Нерасхождение 21 хромосомы при мейозе у женщины

Р 21, 21 х 21, 21

 

гаметы 21, 21 0 21

 

F1 21, 21, 21 21, 0

синдром Дауна летальная мутация

 

Если хромосомы не расходятся при митозе в процессе дробления или других стадий эмбрионального развития, то образуются мозаики. Схема образования мозаичной формы синдрома Дауна.

21, 21

 

 

21, 21 21, 21

 

 

21, 21 21, 21 21.0 21, 21, 21

нормальный клон клеток моносомия по клетки с

21 хромосоме, трисомией по

летальная му- 21 хромосоме

тация, клетки

погибают.

В результате такой мутации образуется мозаик типа 46, ХХ/ 47, ХХ, +21 или

46, ХХ/ 47, ХХ, +21. Чем позже в эмбриональном развитии нарушится митоз, тем меньше образуется аномальных клеток.

 

2. Вторым механизмом, обусловливающим геномные мутации, яв­ляется утрата отдельной хромосомы вследствие " анафазного отстава­ния": во время движения в анафазе одна хромосома может отстать от всех других. Она не включается в ядро и разрушается ферментами цитоплазмы. Утрата хромосомы ведет к мозаицизму, при котором имеется одна трисомная и одна нормальная клеточная популяция.

Аномальное число хромосом в клетке (анеуплоидия) увеличи­вает риск последующих нарушений, таких как потеря хромосом вслед­ствие анафазного отставания в последующих клеточных делениях.

3. Рождение больных детей у родителей с хромосомными болезнями (синдромы Клайнфельтера, полисомии Х и др.). У родителей с трисомией образуется равное число нормальных или аномальных гамет. Теоретически вероятность рождения ребенка с геномной мутацией составляет 50%. Однако, это фактически встречается реже (приблизительно в 10%), т.к. анеуплоиды характеризуются сниженной жизнеспособностью и фертильностью.

 

Причины формирования полиплоидии.

1. Полиплоидия может быть следствием нерасхождения всех хромосом при мейозе у одного из родителей. В результате образуется диплоидная половая клетка (2n). После оплодотворения нормальной гаметой сформируется триплоид (3n).

2. Может наблюдаться соматическая мутация - нерасхождение всех хромосом при делении клеток эмбриона (нарушение митоза). Это приводит к появлению тетраплоида (4 n) полного или мозаичной формы.

3. Возможно также слияние диплоидной зиготы с направительным тельцем или оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами.