в ходе просеивающих программ: близкородственные браки, воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности и др.

Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа: диагностику, прогнозирование, заключение и совет и использует клинико-генеалогический метод, цитогенетическое исследование, биохимические, иммунологические и другие параклинические методы. При применении пренатальной диагностики диагностируется заболевание у плода. Прогнозирование и оценку риска развития наследственной или врожденной патологии для потомства определяют после постановки диагноза. Следующая важная задача генетика состоит в том, чтобы убедительно и доходчиво довести заключение до сведения консультирующихся и объяснить так, чтобы она была обязательно включена в процесс мотивации и выбора решений о дальнейшем деторождении. По данным литературы, при установленном в пренатальном периоде диагнозе у плода не все женщины принимают решение о прерывании беременности. При тяжелых хромосомных болезнях прерывают беременность только 83% женщин, при пороках нервной трубки - 76%, при других формах хромосомных аномалий - 30%. Чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но в любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей. Критерием эффективности медико-генетического консультирования является снижение груза патологической наследственности, а результатом работы консультации - изменение поведения супругов, принятие правильного решения по вопросам планирования семьи, лечения и прогноза здоровья больного. Пренатальная диагностика наследственных болезней. Пренатальная (дородовая) диагностика наследственных болезней - это комплексная быстро развивающаяся область медицины, использующая УЗИ, оперативную технику (хорионбиопсия, амнио- и кордоцентез, биопсия мышц и кожи плода) и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические). Эффективность медико-генетического консультирования значительно возрастает, благодаря использованию современных методов пренатальной диагностики. При ее помощи возможно задолго до рождения ребенка определить заболевание и, если необходимо, прервать беременность. Забота семьи о здоровье будущего ребенка требует оценки генетических и средовых факторов риска исхода беременности и использование методов пренатальной диагностики. Показаниями к проведению пренатальной диагностики являются: - точно установленное наследственное заболевание в семье, - возраст матери выше 35 лет, отца - от 40 лет, - наличие в семье заболевания, связанного с полом, - наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей (особенно транслокаций и инверсий), - гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивном заболевании, - наличие в анамнезе беременной длительной работы на вредных для здоровья производствах или проживания в местах с повышенным радиационным фоном и др., - повторные спонтанные прерывания беременности или рождение ребенка с врожденными пороками развития, сахарный диабет, эпилепсия, инфекции у беременной, лекарственная терапия.

Необходимые условия пренатальной диагностики: 1. Врачи, определяя показания к инвазивной пренатальной диагностике, должны знать ограничения метода. 2. Пренатальная диагностика должна включать два этапа. Первый этап - выявление семей с повышенным риском неблагополучного в генетическом плане исхода беременности и использование методов просеивающей диагностики. Второй этап - уточняющая пренатальная диагностика. Инвазивные или неинвазивные, лабораторные, дорогостоящие, трудоемкие методы уточняющей диагностики применяют только у женщин с факторами риска. 3. Специалисты по пренатальной диагностике (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач лаборант-генетик) должны знать диагностические ограничения метода в их лаборатории. 4. Специалисты должны строго соблюдать стандарты определений показаний и выполнения процедур и лабораторных анализов осуществлять текущий контроль качества работы, а также иметь статистику исходов беременностей и расхождений диагнозов. Контроль - после абортов или после рождения ребенка.

Методы пренатальной диагностики: 1) Просеивающие: - определение концентрации а-фетопротеина (АФП); - выявление уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ); - определение уровня несвязанного эстриола; - определение ассоциированного с беременностью плазменного белка А; - выделение клеток или ДНК плода из организма матери. 2) Неинвазивные: - ультразвуковое исследование плода (УЗИ). 3) Инвазивные:

- биопсия хориона и плаценты;

- амниоцентез (прокол плодного пузыря для получения околоплодной жидкости);

- кордоцентез (взятие крови из пуповины);

- фетоскопия (введение зонда и осмотр плода).

 







Дата добавления: 2015-10-12; просмотров: 1789. Нарушение авторских прав


Рекомендуемые страницы:


Studopedia.info - Студопедия - 2014-2020 год . (0.002 сек.) русская версия | украинская версия