Геномные мутации. Классификация геномных мутаций.

- Геномные – обусловлены изменением числа хромосом. Сами хромосомы при этом не изменяются.

+ Полиплоидия – увеличение числа хромосом на набор кратный гаплоидному (3n, 4n, 5n).

< Аутоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы одного генома.

< Аллоплоидия – организмы, в которых умножаются хромосомы разных геномов.

+ Гетероплоидия – происходит изменение числа хромосом на набор не кратный гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия, 2n-2 - нулисомия).

·Гаплоидия – в соматических клетках имеется только гаплоидный набор хромосом.

 

Закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Значение его в медицине.

Виды и роды генетически близкие характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Это означает что у близкородственных видов сходные мутации.

Значение для медицины:

- Альбинизм у животных.

- Дальтонизм у животных.

Они являются моделями для исследований и на таких животных изучают наследственные заболевания.

 

73. Антропогенетика как наука. Её предмет, методы, задачи.

Антропогенетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Задачи:

- Выявление и систематизация признаков человека. Как нормальных, так и патологических.

- Наследование признаков и свойств человека в раду поколений.

Предметом антропогенетики является наследственность и измекнчивость.

Методы антропогенетики:

1). Генеалогический метод.

2). Близнецовый – изучение фенотипа и генотипа близнецов и степени влияния среды на развитие признака.

- Определяет степень влияния среды на развитие признака.

- Установить является ли данный признак фенокопией или генокопией.

- Исследовать особенность проявления признака в онтогенезе.

- Выявить особенности проявления признаков в различных генотипах.

Изучаются монозиготные и дизиготные близнецы. В исследованиях на близнецах используется коэффиуиент конкордантности (сходства).

Конкордатные близнецы – развиваются из одной оплодотворённой яйцеклетки. Генетически идентичны, имеют 100% общих генов.

Дискордатные близнецы – у одного из близнецов отсутствует изучаемый признак.

3). Популяционно-статистический:

- Можно установить частоту встречающихся генотипов.

- Можно установить частоту встречающихся аллелей.

- Можно установить частоту носительства патологических генов в популяции.

4). Цитогенетический – изучение кариотипа человека под микроскопом.

- Можно подсчитать число хромосом.

- Размеры хромосом.

- Изменения хромосом.

- Структуру хромосом.

5). Дерматоглифический – изучение рисунка на коже. Вспомогательный метод. Диагноз не ставится.

- Дактилоскопия – на пальцах.

- Пальмоскопия – на ладонях.

- Лантоскопия – на стопах.

6). Генетика соматических клеток:

- Используется в культурных клетках тканей и органов.

- Определяют механизм действия определённых генов и формы их взаимодействия.

- Позволяет определить мутационное действие факторов среды.

7). Моделирование – теоретической основой является закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Математическое – построение математических моделей проявления признаков.

Биологическое – моделирование проявления признаков на животных.

 

Генеалогический метод. Его цели, задачи. Этапы выполнения и их характеристика.

Генеалогический (метод изучения родословной) – изучение родословной человека. Используется врачами любой специальности.

Цель - проследить наследование признака в ряду поколений с указанием родственных отношений между членами родословной.

Задачи:

- Установить наследственный характер анализируемого признака.

- Определить тип и вариант наследования.

- Осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование.

- Использовать метод в научных исследованиях.

Проводится в 3 этапа:

- Сбор сведений о каждом члене родословной.

- Графическое изображение родословной с помощью знаков, указывающих связи в родословной и наличие признаков у членов в родословной.

- Анализ родословной:

+ Установить наследственный характер изучаемого признака.

·Установить тип и вариант наследования.