Нарушение гидролиза и всасывания углеводов.
Всасывание углеводов нарушается при недостаточности амилолитических ферментов желудочно-кишечного тракта (амилаза панкреатического сока и др.). При этом поступающие с пищей углеводы не расщепляются до моносахаридов и не всасываются. Развивается углеводное голодание.
Всасывание углеводов страдает также при нарушении фосфорилирования глюкозы в кишечной стенке, возникающем при воспалении кишечника, при отравлении ядами, блокирующими фермент гексокиназу.
Гликогенозы
Гликогенозы - группа наследственных заболеваний, обусловленная недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена.
Гликогеноз О типа (агликеноз) развивается при недостаточности гликогенсинтазы. Характеризуется резким снижением запасов гликогена в печени, наблюдается состояние вплоть до развития комы (гипогликемический синдром). При недостаточности гликогенсинтазы больные умирают в раннем возрасте.
Недостаточность ферментов, участвующих в распаде гликогена, приводит к его накоплению в органах и тканях (таблица 1).
Таблица 1. Болезни, связанные с нарушением обмена гликогена.
| Название болезни
| Причины
| Симптомы
|
| Болезнь Гирке, гликогеноз I типа
| Наследственный дефект синтеза глюкозо-6-фосфатазы в печени и почках
| Увеличение печени, почек, повышение концентрации пирувата и лактата в крови, ацидоз, гипогликемия, судороги, задержка роста.
|
| Болезнь Помпе, гликогеноз II типа
| Отсутствие фермента a-1, 4-глюкозидазы
| Аномальное накопление гликогена в клетках. Мышечная слабость. Увеличиваются размеры сердца, печени, почек, селезенки.
|
| Болезнь Кори, гликогеноз III типа
| Снижение активности амило-(1-6)-гликозидазы и (или) гликогенветвящего фермента
| Накапливается остаточный разветвленный декстрин. Задержка роста, увеличение печени, мышечная слабость вследствие накопления остаточного декстрина в мышцах.
|
| Болезнь Андерсена, гликогеноз IV типа
| Нарушение активности гликогенветвящего фермента
| Увеличение печени, желтуха, цирроз, гипогликемия.
|
| Болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа
| Недостаточность мышечной фосфорилазы
| Скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке.
|
| Болезнь Херса, гликогеноз VI типа
| Недостаточность фермента печеночной фосфорилазы
| Увеличение печени в результате, задержка роста, гиперлипемия, гипергликемия.
|
