Синдром Нимегена

Синдром Нимегена является формой комбинированного иммунодефицита эндемической для Украины. Характерен аутосомно-рецисивний тип наследования - мутация гена, который размещен на 8 хромосоме. Нарушение репарации ведет к накоплению повреждений ДНК. Дети с синдромом Нимегена часто бівают славянского происхождения.

Клиническая картина: микроцефалия, которая с возрастом прогрессирует. Повреждение головного мозга: субарахноидальные кисті, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия; «птицеподобное» лицо – низкий лоб, выступающие скулы, большой нос, сравнительно большие и диспластические уши. Задержка физического развития, задержка формирования вторичных половых признаков, олигофрения. Нарушение пигментации в виде пятен “кофе с молоком”. Иногда теленгектазии, пигментные невусы, капиллярные или кавернозные гемангиомы. Преждевременная седина. Аномалии развития других систем. Рецидивирующие инфекции дыхательных путей, из формирования бронхоэктазов. Причина смерти – злокачественные образования: лимфомома, острый лимфобластный лейкоз, лимфогранулематоз.

Иммунологическое исследование: лимфопения, преимущественно за счет CD4+ лимфоцитов; инверсии отношения CD4+/CD8+; повышение содержания NK-клеток; дефицит IgA; дефицит субклассов IgG к гипогаммаглобулинемия; IgM в норме или даже повышен.

Лечение: трансплантация ствольных клеток.

 

Иммунодефицит с повышенным уровнем иммуноглобулина М (сцепленный с Х-хромосомой) (Шифр МКБ-10 D81.0).

Х-сцепленная форма иммунной недостаточности с аномалией лиганда CD40 и гипериммуноглобулинемией М является комбинированным первичным иммунодефицитом.

Специфический дефект. Отсутствие на Т-хелперах CD40 ліганда. Взаимодействие Т- и В-лимфоцитов за счет контакта молекул Сd40лиганд - CD40 является критическим событием, необходимым для переключения В-клитин из синтеза IgM на синтез иммуноглобулинов других изотипов и формирования клонов плазматических клеток соответствующей специфичности. Низкие уровни IgG, Но и Е.

Локализация в хромосоме: Xq 26.27. Х-сцепленная форма.

Клинические особенности. Болеют мальчики. Характерные рецидивирующие бактериальные инфекции, повышена частота оппортунистичных инфекций, в частности, обусловленных Pneumocystis carinii (Табл. 8, 9).

Лечение. Заместительная терапия. Антибактериальные препараты. Введение растворимого CD40 ліганда.

 

Синдром Гуда

Синдром Гуда - тяжелый комбинированный иммунодефицит с тсмомой. Тип наследования не установлен.

Гистологически – задержка развития тимуса.

Клиническая картина: рецидивирующие бактериальные, вирусные и грибковые инфекции; склонность к злокачественным опухолям.

Иммунологическое исследование: снижение Т-клеток, преВ-клеток, снижение иммуноглобулинов, эозинопения.

Миелограмма: эритробластопения, апластична анемия.

Метафизарная хондродисплазия Мак-К’юзика (синдром коротконогих карликов, синдром хрящево-волосистої гипоплазии)

Для иммунодефмцита с синдром коротконогих карликов характерен аутосомно-рецисивний тип наследования.

Клинические особенности: непропорциональное телосложение с момента рождения, конечности коротки и толсты, низкорослость, вокруг шеи, конечностей выраженные кожные складки, зубы малых размеров, неправильной формы, сплющивания тел позвонков, поясничный лордоз, сплющивание грудной клетки, искривления нижних ребер наружу, искривление нижних конечностей, гипермобильность суставов, которая сопровождается расширением амплитуды движений, дефекты формирования волос.

Синдром кишечной мальабсорбции, целиакия, рецидивирующие инфекционные заболевания

Иммунологическое исследование: лимфопения, Т-лимфоциті с низкой функциональной активностью, В-клетки, иммуноглобулині и NK-клетки в норме.

Лечение: иммунопрепараті и антибиотики.

 

Дефицит системы фагоцитов

Частота – 10-12% общего количества первичных иммунодефицитов.