Анализ кариограммы

45; ХО – моносомия ХО, синдром Шершевского-Тернера.

- женский фенотип

- Недоразвитие половой системы

- Пороки внутренних органов (особенно часто почки)

- Низкий рост

- Недоразвитие нижней челюсти

- Короткая шея

Билет №19. ОТВЕТЫ

I. Ситуационные задачи

1) 1. Синтез ДНК осуществляется в синтетическом периоде (S) клеточного цикла, в интерфазе.

2. Ферменты, обеспечивающие репликацию: геликаза, ДНК-дестабилизирующие белки, РНК-полимераза, лигаза, топоизомераза. Ферменты и ДНК-связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведённом состоянии и вращают молекулу ДНК.

3. Высокую точность репликации, столь важную для сохранения специфичной для каждого биологического вида наследственной информации, обеспечивают комплементарное спаривание нуклеотидов и наличие ферментов, способных узнавать и исправлять (вырезать) ошибки репликации.

4. Репликационная вилка является асимметричной. Из двух синтезируемых дочерних цепей она строится непрерывно, ее синтез идет быстрее и эту цепь называют лидирующей.Синтез другой цепи идет медленнее, т.к она собирается из отдельных фрагментов, требующих образования, а затем удаления РНК-затравки. Поэтому такую цепь называют запаздывающей.

5. Функциональная единица репликации – репликон. Репликация ДНК у про- и эукариот в основных чертах протекает сходно, однако, скорость синтеза у эукариот на порядок ниже, у прокариот.Причиной этого может быть образование ДНК эукариот достаточно прочных соединений с белками, что затрудняет ее деспирализацию, необходимую для осуществления репликативного синтеза.

2) 1. Виды адаптаций: социальная, экономическая, педагогическая, психологическая, профессиональная.

2. К неспецифическим относят, например, показатели костно-мускульной массы тела, количество иммунных белков сыворотки крови человека.

Специфические формы отличаются разнообразием и тесно связаны с преобладающими условиями в данном месте обитания-гипоксией, жарким или холодным климатом.

3. Цвет кожи, форма лица, прямые или курчавые волосы, интенсивность потоотделения и др.

 

4. Адаптивные типы: арктический, тропический, умеренных широт, высокогорный.

Наибольшее влияние на формирование комплекса признаков арктического адаптивного типа оказали холодный климат и преимущественно животная пища. Арктическому комплексу признаков свойственны относительно сильное развитие костно-мускульного компонента тела, большие размеры грудной клетки, высокий уровень гемоглобина, относительно большое пространство, занимаемое костным мозгом, повышенное содержание минеральных веществ в костях, высокое содержание в крови белков, холестерина, повышенная способность окислять жиры.

К характерным признакам тропического типа относят удлиненную форму тела, сниженную мышечную массу, относительное уменьшение массы тела при увеличении длины конечностей, уменьшение окружности грудной клетки, более интенсивное потоотделение за счет повышенного количества потовых желез на 1 см² кожи, низкие показатели основного обмена и синтеза жиров, сниженную концентрацию холестерина в крови.

По соматическим показателям, уровню основного обмена население умеренного пояса занимает промежуточное положение между коренными жителями арктического и тропического регионов. Это соответствует условиям биогеографической среды в зоне умеренного климата. Для нее характерны неравномерное распределение районов, отличающихся по количеству тепла и влаги, типу растительности (от сухих степей и полупустынь до тайги), богатству животного мира. Вместе с тем температура и влажность воздуха здесь не достигают экстремальных величин, хорошо выражен сезонный ритм биоклиматических условий.

Условия высокогорья для человека во многих отношениях экстремальны. Их характеризуют низкое атмосферное давление, сниженное парциальное давление кислорода, холод, относительное однообразие пищи. Основным экологическим фактором формирования горного адаптивного типа явилась, по-видимому, гипоксия. У жителей высокогорья независимо от климатической зоны, расовой и этнической принадлежности наблюдаются повышенный уровень основного обмена, относительное удлинение длинных трубчатых костей скелета, расширение грудной клетки, повышение кислородной емкости крови за счет увеличения количества эритроцитов, содержания гемоглобина и относительной легкости его перехода в оксигемоглобин.

5. Адаптивный тип представляет собой норму биологической реакции на комплекс условий окружающей среды и проявляется в развитии морфофункциональных, биохимических и иммунологических признаков, обеспечивающих оптимальную приспособленность к данным условиям обитания.

3) 1. Применение лекарственных средств во время беременности является одним из факторов риска развития врожденных пороков у плода.

