Мутации - основа ли они для эволюции?

Должность	Часовая тарифная ставка, руб./чел.
1. Ведущий инженер	210,0
2. Инженер I категории
II категории
3. Инженер
4. Технолог
5. Основной рабочий (сдельщик)

 

Мутации - основа ли они для эволюции?

Задолго до Дарвина было известно о том, что каждый человек в своем развитии (онтогенезе) проходит путь от одной-единственной оплодотворенной яйцеклетки до сложнейшего, наделенного разумом организма. Это наблюдение могло быть очень соблазнительным для дарвинистов, которые не видели ничего невероятного в идее о том, что и филогенез (эволюционная история) тоже могла начаться с одной клетки и завершиться всем разнообразием живого, которое мы наблюдаем.

 

В чем же разница? Как впоследствии было установлено, разница в том, что в яйцеклетке человека изначально содержится индивидуальный план развития - огромное количество содержательной информации в виде ДНК, инструкции, по которым строится организм человека. В простейшей же воображаемой "предковой" клетке такой информации не могло быть - она могла содержать только такой объем ДНК, который вмещал информацию, необходимую для функционирования этой клетки, и не более того.

 

По существу, вопрос о происхождении жизни можно свести к вопросу о происхождении генетической информации, то есть ДНК. Неудивительно поэтому, что генетика обещает разрешить многолетние споры между материалистами и сторонниками теории разумного замысла, между атеистами и теми, кто верит в Творца. Именно на эту постоянно развивающуюся область неодарвинисты возлагают надежду и ожидают, что она даст им однозначное подтверждение дарвиновского механизма в действии.

 

Если сказать очень просто, то под дарвиновским механизмом подразумевается "естественный отбор случайных мутаций";, то есть он состоит из двух важных предпосылок - мутаций и отбора.
Что касается естественного отбора, то этот процесс хорошо изучен и является прекрасным способом достижения расообразования (формации рас) и внутривидового разнообразия (полиморфизма). Действительно простое и гениальное решение. Есть только одно "но"... Сам по себе отбор может отбирать (разумеется) из числа уже имеющихся разновидностей генов (аллелей), но он не может ни создавать их, ни изменять.[1] А вот случайные мутации могут... или не могут? И если могут, то насколько качественно?

 

Оказывается, мутации – главный козырь, на который делают ставку неодарвинисты. Это единственный, на их взгляд, случайный источник новой генетической информации, который позволяет отмахнуться от идеи участия Разума в происхождении жизни. Чаше всего мутация означает замену/удаление/добавление одного или нескольких нуклеиновых оснований в ДНК, или перестановку нескольких фрагментов, а также дублирование (дупликацию) генов для увеличения длины хромосом. Поскольку эти процессы считаются непредсказуемыми, существует вероятность того, что мутация случайно сделает данный организм более приспособленным к среде обитания и поэтому будет сохранена естественным отбором для будущих поколений. И примеров таких мутаций достаточно много. Но здесь нужно сделать оговорку: мутация может привести к адаптации организма, но при этом на молекулярном уровне быть деградацией, или нарушением функции какого-то элемента, кодируемого геном-мутантом. Иными словами, может внешне казаться, что в результате мутации организм приобрел новую функцию, а на самом деле такой результат объясняется "отключением" или нарушением в работе мутировавшего гена.

 

Раз уж мы коснулись столь «краеугольной» темы, то сторонникам дарвиновской эволюции не стоит пожалеть времени на её разбор, вместо того чтобы уклончиво ответить, будто утрата функции мало чем отличается от приобретения функции и что это понятия относительные и т.д.... Видные эволюционные биологи, кажется, не желают вносить ясность в эту тему – по крайней мере, я не встречал солидных попыток с их стороны это сделать. А ведь все, что необходимо – это изучить мутации на молекулярном уровне, дать им правильные, исчерпывающие определения и затем последовательно применять их, делая выводы о том, что могут и чего не могут дать мутации. Рассмотрим один недавний пример честного подхода к теме адаптивных, то есть относительно полезных, мутаций. Что лежало в их основе - созидание или деградация? Приобретение функции или ее утрата?

