Діабет або вітамін D-резистентний рахіт - пов'язаний з дефіцитом фосфату в організмі та супроводжується затримкою росту дітей.
Є моногеним захворюванням, що відрізняється генетичною гетерогенністю. Класичний тип фосфат-діабету має X-зчеплений домінантний тип спадкування. Ген фосфат-діабету локалізований на Xp22.2-p22.1 Ген PEX кодує фосфатрегулюючий білок. Основні функції цього білка - регулювання ниркової реабсорбції фосфатів і метаболізму вітаміну D, однак деталі функціонування даного гена ще повністю не ясні. У результаті мутацій у гені виникає дефіцит білків, що здійснюють транспорт фосфатів у ниркових канальцях і, можливо, у кишечнику з розвитком гіпофосфатемії, а також у більшості випадків і гіпофосфатурії.
КЛІНІКА відрізняється вираженим клініко-генетичним поліморфізмом. Маніфестація на 2 році життя, однак можливий й більше ранній початок, і у віці 7-9 років. Провідна ознака - рахітоподібні зміни кістяка, переважно нижніх кінцівок по типі варусних деформацій. Ці зміни супроводжуються затримкою фізичного розвитку, порушенням ходи ("качина хода"). Поразка кістяка носять прогресуючий характер і сприяють затримці статико-моторних функцій. Інтелект, як правило, не страждає. Відзначається затримка росту, у той же час вага дитини залишається в межах нормальних значень. На рентгенограмах виявляється картина важкої форми рахіту: остеопороз, розпушення й звуження зони попереднього обызвествления, розширення метафизів, що здобувають форму блюдця або келиха, відсутність базальної лінії окостеніння, у дорослих - остеомаляція. Плин захворювання хронічне, хвилеподібне з періодами загострення й відносної ремісії.
ЛІКУВАННЯ. Більші дози вітаміну Д -25000-150000-200000МЕ в добу.