2. Установлено, что формирование пороков развития происходит в результате нарушения процессов размножения, миграции и дифференцировки клеток, гибели отдельных клеточных масс, замедления их рассасывания, нарушения адгезии тканей.

3. В основе гисто- и органогенеза лежат следующие процессы: митотическое деление(пролиферация), индукция, детерминация, рост, миграция и дифференцировка клеток. В результате этих прцессов вначале образуются осевые зачатки комплексов органов(хорда, нервная трубка, кишечная трубка, мезодермальные компплексы).

4.Тератоген- вещество, при воздействии на организм вызывающее возникновение уродств и других аномалий в его развитии. Классификация лекарственных средств по степени тератогенности:

· Категория А — препараты с невыявленным тератогенным действием ни в клинике, ни в эксперименте. Полностью исключить риск тератогенности никакие исследования не позволяют.

· Категория В — препараты, у которых отсутствовала тератогенность в эксперименте, однако клинических данных нет.

· Категория С — препараты, оказывающие неблагоприятное действие на плод в эксперименте, но адекватного клинического контроля нет.

· Категория D — препараты, оказывающие тератогенное действие, но необходимость их применения превышает потенциальный риск поражения плода. Эти препараты назначают по жизненным показаниям. Женщина должна быть информирована о возможных последствиях для плода.

· Категория Х — препараты с доказанной тератогенностью в эксперименте и клинике. Противопоказаны при беременности.

5. Риск рождения второго ребенка с врожденным пороком развития невелик, т.к. нет наследственной предрасположенности.

II. Проверка практических навыков.

Головы самок обыкновенного комара (Culex) - слева. Сильно увел. (По Е. Н. Павловскому.) 1 — усики; 2 — щупальца; 3 — хоботок и малярийного комара (Anopheles maculipennis) - справа. Сильно увел. (По Е. Н. Павловскому.) 1 — усики; 2 — щупальца; 3 — хоботок.

Самка малярийного комара имеет на голове членистые щупальца, которые почти равны по длине хоботку, в то время как самка обыкновенного комара имеет очень короткие щупальца, не превышающие четверти длины хоботка (не смешивать щупальца с сяжками (усиками), которые у обоих видов одинаковой длины).

Б.№ 20

Размножение клеток, или пролиферация является основой для роста и восстановления органов. У больного после резекции печени, среди эпителиальных клеток печени (гепатоцитов) обнаружены делящиеся клетки.

1. Какими способами могут делиться гепатоциты?

2. Назовите периоды митотического цикла и охарактеризуйте их.

3. Какой набор хромосом и ДНК имеет клетка к началу деления и после выхода из него?

4. Каков жизненный цикл гепатоцитов – как клеток медленно обновляющихся тканей?

5. Назовите механизмы, основанные на митотическом цикле, приводящие к увеличению количества наследственного материала в отдельных клетках.

Ответ к ситуационной задаче 1. Гепатоциты, как и любые клетки тела, могут делиться путем митоза и амитоза. Митоз и автосинтетическая интерфаза составляют митотический цикл. Периоды синтетического цикла: пресинтетический, синтетический и постсинтетический. В G₁ периоде происходит активный рост и функционирование клеток, синтез белков, необходимых для образования клеточных структур. В S-периоде отмечается репликация ДНК, а также синтез белков гистонов, необходимых для упаковки ДНК. В G₂ периоде осуществляется подготовка клеток к делению, в том числе синтез белков веретена деления. В процессе митоза редуплицированные хромосомы расходятся в дочерние клетки. Набор хромосом до начала деления 2n4c, после - 2n2c. Гепатоциты, как клетки медленно обновляющихся тканей, имеют большую продолжительность жизни, редко делятся. Выйдя из митоза, они вступают в фазу G₀ , в которой могут находится достаточно долго, выполняя свои функции. Но гепатоциты, не теряют способность к переходу в G₁ период митотического цикла, и далее делятся. После резекции печени, часть гепатоцитов вступает в размножение, тем самым, обеспечивая регенерацию органа. В отдельных клетках возможен эндомитоз – удвоение числа хромосом без деления цитоплазмы клетки. В результате таких неоконченных митозов возникают полиплоидные клетки.

2)Члены семьи охотника, систематически употребляющие жареное мясо кабана, испытали сходные ощущения: затруднение жевания, боли в мышцах, ослабление мимики. При биопсии дельтовидных мышц у всех выявлены инкапсулированные личинки спиральной формы.

1. Заражение каким паразитом можно предположить в данном случае? - мелкий круглый нитевидный червь трихинелла

2. Каков жизненный цикл данного паразита?

