Существует два варианта представления результатов исследования:
- Наличие или отсутствии мутантного гена («+», «-»). Положительный (+) результат означает выявление генетических маркеров СПКЯ и свидетельствует о наличии генетической предрасположенности к данному виду нарушения метаболизма. Отрицательный (-) результат свидетельствует об отсутствии генетической предрасположен-ности к данному виду нарушения метаболизма.
- Результат выдается в виде кодов полиморфизмов по обоим генам (гомозигота, гетерозигота), например, результат С/С с шифром гена PPARG' означает, что мутации нет ни в одном гене (пациент гомозиготный по данному гену). Мы выдаем результаты именно в таком виде.
Образец результата анализа:
| AR
| Рецептор андрогенов
| Метаболизм андрогенов
| (CAG)n
| Exon1
| 20R/22R*
|
| CYP11A
| цитохром P450scc
| Биосинтеза стероидных гормонов
| (TAAAA)n
| Promotor
| 4R/6R**
|
| INS-VNTR
| инсулин
| Метаболизм глюкозы
| -23NphI (rs689)
| VNTR class I/III
| I/I ***
|
| PPARG'
| рецептор активатора пероксисом
| Метаболический синдром
| C/G
| Pro12Ala
| C/G ****
|
* 20R и 22R – количество повторов в каждом из генов
** 4R и 6R – количество повторов в каждом из генов
*** гомозиготное состояние по нормальному гену
**** данный ген находится в гетерозиготном состоянии
Как читать таблицу: «+» означает наличие мутации в гене, «-» - отсутствие мутации в гене.
| Нарушения метаболизма глюкозы
| Нарушения метаболизма стероидов
| Наличие генетической предрасположенности
|
| I
| II
| III
| IV
|
| гиперинсулинемия
| инсулино-резистентность
| нарушение синтеза прегненолона из холестерина
| повышенная чувствительность тканей к андрогенам
|
| +
| -
| +
| -
| предрасположенность к СПКЯ
|
| +
| -
| +
| +
| предрасположенность к СПКЯ и повышенной чувствительности тканей к андрогенам
|
| +
| +
| +
| -
| предрасположенность к СПКЯ с состоянием инсулинорезистентности (выраженный метаболический синдром)
|
| +
| +
| +
| +
| предрасположенность к СПКЯ с развернутыми клиническими проявлениями
|
| +
| +
|
|
| предрасположенность к метаболическому синдрому (высокая степень риска нарушений жирового обмена, артериальной гипертензии, сердечнососудистых заболеваний), которая может повлечь за собой нарушения репродуктивной функции, но не является фактором предрасположенности к СПКЯ
|
| -
| +
| -
|
| предрасположенность к состоянию инсулинорезистентности как части метаболического синдрома
|
| -
| -
| -
| +
| предрасположенность к повышенной чувствительности тканей к андрогенам
|
| +
| -
| -
| +
| предрасположенность к состоянию инсулинорезистентности как части метаболического синдрома
|
| -
| +
| -
| +
| предрасположенность к состоянию инсулинорезистентности и повышенной чувствительности тканей к андрогенам
|
| -
| -
| +
| -
| предрасположенность к нарушению метаболизма андрогенов и связанные с этим нарушения репродуктивной функции
|
| -
| +
| +
| +
| предрасположенность к СПКЯ при наличии метаболических нарушений (ожирения, выявленных гиперинсулинемии натощак или постпрандиальной гипергликемии)
|
| +
| -
| -
| -
| самостоятельного значения не имеет
|
Этот генетический блок Вы можете сдать в нашей лаборатории!
