Хромосомная гипотеза наследственности

В 1902 году Уильям Сеттон и Теодор Бовери обосновали хромос гипотезу наслед-ти. Осн эксперим док-ва того, что гены находятся в хр-мах, были получ в исследованиях Т.Г. Моргана и его уч-ков, выпол на плодовой мушке дрозофиле. Т. об. хромос гипотеза была трансформ в хром теорию наслед-ти. Морган смог впер объя-ть рез-ты нект несоответствий в расщ пр-в в отдел в-тах скрещ-й дрозофил. Эти несоот-я стандар мендел расщ-ю оказались хар-ны для т.н. пр-ков сцепл с полом, т.е. для пр-ков, определ генами, локализов в пол хр-мах. Изуч мех-ма наслед-я пр-ков сцепл с полом явилось экспер док-ом хром теории наслед-ти. Опыт Т.Моргана, выполненным на дрозофиле: в Х-хр-ме этого вида известно более 500 стр-х генов. Для самцов дрозофилы, имеющ в норме половые хр-мы Х и У, состояние больш генов, локализ в Х-хр-ме нельзя отнести ни к гомоз-му, ни к гетероз-му. Такое состояние гена в Х-хр-ме у орг-ма с гетерогаметным полом, при кт гены не имеют аллел гомологов, наз гемизиготным. Наслед-е гемизиг генов происходит своеобразно, в чем и убедился в свое время Т.Морган (1909г.)

В частности, Морган заметил, что наслед-е окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родит особей, несущих альтернативные аллели. Красн окраска глаз (домин ген w+) домин-т над белой (рецесс ген w). При скрещ-и белоглазых мух с мухами, имеющ дикий тип по окраске глаз, были полу различ в рез-тах реципрокных по полу скрещ-й. (Два скрещ-я, разл-ся по тому, кто из родителей вносит в зиготу домин или рецес аллель, наз реципрокными). В реципрокном скрещ-и красноглазого самца с белоглазой самкой в F1 наблюд расщ-е 1:1, причем бел глазами обладали только самцы, а крас – лишь самки. Т.о., в этом случае имело место т.н. крисс-кросс (или крест-накрест) наслед-е, при кт сыновья наследуют пр-к матери, а дочери - отца.

Р Хw Хw x Хw+ У

гаметы P Хw Хw+, У

F1 Хw+Хw х ХwУ

гаметы F1 Хw+, Хw Хw, У

F2 Хw+ Хw, ХwХw, Хw+ У, Хw У

красноглазая белоглазая красноглазый белоглазый

самка самка самец самец

1 1 1 1

При дальнейшем скрещ-и мух F1, м/у собой было получ поколение F2, в кт с равной вероятностью встреч красноглазые и белоглазые самцы и самки. Объяснить получ рез-ты наблюдаемого расщ-я по окраске глаз Морган смог, только предположив, что ген, отвечаю за окраску глаз, локализован в Х-хр-ме, а Y-хр-ма таких генов не содержит.Гены распол в хр-мах линейно.

Изуч кроссинговера позволило Моргану выдвинуть важное положение – гипотезу линейного распол генов в хр-ме. Экспер док-ом этой гипотезы служили, напр, рез-ты скрещ-я самок дрозофил, гетерозиготных по трем рецес сцеплен генам с самцами, гемизиготными по этим же генам. Основ полож хромос теории наслед-ти: 1). Ген – участок хр-мы. 2). Аллел гены локализ в гомолог хр-мах. 3). Гены распол в хр-мах линейно. 4). Совок генов в одной хр-ме обр группу сцепления. 5). Наслед-е пр-ков в одной группе сцепления осущ совместно. 6).Сцепл наслед-е может наруш-ся в рез-те кроссинговера. 7). Пол опред комбинациями пол хр-сом. Сцепл наслед-е у душ горошка (У. Бэтсон и Р. Пеннет,1906). P – пурпу цветки, p – красн цветки, L – удлиненная пыльца, l – округлая пыльца

Р PPLL х ppll

пурпурные цветки красные цветки

удлиненная пыльца округлая пыльца

F1 PpLl

пурпурные цветки удлиненная пыльца

F2 P- l- - 69,5%; P- ll – 5,6%; pp L- 5,6%; ppll – 19,3%

пурпурные цветки пурпурные цветки красные цветки красные цветки

удлиненная пыльца округлая пыльца удлиненная пыльца округлая пыльца

Бэтсон и Пеннет сделали вывод, что родит сочетания аллелей, изуч ими генов (то есть PL и pl), предпочтительно попадают в одни и те же гаметы в то время, как их нов сочетания (рекомбинантные) (Pl и pL) встречаются гораздо реже. сцепление генов проявл-ся не полностью, а лишь частично, а появление в потомстве рекомбинан особей можно объяснить мейотической перекомбинацией генов или кроссинговером. Первые генетич док-ва роли кроссинговера в перекомбинации наследст пр-ков были получ в экспериментах Моргана и его уч-ков, выполн на дрозофиле. У дрозофилы известна мутация, вызыв черн окраску тела; мутация обусловлена рецес геном (black - b). Его домин аллель (b+) детерминирует серую окраску.

Сущ также рецесс ген vestigial (vg), кт в гомозиг состоянии приводит к разв пр-ка “рудиментарные крылья”. Его домина аллель (Vg+) опред норм раз-е крыльев. При скрещ-и мухи, обладающей черным телом и рудиментар крыльями, с мухой, облад парой домин пр-ков (то есть серое тело и норм крылья) Морган получ в 1 поколении особей, дигетерозиготных по этим генам и несущих, соответственно, пр-ки дикого типа. Далее ставились реципрокные по полу анализирующие скрещивания. Если дигетерозиготой был самец, то в потомстве наблюдалось расщепление 1:1. Т об, в ходе эксперимента Морган открыл, что у самцов дрозофилы перекрест хр-мы не происходит. Если дигетерозиготой была самка, то в потомстве наблюдалось расщ-е на 4 фенотипич класса, два из кт имеют сцепл гены в том же порядке, что и у родителей, а два др класса возникли в рез-те нарушения сцепления – это кроссоверы. Эти рез-ты неопровержимо

показыв, что в ходе гаметогенеза у самки дрозофилы произошел обменфрагментами гомологичных хромосом - кроссинговер.

7. Пол определяется комбинациями половых хромосом.

4.79.Гипотезы происх-я Ж. Отриц-е возм-ти с/за­рожд-я Ж в наст.вр. не против-т предст-м о принц-й возм-ти разв-я орг.природы и Ж в прошлом из неорг.материи.На опр-й стадии разв-я материи Ж м возн-ть как рез-т ест-х пр-сов,сов-ся в самой материи. Эл-ные хим.пр-сы на нач-х этапах воз­н-я и разв-я Ж м происх-ть не токо на Земле, но и в др.частях Всел-й и в разл-ое вр. -»не искл-ся возм-ть занес-я Ж на Землю из Космоса. Но в изуч-й пока ч-ком части Вс-й токо на Земле они привели к форм-ю и расцвету Жи.

Признаки д-ти ж орг-змов обнар-ны многокр-но в докембр-х породах, рассеянных по всему земному шару. В Ю.Афр. обнар-ны породы со следами д-ти м/о, возраст кт» 3,5 млрд.лет.

Пр-сы, предш-е воз­н-ю Ж на З,несом­н-но, сов-сь на основе тех же физ и хим з-нов,кт д-т на З и ныне. Эт естест-научный пр-п актуализма позв-ет утв-ть, что происх-е Ж связано с послед-м и вероятным про­тек-м опр-х хим.р-ций на пов-ти первич.планеты. Физ и хим.св-ва воды (выс.дипольный момент, вязкость, теплоем-ть итд) и углерода (сп-ть к восст-ю и образ-ю линейных соед-й) опр-ли то, что они оказ-сь у колыбели Ж.Хим и физ.св-ва разл-х атомов и мол-л делали обяз-ми взд-я м/д ними. Говоря о возн-нии Ж путем слож.хим. преобраз-й мол-л,важно иметь в виду,что эт пр-сы не единич-го и неповт-го хар-ра,а м прот-ть в неодинак-х усл-х и на раз.уч-ках пов-ти З.

Из H,N,C при нал-и своб.Е на З. дб возн-ть сначала простые мол-лы: NH₃,CH₄ и подобн.соед-я. Далее эт неслож.мол-лы в первич.океане м вступать в нов.связи м/д собой и с др.в-вами.С особ.успехом,видимо, про­т-ли пр-сы роста мол-л при нал-и группы —N = С = N—. Эт группа таит в себе большие хи­м.возм-ти к росту за счет присоед-я к атому С атома О2 и за счет реаг-ния с азотистым осн-нием.

С опр-го этапа хим.Э уч-е О2 в эт пр-се стало необх-м. В атм-ре З О2 м на­капл-ся в рез-те разлож-я воды и вод.пара под д-м УФ лучей Солнца. Для превр-я восст-й атм-ры первич.З в ок-ю(совр.З) потр-сь не «1-1,2 млрд.лет. С накоп­л-м в атм-ре О2 восст-е соед-я начали ок-ся(NH3-»NO3,CH4-»CO2,H2S-»SO3).В ряде случаев при ок-и CH4 образ-сь метил.спирт,фор­мальд-д,мурав.к-та итд,кт вместе с дождевой водой поп-ли в первич.океан. Эт в-ва, вступая в р-ции с NH3 и цианистым водородом, дали начало ам-там и соед-м типа аденина.В ходе таких и анал-х р-ций воды первич.океана на­сыщ-сь разнообр-ми в-­вами, образуя первич бульон.

Возм-ть синтеза ам-т и др.низкомол-ных ор­г.соед-й из неорг.эл-тов и соед-й доказана экспер-но(пропуская эл.разряды ч/з смесь газов CH4 и NH3 при нал-и вод.пара, уд-сь пол-ть ряд таких сравн-но слож.соед-й, как глицин,аланин,аспарагиновая к-та,у-аминомасляная,янтарная и молоч.к-ты и др.низкомол-е орг.соед-я). Возм-ть такого синтеза док-на в многочисл-х эксп-тах с исп-м др.соотн-ний исх.газов и видов ист-ка Е. Эксп-ты в эт напр-и ок-сь персп-ми и для выясн-я происх-я др.в-в. Осущ-н синтез аде­нина,гуанина,аденозина,АМФ,АДФ,АТФ. Путем р-­ции полимер-ции из прост.мол-л мб обр-ны и» слож.мол-лы -белки, липиды, нукл.к-ты и их произв-е.

Одной из наиб важ.ступеней хим.Э след-т признать объед-е сп-ти к с/воспр-ю полинукл-дов с катал-й акт-тью полипептидов.При возн-и Ж необх-мо было их совм-е уч-е.Св-ва каж.из них нужд-сь в доп-и св-вами др.Катал-е сп-ти мол-л РНК были усилены ка­тал-ми ff мол-л белков.Синтез самих белков путем удлин-я пепт-й цепочки не имел бы большого успеха без передачи стаб-ти хранен-м о нем «инф-ции» в нукл.к-тах. Наиб-е шансы на сох­р-е имели в ходе предбиол-го отбора те к-ксы,у к­т сп-ть к обмену в-в сочет-сь со сп-тью к с/воспр-ю.

Для эт этапа добиол-й Э в кач-ве эл-го объекта Э выд-т фрак­цию макромол-л полинукл-дов/полипептидов,а в кач-ве эл-ной эв-щей ед-цы –уст-й «колл-в» макромол-л (связ-х м/д со­бой пр-сами синтеза, катализа и др).

В дальн-м усложн-и обме­на в-в в таких сист-х сущ-ю роль дб играть катал-ры (разл.орг. и неорг.а-ва) и пространственно-временное разобщ-е нач-х и конеч-х пр-тов р-ции. Эт возн-ло с появл-м мемб. Образ-е мембр-й стр-ры счит-ся са­м«труд.» этапом хим.Э Ж. Хотя объед-м полинукл-дов и полипептидов в к-то степени и была дост-та возм-ть с/сборки сист, но ист-е сущ-во (в виде кл-­ки, пусть даже сам. примит-й не м оформ-ся до возн-я мембр-й стр-ры и ф-тов. Биол.мемб. сост-т агрегаты белков и липидов, сп-е разгр-ть в-ва от среды и придать упак-ке мол-л прочность. Мемб. М возн-ть в ходе форм-я коацерватов,образ-ся в воде при соприкосн-нии 2х слабо взд-щих полимеров, или при адсорбции полимеров на пов-ти глин.

Синт-кие пр-сы,протек- е в абиогенной среде,мб в случае их пространст-й локал-ции(при пом-и коацерватов в р-р глюкозо-1-фосфата они сп-ны инт-но синт-ть крахмал, если предвар-но в них ввели фосфорилазу.После одновр-го введ-я фосфорилазы и b-амилазы в коацерваты и помещения в р-р вначале синт-ся крахмал, затем мальтоза).

Полаг-т,что в нач-х эта­пах пред6иол.Э коацерваты, в кт возн-ла конц-ция опр-го набора Ме и прост.орг.в-в,стали основой для перехода к биогенным синтезам. Эт синтезы усил-сь и прин-ли» на­пр-ный хар-р с появл-м в коацерватах АТФ, синт-ной первонач-но абиогенным путем. Даже первые ж орг-змы м пол-ть АТФ из окр.сре­ды.

С др.ст-ны,катал-я акт-ть коац-тов мб усилена и при возн-и к-ксов м/д Ме и орг.соед-ми(с внедр-м в порфириновое кольцо ионов Fe его катал-я акт-ть возр-ла в 100 раз по ср-ю с ионами Fe в р-ре). В рез-те так.сочет-я,вер-но,появ-сь коф-ты в коац-тах,а затем и субстрат-специф-е ф-ты,спос-шие биогенным синтезам. При возн-и ф-тов исходно мб исп-ны прост.пептиды в к-ксе с ионами Ме.

До возн-я истинно ж сущ-ва сп-ть к с/вос­пр-ю не обяз-но мб связана с точной редупл-цией нукл.к-т,т.к.она осущ-сь оч.медл-но. С/у2ение их мб рез-том пост-ва соотн-я ск-тей раз.р-ций обмена в-в, ид-х с уч-м коф-тов –кат-ров небелк.природы. Далее,видимо,шел предбиол-й отбор коац-тов(А.И.Опарин) и по сп-ти накопл-я спец-х белковопод-х полимеров, ответ-х за ускор-е хим.р-ций. Рез-ты так.отбора фикс-сь в стр-и нукл.к-т путем преим-ного р/ж сист,в кт у2ение нукл.к-т осущ-сь с уч-м ф-тов. Все эт изм-я привели к возн-ю циклич-го обмена в-в, хар-го для ж сущ-в:Е-кий мет-зм-»полимер.синтез(образ-е мономол-ных сист.)-»редупл-ция нукл.к-т-»специф-е ф-ты-»Е-кий мет-зм.

В сист.коац-тов не искл-н и отбор самих нукл.к-т по наиб.удач.сочет-ю смысл-й послед-ти нукл-дов,т.е.отбор по генам. Сист. с удачно раб-щей (смыс­л-й) послед-тью нукл-дов в нукл.к-те наз-ся ж.

Др. гипотезы возн-я Ж на З. По совр.данным,З образ-сь 4,5-4,6 млрд. лет назад. Перв.водоемы появ-сь 3,8-4 млрд.лет назад, тогда же в них отл-сь перв.осадоч.породы (глинистые минералы), необх-е для возн-я Ж. Прим-но 3,2 млрд.лет назад Ж стала полн-тью контр-ть земной цикл угл-­да. На осн-нии так.подсчетов выск-но предп-е, что для возн-я Ж в первич.бульоне оказ-ся бы недост-н отр-к вр-ни с мом-та форм-я З и водоемов на ее пов-ти. При эт прих-тся обращ-ся к гип-зе Бернала о роли глин-х отл-ний в кон­ц-ции орг-ки абиог.происх-я и о знач-и межзвезд-го в-ва (цианистый вод-д, оксид угл-да, формальд-д и др.), дост-го на пов-ть З кометами и метеоритами.

