ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ
780 болезней: а) Глухонемота. б) Злокачественные заболевания: - Ихтиоз (врожденный) Вся кожа новорожденного покрыта значительными по размеру ороговевшими пластинами (напоминает чешую рыбы), при этом становится невозможным кожное дыхание. Ребенок либо умирает вскоре после рождения, либо рождается мертвым. - Глиома сетчатки глаза. в) Глаукома (потеря зрения) катаракта. д) Болезнь Вильсона (Дистрофия) г) Энзимопатии (нарушение обмена веществ), их около 600. Генные болезни с дефектами биохимического обмена – энзимопатии (ферментопатии). Ген ----- фермент----- биохимическая реакция -------- признак (молекулярно обусловленная патология ферментов) – либо его нет, либо снижена его активность, это приводит к блокированию биохимических реакций. Энзимопатии почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканых, но и в биологических жидкостях (кровь, моча, пищеварительные соки) и клетках (клетки крови, кожи, костного мозга). Существуют методы, позволяющие поставить точный дифференцированный диагноз при многих энзимопатиях. 1) Болезни нарушения обмена аминокислот (их 60: фенилкетонурия, альбинизм, тирозиноз…): - Фенилкетонурия (болезнь Фелинга). Существует несколько форм. Открыта в 1934 году. Частота 1:10000. Дефект связан с недостаточностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (ген находится в 12 хромосоме), что приводит к избытку в крови аминокислоты фенилаланина, а в моче – фенилпировиноградной кислоты (фенилуксусной кислоты). У каждого новорожденного берется капля крови из пятки на специальный тест-бланк, и отправляется в МГК. Диагноз можно поставить экспресс методом: 1л мочи +5капель 10% FeCl3 (хлорное железо), при заболевании наблюдается быстро проходящее потемнение (2 месяца ребенку). Клинические проявления: ребенок рождается внешне здоровым и в первые же недели жизни с едой поступает фенилаланин и у него появляются признаки неврологической патологии: - повышенная возбудимость (или вялость и сонливость), - усиленные сухожильные рефлексы (не у всех), - повышенный тонус мышц (не у всех), - дрожание (тремор), - судорожные эпилептиформные припадки, - «мышиный» запах от ребенка. Позже к 4-5 месяцам отмечаются: - умственная задержка, а затем к 3 годам умственная отсталость (идиотия, имбецильность), нарушение поведения, -микроцефалия, -побледнение кожных покровов, волос, радужной оболочки глаз (недостаток тирозина и меланина), - экземы, 1/3 пороки развития (незаращение нёба, сердца). Лечение: - ранняя диагностика, в первые 2 месяца и диетотерапия строгая до 4-х лет. В самом раннем детстве из пищи больных детей исключают продукты, содержащие фенилаланин, он содержится в белках (должно быть не более 21 % фенилаланина) – каши на кобыльем молоке, мед, масло (подсолнечное), овощи, саго, рис, варенье, кукурузные изделия, хлеб ржаной. Лекарственный препарат берлофен или др. (гидролизат белка). - Альбинизм. 1:5000; 1:25000 (в разных регионах). Фенотипически картина выражена уже у новорожденных. Существует 6 форм. - отсутствие меланина в клетках кожи (бледные) - волос (белые) как седые. - радужная оболочка (бледно-голубые глаза до красного цвета(просвечивание кровеносных сосудов), как у белых кроликов).
|
