Классификация хромосомных болезней

В настоящее время описано более 1000 болезней. Около ста из них имеют четкую клиническую картину и называются синдромами. Все хромосомные болезни можно разделить на три группы в зависимости от характера изменения кариотипа.

Хромосомные болезни.

Полиплоидии Заболевания, связанные Заболевания, связанные

с изменением числа и с изменением числа и

структуры аутосом структуры половых

хромосом.

В зависимости от процента пораженных клеток различают полные хромосомные болезни и мозаичные. Полные являются следствие генеративной мутации у родителей (т.е. мутации происходят при образовании половых клеток у родителей). Все клетки эмбриона имеют измененный кариотип. Мозаичные являются следствием соматической мутации, которая возникает у самого эмбриона в процессе эмбрионального периода развития. Поэтому часть клеток больного имеют нормальный набор хромосом, а часть клеток измененные.

Выделяют также спорадические хромосомные болезни (следствие новой мутации) и наследуемые (наследуются от родителей со сбалансированной мутацией или от родителей с хромосомной болезнью). Описаны случаи рождения детей у больных с синдромами Клайнфельтера, полисомии Х у женщин, полисомии У у мужчин, у женщин с синдромом Дауна. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, т.к. у них нарушается сперматогенез.