З, проходя ч/з пылевое облако в теч-е 10⁵-10⁶ лет,м пол-ть вместе с космич.пылью 10⁸-10¹⁰т орг.мат-ала,что превосх-т в кол-ном отн-и совр.биомассу нашей планеты. Орг.в-во З пополн-сь и за счет изверж-я вулканов(одно изверж-е вулкана выбрас-т на З до 1000т орг.в-ва). Бл-ря осед-ю на пов-ти ультрамикроскопич-х пылинок раз.комп-ты кос­мич.или вулканич.орг-ки м вст-ть м/д собой в р-ции, обр-я своеобр-ю об-ку из ам-т, мочевины и др.в-в, исп-я Е УФ-лучей. Подоб.пр-сы созд-ли необх-ю конц-цию в-в пространст-но и м сп-ть быст.возн-ю ж сущ-в в первич.океане.

Теор-ки м предс-ть и др.пути возн-я Ж. Н,при поп-и воды с раст-ми в ней ам-тами на горяч.субстрат(мелкие водоемы в заст-щей лаве) м осущ-ся пр-с полимер-ции с образ-м протеиноидных микросфер (эксп-ты Фолсома,Фокса).Сами ам-ты м бы выст-ть в роли кат-ра собст.р-ций при образ-и полипепт. Ту же кат-кую роль в возн-и протобионтов м вып-ть РНК и полипепт. Сп-ть эт пр-сам м с/конструир-е макромол-л (Эйген) при объед-и их в» слож.к-ксы.

В протобионтах каж.блок или мол-ла РНК дб заново синт-ся из диспергир-х в воде мол-л. Эра биол.Э нач-сь,кода к-то образом возн-ли гены.

Хиральная чистота живого. В вопре о происх-и Ж одним из загад-х ост-ся факт нал-я абс-й хирал.ч-ты:у ж суш-в –сод-е в мо­л-лах белков токо «левых» ам-т, а в нукл.к-­тах -«правых» сахаров.Подоб.явл-е м возн-ть токо вслед-е утраты предбиол.средой первич.зеркал. симметрии (равное сод-е пр.и лев.изомеров ам-т и саха­ров). Неж природе присуща тенденция устан-я зеркал. симметрии (рацемации).

Опыты посл.лет пок-ли,что токо в хирально чистых р-рах пр-ки м возн-ть биол-ки знач-е удлин-е цеп-ки полинукл-дов и пр-с с/репл-ции. Рацемический полинукл-д не м реп­лиц-ся,т.к. его осн-ния напр-ны в раз.ст-ны и у него нет спирал.орг-ции. Ж сист.орг-ны так,что тРНК из пр.сахаров присо­ед-т к себе токо лев.ам-ты -»возн-е Ж,по-вид-му, искл-сь до разруш-я зеркал.сим­метрии предбиол.среды (Гольданский,Морозов) и появ­л-я с/реплиц-ся сист. Все ж орг-змы поддерж-т свою хир.ч-ту и не сп-ны обитать в рацемич.среде.

Это правдоподо.гип-зы,м ожидать появл-я нов.

Еще много неясного.Занесена Ж на З или здесь возн-ла? Прошел биол.обмен ч/з коацерватное сост-е или пер­вонач-но возн-т ген.код? Почему нект редкие эл-ты в земной коре (Mo,Mg) стали играть»ю роль в биол.обмене, чем обыч.эл-ты (Si,Ca)? Подоб.вопросов много, они ждут своего объясн-я. Но научно досто­в-й ост-ся возм-ть возн-я Ж из неорг.в-в поср-вом д-я фи­з.ф-ров среды и д-я предбиол.отбора.