 

В фундаментальном аналитическом обзоре экспериментов с мутациями, проводимых в последние десятилетия, Майкл Бихи провёл классификацию адаптивных мутаций по трем категориям:

а) GoF - приобретение кодирующего функцию элемента (gain-of-function);
б) LoF - утрата кодирующего функцию элемента (loss-of-function);
в) MoF - модификация функции, незначительное изменение ее интенсивности (modification-of-function).

Также он дает исчерпывающее определение "кодирующего функцию элемента", приводя список таких элементов в ДНК.

 

К какому же выводу он пришел? Почти все адаптивные мутации объяснялись потерей или модификацией функции (варианты б и в). А что можно сказать о приобретении функции? Если не считать двух специфических экспериментов с вирусами, когда намеренно были удалены фрагменты их ДНК/РНК, которые потом самовосстановились, то за всю историю лабораторных экспериментов были сообщены всего лишь два примера GoF-мутации:

 

1) развитие способности регуляторного белка фукозы реагировать на D-арабинозу (Лин и Ву, 1984);
2) заимствование бактериофагом fl гена сопротивляемости антибиотику у другого вируса (Сахс и Булл 2005). Последнее можно также рассматривать как псевдо- горизонтальный перенос генов, что само по себе не является возникновением новой генетической информации.

Кроме того, Бихи рассматривает один пример, наблюдаемый вне стен лаборатории. Это серповидноклеточность - адаптивная GoF-мутация в естественной популяции людей, живущих в «малярийных» регионах мира:

3) серповидноклеточность, то есть нарушение формы эритроцитов, объясняется мутацией (трансверсией аденина тимином), вследствие которой в шестой позиции двух бета-субъединиц гемоглобина происходит замена гидрофильного глутамина гидрофобным валином. Благодаря этому соседние белки гемоглобина могут "склеиваться" (полимеризоваться) между собой, образуя продолговатые волокна. В результате эритроцит приобретает серповидную форму, распознается как дефектный и уничтожается в селезенке. Такое "склеивание" происходит только при деоксидизации. А деоксидизация, в свою очередь, вызывается кислотной средой - результатом жизнедеятельности паразита (Plasmodium falciparum), вызывающего малярию. Получается, что инфицированный и потому изменивший форму эритроцит уничтожается вместе с паразитом.

Ничего подобного не происходит в "правильном" гемоглобине, и младенцы, которые получили от родителей только здоровые гены, без медицинского лечения очень редко выживают при заражении малярией. Как ни парадоксально, мутация, которая при определенных условиях вызывает у людей серповидноклеточную анемию, одновременно придает людям устойчивость к малярии, которая таким образом создает селективное давление на отбор и сохранение этого мутантного гена в популяции.

Почему Бихи отнес серповидноклеточность к разряду GoF-мутаций? Ведь эта мутация вызывает в людях серьезную патологию... Он проявляет последовательность. Потому что трансверсия в кодоне бета-глобина привела к появлению у белка нового сайта сцепления (один из функциональных элементов), благодаря чему становится возможна полимеризация гемоглобина. То есть по определению в геноме приобретается кодирующий функцию элемент. Тем не менее эта мутация совсем не содействует дарвиновской эволюции, потому что, если бы людям было доступно качественное лечение от малярии, эта мутация постепенно была бы отсечена тем же естественным отбором.

Если сравнить эту мутацию с военной стратегией, то она не похожа на "гонку вооружений", когда изобретаются и применяются новые виды оружия (иммунитет). Такая стратегия больше похожа на "окопную войну" отчаявшейся армии (сжигается мост, повреждается железная дорога и пр.). Данная мутация не создала белок, способный убивать паразит, а всего лишь слегка поменяла структуру белка, и это изменение оказалось выгодным.

Помимо серповидноклеточности, Бихи упоминает две MoF и пять классов LoF-мутаций (три из которых – в том числе талассемия – могут включать сотни различных мутаций). Все они также являются адаптивными к малярии. (См. таблицу ниже).

 

 

Итак, что мы имеем? Всего лишь три примера созидательных мутаций за десятки лет экспериментов и исследований! (да и то приносящих пользу только в экстремальных условиях борьбы с паразитами/антибиотиками или новой питательной среды). По итогам обзора, содержащего множество технических подробностей и итоговые таблицы (в которых вы сможете разобраться при большом желании), Бихи выводит эмпирическое Первое правило адаптивной эволюции: