Конкретні цілі.

1. Виділити первинні нефропатії й вторинні, пов'язані зі спадковими захворюваннями обміну речовин.

2. Скласти програму обстеження хворих зі спадковими нефропатіями.

3. Провести диференціальну діагностику нефропатій різної етіології.

4. Визначити тактику лікування та профілактичні заходи хворих зі спадковими нефропатіями.

Уміти:

1. зібрати скарги, анамнез, проводити об'єктивне обстеження.

2. Інтерпретувати дані основних лабораторних і інструментальних досліджень.

3. Скласти родовід, визначити тип спадкування захворювання.

Завдання для самопідготовки й самокорекції вихідного рівня вміння.

Завдання 1.

У дитини 10 років вітамін-Д-резистентним рахітом при дослідженні мінерального обміну можуть бути виявлені такі показники:

1. Зниження екскреції фосфатів із сечею.

2. Підвищення екскреції фосфатів із сечею більше 20 ммоль/сут.

3. Нормальний рівень кальцію в крові.

4. Зниження в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

5. Підвищення в 1,5-2 рази активності лужної фосфатази.

Завдання 2.

Протипоказаннями для консервативної терапії вітаміном Д та його метаболітами є:

1. Знижений рівень глюкози в крові.

2. Підвищення рівня метіоніну в крові.

3. Індивідуальна нестерпність вітамін Д.

4. Виражена гіперкальціурія.

5. Відсутність активного рахітичного процесу по даним Rö і лабораторного дослідження.

Завдання 3.

У дитини 1,5 років відзначається зниження апетиту, повторні приступи блювоти, гіпотрофія, поліурія, полідіпсія, рахітичні "чіткі", "браслети", вальгусна деформація нижніх кінцівок. Зазначені симптоми характерні для:

1. Фенілкетонурії.

2. Галактоземії.

3. Ниркового канальцевого ацидозу.

4. Муковісцидозу.

5. Хронічного пієлонефриту.

Відповіді на завдання.

Завдання 1: 2; 3; 5

Завдання 2: 3; 4; 5

Завдання 3: 3.