НЕФРОНОФТІЗ ФАНКОНІ (СІМЕЙНИЙ ЮВЕНІЛЬНИЙ НЕФРОНОФТІЗ).

На думку Фанконі, при цій патології спостерігається передчасне зношування нефронів. Патогноманічним є порушення функції аммоніогенеза. На аутопсії виявляються збільшення нирок; поверхня їх нерівна, засіяна рисоподібними гранулами; у мозковій і корковій речовині - кісти. Під мікроскопом видні дифузійні поразки клубочків, канальців і інтерстиціальної тканини, гіалинове переродження гломерул і базальної мембрани. Канальці місцями розширені або атрофовані, гіалінізовані; можливо кістозне розширення вигину петлі або збірних канальців. В інтерстиціальній тканині - лімфоцитарні, круглоклітинні та плазмоцитарні інфільтрати. Міждолькові артерії та артеріоли звиті.

КЛІНІКА характеризується наступними основними симптомами:

- поліурія

- полідипсія

- анемія

- порушення концентраційної здатності нирок,

- мікрогематурія

- відставання у фізичному розвитку

- гіпертензія, як правило, відсутня

Захворювання прогресує, хворі втрачають із сечею у великій кількості білок. Іноді спостерігаються судоми. Поліурія веде до ексікозу, блювоті, зниженню апетиту. У пізній стадії розвивається спочатку канальцева, а потім клубочкова недостатність: нирки втрачають здатність концентрувати сечу (відносна щільність 1,006-1,0112), порушується аммоніогенез, внаслідок чого наступає ацидоз, знижується кліренс ендогенного креатиніна, підвищується фосфатемія та знижується кальціємія. Захворювання прогресує, хворі через10-12 років після появи перших симптомів умирають від уремії. Протягом декількох років єдиними ознаками хвороби можуть бути постійні поліурія й полідіпсія. Перші клінічні ознаки частіше з'являються у віці 2-4 років, у деяких дітей - до року або до 7-8 років.

Від синдрому Альпорта нефронофтіз відрізняється відсутністю приглухуватості, а також наявністю полідіпсії, поліурії, гіпоізостенурії. Через поліурію необхідно диференціювати нефронофтіз Фанконі, нирковий нецукровий діабет, нецукровий гіпофізарний і цукровий діабет.

ЛІКУВАННЯ симптоматичне; корекція водно-електролітного балансу й кислотно-лужної рівноваги, переливання еритроцитної маси, комплексна терапія хронічної ниркової недостатності.