Решение типовых и ситуационных задач. См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

 

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

1. Геномные мутации. Стр. 53, №1, 3.

2. Хромосомные болезни (см. фото). Механизм образования

транслокационной формы б.Дауна (кариотип 46; trs 15⁺²¹).

3. Генные мутации. Стр. 50, №1, 3(2).

4. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 49, №4, 5.

Задание для самостоятельной работы студентов.

 

См. Сборник задач по медицинской биологии и генетике, 2004

1. Геномные мутации. Стр. 54, № 4, 5, 7.

3. Генные мутации. Стр. 51, № 3(1), 4.

4. Ненаследственная изменчивость. Пенетрантность. Стр. 48-49. №№ 1, 2, 6.

 

 

Практическое занятие № 12

 

1. Тема:

Человек как объект генетики. Методы изучения генетики человека: генеалогический, близнецовый

2. Учебные цели:

 

Знать:

- методы изучения генетики человека;

- основные типы наследования признаков у человека;

- сущность генеалогического метода;

- сущность близнецового метода.

 

Уметь:

- составлять родословные для анализа характера наследования и прогнозирования вероятности проявления признаков;

- рассчитывать показатели конкордантности для моно- и дизиготных близнецов.

- использовать формулу Хольцингера для определения вклада наследственных и средовых факторов в развитие заболевания.

 

Владеть:

- методикой составления и анализа родословных;

- методикой вычисления вклада наследственности и среды в развитие многофакторных сложно наследуемых признаков и заболеваний человека.

 

 

3. Вопросы для самоподготовки к освоению данной темы:

1. Основные методы изучения генетики человека.

2. Генеалогический метод. Возможности метода.

3. Условные обозначения и правила составления родословной.

4. Типы наследования признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой доминантный и рецессивный, сцепленный с Y-хромосомой. Особенности родословных при разных типах наследования.

5. Сущность близнецового метода. Оценка доли наследственности с применением формулы Хольцингера.

4. Вид занятия: практическое

 

5. Продолжительность занятия – 3 часа.

 

6. Оснащение. Таблицы: №74 «Методы диагностики хромосомных болезней»; №79 «Условные обозначения при составлении родословной»;

№83 «Доминантный тип наследования»; №84 «Аутосомно - доминантный тип наследования»; №85 «Аутосомно - рецессивный тип наследования»; №84 «Х - сцепленный доминантный тип наследования. Х - доминантный и Х - рецессивный тип наследования»; №96 «Рецессивный тип наследования, сцепленный с полом»; №102 «Дерматоглифика»; №104 «Наследственность, сцепленная с полом по гемофилии»; №108 «Наследственность и среда. Близнецы»; №109 «Близнецовый метод».

 

7. Содержания занятия:

7.1. Контроль исходного уровня знаний и умений.