Жизненный цикл:

Копуляция раздельнополых червей происходит в просвете тонкого кишечника окончательного хозяина. Эмбриональное развитие и вылупление личинок из яйца происходит в половых путях самки (яйцеживорождение). Самки трихинелл внедряют передний конец тела в кишечный эпителий и рождают 1-2 тысячи личинок, которые разносятся через кровеносные и лимфатические сосуды по всему телу хозяина.

Выживают лишь те личинки, которые попадали в поперечнополосатые мышцы с хорошим кровоснабжением (жевательные, глазодвигательные мышцы, мышцы диафрагмы). Там они функционирующим лишь на этой стадии стилетом разрушают мышечную ткань и вызывают формирование хозяином капсулы веретеновидной формы. Впоследствии капсула пропитывается известью, однако обмен веществом между паразитом и хозяином не прекращается. Эта стадия (мышечная трихина) может существовать несколько лет. Заражённость мышц личинками трихинелл может достигать 15 тысяч на килограмм ткани.

Для замыкания жизненного цикла необходимо, чтобы мышцы хозяина съело другое млекопитающее. При попадании в тонкий кишечник в течение нескольких дней трихинелла претерпевает четыре линьки, достигая половой зрелости. Таким образом, для развития одного поколения необходима смена хозяина, который последовательно выступает в роли окончательного для родительских форм и промежуточного — для дочерних.

3. Является ли данное заболевание природно-очаговым?

Трихинеллез относят к природно-очаговым заболеваниям, т.к. основными носителями являются дикие животные. Также немалую роль в распространении заболевания играют и насекомые, которые попадают в организмы животных вместе с растительной пищей.

4.Почему термич. обработка мяса не предотвратила инвазию?

Обычная термич. обр. мяса не убивает трихинелл. Личинки трихинелл легко переносят длительное охлаждение, прогревание, соление и копчение мяса. Погубить их может варка в течение не менее двух с половиной часов при толщине кусков не более 8 см.

5.Какие основные меры профилактики против заражения данным паразитом?

•Готовить мясные продукты до достижения ими внутренней температуры 74°С в течение минимум 15 секунд(если личинка в живом носителе находилась довольно долго, то наверняка личинка стала кальцинированной, что позволяет ей стойко переносить любые температуры готовки пищи, так что этот метод не помогает)

•Замораживать свинину в течение 20 дней при − 15 °C или трех дней при − 20°С.

•Не позволять свиньям есть сырые туши других животных, в том числе крыс, которые могут быть инфицированы трихинеллами.

•Готовить мясо диких животных тщательней. Замораживание мяса диких животных, в отличие от замораживания продуктов из свинины, даже в течение длительных периодов времени, может быть неэффективным.

Трихинелла: ( лат. Trichinella) — род паразитических круглых червей класса Enoplea. В роли хозяев выступают плотоядные млекопитающие, в том числе — человек. Первая личиночная стадия паразитирует в поперечнополосатой мускулатуре, три последующих личиночных стадии и взрослые особи — в просвете тонкого кишечника. Трихинеллы вызывают смертельно опасное заболевание —трихинеллёз.

а — самка;
б — самец

Круг хозяев

В природе в роли хозяев трихинелл обычно оказываются плотоядные млекопитающие, хотя в экспериментальных условиях удавалось заразить и травоядных. Домашние животные могут заражаться от диких, поедая их. Например, известно, что жизненный цикл некоторых видов способен осуществляться в свиньях и крысах. При очень интенсивных инвазиях хозяин может погибнуть.

В свином мясе может находиться до 15 тыс. трихинелл на 1 кг. Свою жизнеспособность трихины сохраняют в этих условиях до 20 и более лет.

Личинка трихинеллы, инкапсулированная в мышечном волокне ( рис. в)

В тонком кишечнике зрелые особи трихинелл живут около 4 недель. Капсулы, попадая в кишечник человека, преобразуются в молодых трихинелл, которые по мере взросления оплодотворяют самок и погибают. Самки через кишечный эпителий проникают в лимфатические сосуды и рождают там до 2000 живых личинок каждая.

Личинки трихинелл с током крови разносятся по всему телу и останавливаются в скелетной мускулатуре в определенных группах мышц. Наиболее часто личинки поражают диафрагму, жевательные, межреберные и дельтовидные мышцы. Местом их обитания могут стать даже мышцы глаз.

Личинки свертываются в виде спирали и паразитируют, питаясь окружающими их тканями, а затем создают вокруг себя капсулу. Иногда в ней бывает 2 или даже 3 личинки.

Спустя год стенка капсулы покрывается известью. В таком виде личинка остается жизнеспособной до 25 лет.

в