Нарушение обмена фенилаланина (тирозина)
1.Дефект гена фенилаланин гидроксилазы, встречается 1:10000 новорожденных. В результате фенилаланин превращается по альтернативному пути, который приводит к накоплению фенилпирувата, фенилацетата и фениллактата.
Все метаболиты экскретируются с мочой в большом количестве. Заболевание называют фенилпировиноградная олигофрения. Нелеченные больные характеризуются умственной отсталостью. Половина больных умирает до 20 лет. При выявлении дефекта назначается диета с низким содержанием фенилаланина. Ранняя диагностика и диета в первые 4-5 лет жизни предотвращает повреждение мозга. 2. Алкаптонурия. Аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:25000. Дефективным ферментом является гомогентизатоксидаза. Гомогентизат накапливается в тканях и крови и экскретируется с мочой. Гомогентизат окисляется оксидазой до бензохинона ацетата, который подвергается полимеризации с образованием темного пигмента алкаптона. Алкаптон накапливается в соединительной ткани, костях и различных органах, приводя к охронозу. Изменяется цвет мочи на коричневый или черный. Моча дает положительный тест с хлоридом железа и нитратом серебра. Заболевание не является опасным для жизни заболеванием и поэтому не требует специального лечения. 3. Альбинизм развивается в результате нарушения синтеза пигмента меланина. Аутосомно-рецессивное заболевание с частотой 1:20000. Причиной альбинизма является дефект тирозиназы. Наиболее важной функцией меланина является защита кожи от солнечной радиации. Потеря меланина у альбиносов делает их кожу чувствительной к солнечным лучам, что повышает риск развития рака кожи. Фотофобия (боязнь солнечного света) обусловлена отсутствием пигмента в сетчатке, хотя это не нарушает зрения у альбиносов. 4. При дефекте пара-гидроксифенилпируват-гидроксилазы накапливается тирозин. Заболевание называется тирозиноз. У детей обнаруживается отставание в развитии. Белковая недостаточность. Развивается при полном и частичном голодании и при приеме однообразного белкового питания. При преобладании белков растительного происхождения, биологическая ценность которых ниже, развивается отрицательный азотистый баланс, нарушение коллоидно-осмотического и водно-солевого баланса. При тяжелых формах пищевых дистрофий, например, при квашиоркоре наблюдаются тяжелые поражения печени, остановка роста, снижение неспецифической резистентности организма.
|
