Діючі й середні значення перемінного струму та напруги

Дата добавления: 2014-12-06; просмотров: 680

Гены, входящие в состав генотипа организма вступают в разнообразные взаимодействия.

1) Между аллельными генами (те которые определяют развитие одного признака):

а) Полное доминирование когда доминантный аллель (А) данного гена подавляет проявление другого полностью по 1-му закону Менделя:

АА х аа – Аа 6 пальцев -5 пальцев

б) Неполное доминирование – промежуточное наследование, аллель (А) данного гена не полностью подавляет аллель а

АА х аа – Аа

Красс. белые розовые

Расщепление 1:2:1 как по генотипу. Доминантный признак как бы размыт (волнистые волосы, талассемия, болезнь кули-анемия).

в) Кодомирование (группы крови)

За развитие каждого простого признака отвечает пара аллельных генов (АА, Аа, аа). Но существует и множественный аллелизм: явление существование гена у представителей данного вида во многих конкретных состояниях:

пример : ген, отвечающий за формирование групповой принадлежности крови по системе АВО встречается в 3-х различных состояниях

- в виде аллелей I^А (А)- синтез белка антигена типа А

- I ^В (В) типа В

- I ^О (О) не обуславливает синтез белка c соответствующими антигенными свойствами.

О- рецессивен по отношению к А и В. Разные сочетания 3-х аллелей гена (I) в диплоидном генотипе организма обеспечивают развитие у людей 4-х групп крови).

ОО – 1 группа (О) нет агглютиногенов

АА АО 2 (А) А агглютиногены

ВВ ВО 3 (В) В агглютиногены

АВ 4 гр АВ агглютиногены

Гетерозиготы АО и ВО имеют туже группу крови, что и гомозиготы. 4 группа образуется в результате взаимодействия 2х- аллельных генов А и В по типу кодоминирования (оба аллея обеспечивают синтез своего белка-антигена).

Наследование группы крови имеет значение в судебной медицине – для определения отцовства и материнства.

2) Взаимодействие между неаллельными генами (отвечают за формирование сложного признака или разных признаков).

Неаллельные гены отвечают за развитие разных признаков (А – цвет, В- форма).

При этом развитие признака у организма зависит от сочетания соответствующих неаллельных генов.

А) Комплементарность – когда 2 или более доминантных, неаллельных гена вместе вызывают проявление нового признака, по рознь нет.

Попугаи Р ААвв х ааВВ А голубой АВ – зелёный

Гол жел В – жёлтый ав – белый

F1 Аа Вв

Зеленый

9 АВ (зел) : 3 А вв (гол) : 3 ааВ (жел) : 1ав (бел)

У человека – появление блеска волос (лоснящиеся) при комплексном взаимодействии А – сине-черного пигмента В – красного пигмента

Б) Эпистаз. Существует гены ингибиторы, подавляющее действие других генов (доминантный аллель С гена серой окраски у лошадей подавляет проявление гена В (в) вороная масть в любом аллельном состоянии. Без С большинство проявляется В- вороная.

В) Полимерия - характеризует развитие количественных признаков. Встречаются комбинации когда несколько генов определяют развитие одного признака.

Каждый из неаллельных полимерных генов способен обеспечить в доминантном состоянии развитие данного признака в мин. количественном выражении. Например, интенсивность пигментации кожи человека обусловлена количеством доминантных аллелей в 4-х парах.

Полимерные гены обозначаются одной буквой Р₁Р2 но с разными цифрами индексами. Так пигментация выражена у негров при наличии в генотипе 8 доминантных аллелей (Р₁Р₁Р₂Р₂Р₃Р₃Р₄) и миним. у европейцев с гомозиготным рецессивный генотипом по всем 4-м генам (р₁р₁р₂р₂р₃р₃р₄).

Средняя степень пигментации кожи наблюдаются у лиц с приблизительно одинаковым содержанием доминантных и рецессивных аллелей: Р₁р₁Р₂р₂Р₃р₃Р₄ р₄ (мулат). Рост человека – 10 пар генов, телосложение, умственные способности.

Г). Плейотропия - когда 1 ген оказывает влияние на несколько признаков. У человека (синдром Марфана – «паучьи пальцы»)- доминантный ген вызывает нарушения в строения соединительной ткани, что приводит к удлинению конечностей ног, рук (пальцы) дефект в хрусталике глаза (подвывих) пороки в развитии с/с системе – аневризма аорты.

Наследственные болезни и их классификация.

Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, вообще не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов, травм) и выздоровления после них зависит (в разной степени) от наследственных иммунологических, биохимических, физиологических, психических особенностей индивидуума.

Говоря о наследственных болезнях, подразумевают патологии, связанные с различными генными, хромосомными и геномными перестройками (мутациями).

Известно более 10000 наследственных признаков, болезней и патологий человека. Такими заболеваниями страдают ~13 млн. человек земли; 4-6 % детей ежегодно рождается с наследственными аномалиями. Смерть каждого 5-го ребенка связано с врождёнными, несовместимыми с жизнью пороками.

Всю наследственную патологию делят на :

Первая классификация (генетическая) 5 групп:

1. Генные болезни - вызваны генными мутациями. Передаются по наследству по законам Менделя.

2. Хромосомные — в результате хромосомных и геномных мутаций.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные болезни) возникшие в результате взаимодействия генетической конституции (имеется патологическая наследственность) и наличия определенных факторов внешней среды ( сахарный диабет, псориаз).

4. Группа генетических болезней, возникающих в результате мутаций в соматических клетках ( некоторые опухоли, некоторые пороки развития, аутоиммунные болезни).

5. Болезни генетической несовместимости матери и плода (развиваются в результате иммунологической реакции организма матери на антиген плода)

II классификация

В соответствии с медицинскими специальностями (наследственные болезни в хирургии, неврологии, ортопедии, дерматологии...)

Все классификации условны, т.к. даже при моногенном наследовании затрагиваются многие системы. Правильно по биохимическому дефекту, но это сложно и не всё выяснено.