Изменчивость как свойство живого, ее формы. Фенотипическая (модификационная или ненаследственная) изменчивость. Генотипическая изменчивость

 

2. Учебные цели:

Знать:

- основные формы изменчивости;

- получить представления о пенетрантности и экспрессивности признаков;

- основы вариационной статистики;

- основные формы генотипической изменчивости;

- мутации на генном, хромосомном и геномном уровнях;

- механизмы мутагенеза;

- мутагенные, канцерогенные и тератогенные факторы;

- генетические основы появления генных и хромосомных болезней.

 

Уметь:

- строить вариационные кривые;

- вычислять средние значения и ошибку среднего, моду и медиану;

- оценивать степень вариабельности признаков;

- решать задачи на пенетрантность признаков;

- определять причины появления моногенной наследственной и хромосомной патологии;

- рассчитывать вероятность проявления наследственной патологии в отягощенных семьях;

- проводить анализ кариотипа и определять причины возникновения хромосомной патологии;

- решать типовые и ситуационные задачи на генные и геномные мутации.

 

Владеть:

- биометрическими методами оценки степени и характера модификационной изменчивости;

- методикой решения типовых и ситуационных задач на пенетрантность;

- способами прогнозирования вероятности проявления признаков и заболеваний с учетом пенетрантности.

- методикой решения типовых и ситуационных задач на генные и геномные мутации;

- способами расчета и прогнозирования вероятности проявления моногенных наследственных заболеваний и хромосомной патологии человека.

 

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

 

1. Что такое изменчивость. Виды изменчивости.

2. Ненаследственная изменчивость (определение, классификация).

3. Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Норма реакции.

4. Экспрессивность. Пенетрантность.

5. Фенокопии и генокопии.

6. Генотипическая (наследственная) изменчивость (определение, классификация).

7. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения.

8. Мутационная изменчивость.

9. Понятие о мутациях. Основные свойства мутаций.

10. Мутагенные факторы (физические, химические, биологические), механизмы их действия. Репарация ДНК (световая, эксцизионная).

11. Классификация мутаций.

12. Геномные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные геномными мутациями.

13. Хромосомные мутации (определение, механизмы возникновения). Хромосомные болезни человека, обусловленные хромосомными мутациями.

14. Генные мутации (определение, механизмы возникновения). Наследственные моногенные болезни человека, обусловленные генными мутациями.

___________________________________________________________________

 

4. Вид занятия: практическое.

 

5. Продолжительность занятия – 3 часа.

 

6. Оснащение. Таблицы: №76 «Модификация изменчивости у растений»; №82 «Мутационная изменчивость животных», №105 «Болезнь Дауна», № 110 «Трисомия по группе Е, Д», № 115 «Внешний вид больных при некоторых наследственных заболеваниях», №121 «Фенилкетонурия»

 

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.