Курс молекулярной биологии и медицинской генетики

СИЛЛАБУС

По молекулярной __биологии и медицинской генетике MBMG1201_________

 

 

для специальности __ 051301 – общая медицина _____

 

курс молекулярной биологии и генетики

 

 

Курс ___ первый _________ Семестр __ первый, второй__________

 

 

Объем учебных часов (кредитов) -135 часов

Лекции ____5___ часов

 

Практические

(семинарские) занятия_____40__часов

 

Самостоятельная работа студентов с преподавателем (СРСП)

 

___45 часов

 

Всего аудиторных __90__ часов

 

Внеаудиторная самостоятельная

работа студентов (СРС)

____ 4 5 (часов)

 

 

Форма контроля: экзамен

 

Алматы, 2013

Силлабус по молекулярной биологии и генетике разработан в соответствии с рабочей программой

 

 

Заведующий курсом, профессор д.м.н. Ермекова С.А.

 

 

Общие сведения

1.2 Наименование вуза:Казахстанско-Российский Медицинский Университет

 

Курс молекулярной биологии и медицинской генетики

1.3 Дисциплина: «Молекулярная биология и медицинская генетика»,

код дисциплины MBMG 1201

1.4 Специальность:051301 – Общая медицина

1.5 Объем учебных часов - 135часа

1.6 Курс и семестры изучения - курс первый, семестры первый и второй

 

 

1.7 Политика дисциплины:

- не опаздывать на занятия;

- не пропускать занятия без уважительной причины;

- студенты допускаются к занятиям и лекциям только в белых халатах;

- активно участвовать в учебном процессе;

- выполнять все задания практических занятий и СРСП и оформлять их соответственно требованиям;

- отрабатывать пропущенные занятия в определенное время, назначенное преподавателем;

- выполнять задания по СРС и сдавать их в установленные сроки;

- студенты, не набравшие минимального балла по дисциплине и не сдавшие рубежные контроли, к экзамену не допускаются.

2. Программа:

 

2.1 Введение

Молекулярная биология изучает строение и функции нуклеиновых кислот, принципы и механизмы реализации наследственной информации, а также молекулярные основы структуры и функций клеток, процессы роста, развития, деления, опухолевой трансформации и гибели клеток.

Медицинская генетика изучает причины возникновения и развития наследственных болезней, их диагностику, профилактику и лечение.

При интегрированном подходе к преподаванию в медицинских вузах, изучение молекулярной биологии создает базу для изучения молекулярных основ строения и функционирования клетки, регуляции экспрессии генов, необходимых для понимания, как нормальных процессов жизнедеятельности, так и их нарушений, приводящих к возникновению многих заболеваний, в том числе, наследственных, связанных с мутациями в генах и хромосомах, что составляет содержание медицинской генетики.

Такая фундаментальная подготовка позволит уже, начиная с первого курса, формировать у студентов клиническое мышление. Студент, изучая молекулярную биологию и медицинскую генетику, узнает о механизмах нарушения молекулярной, генетической и клеточной основ процессов жизнедеятельности, их роли в формировании и проявлении патологических состояний, а также основы их диагностики и профилактики.

Это создает теоретическую базу для изучения биологической химии, гистологии, физиологии, патологической физиологии, общей иммунологии, фармакологии, педиатрии, неврологии, акушерства и гинекологии и других клинических дисциплин.

 

2.2 Цель дисциплины:

Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма и их применение в клинической практике.

 

2.3 Задачи обучения:

· сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для эффективной диагностики, профилактики и лечения наиболее распространенных заболеваний;

· сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине;

· научить распознавать основные признаки наследственных патологий для их своевременной диагностики и профилактики;

· дать представление об этических и правовых нормах использования достижений молекулярно-генетических исследований в медицине;

· научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням.

 

2.4 Конечные результаты обучения:

Студент должен:

Знать:

· Молекулярно-генетический, клеточный и популяционный уровни организации живых организмов;

· структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;

· роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;

· причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития;

· основные признаки наследственной патологии человека;

· основные принципы диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней;

· основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине;

· основные термины и понятия молекулярной биологии и генетики.

 

Уметь:

· Использовать знание молекулярно-генетических процессов для объяснения механизмов развития заболеваний;

· распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;

· дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;

· применять генеалогический метод для установления наследственного характера заболевания;

· использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.

 

Иметь навыки:

· работы с научной литературой и электронными геномными базами данных по наследственным болезням человека.

 

2.5 Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химии, медицинская биофизика.

 

2.5 Постреквизиты: биохимия, гистология, микробиология, физиология, патологическая анатомия и физиология, фармакология, внутренние болезни, неврология, акушерство и гинекология, эндокринология.

2.6 Краткое содержание дисциплины:

Предмет и задачи, основные направления развития молекулярной биологии и медицинской генетики. Место молекулярной биологии и медицинской генетики среди других медико-биологических дисциплин. Молекулярные механизмы реализации наследственной информации. Молекулярный принцип строения биомембран и механизмы переноса веществ через мембраны. Клеточный цикл и его молекулярные механизмы регуляции. Наследственная изменчивость. Комбинативная изменчивость. Мутационная изменчивость. Роль мутаций в развитии наследственной патологии человека. Молекулярно-генетические методы исследования и их применение в практической медицине. Электронные базы данных и биомедицинские сайты. Молекулярно-генетические механизмы возникновения наследственных болезней человека. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы индивидуального развития. Основы популяционной генетики. Основы экогенетики. Основы фармакогенетики. Основы онкогенетики.

 

Тематический план лекций, практических занятий, СРСП и СРС

Тематический план лекций

 

№ пп	№ раздела	Тема лекции	Часы
	I	Основы молекулярной биологии   Введение в молекулярную биологию и мед генетику. Молекулярные основы наследственности. Молекулярная биология гена.
	I	Реализация наследственной информации (репликация ДНК, транскрипция, трансляция) у прокариот и у эукариот. Генетический код. Рибосомы. Транспортные РНК
	I	Регуляция активности генов у прокариот. Регуляция экспрессии генов у эукариот.
	I	Молекулярная биология клетки Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла. Контроль клетки за прохождением митотического цикла.
	I	Молекулярно-генетические основы изменчивости. Виды мутаций и мутагенные факторы. Апоптоз. Каспазный каскад и его мишени. Роль белка р53 в процессе апоптоза. Репарация ДНК. Типы репараций
		Всего	5 часов

Тематический план практических занятий

 

№ пп	№ раздела	Тема практического занятия	Часы
	I	Основы молекулярной биологии Введение в молекулярную биологию и генетику
	I	Молекулярные основы наследственности
	I	Экспрессия генов: транскрипция
	I	Экспрессия генов: трансляция
	I	Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
	II	Молекулярная биология клетки Генетический аппарат клетки
	II	Наследственная изменчивость Молекулярно-генетические основы изменчивости. Виды мутаций и мутагенные факторы.
	II	Молекулярныео-генетические механизмы регуляции клеточного цикла.
	II	Апоптоз
	II	Молекулярно-генетические методы исследования.
	III	Основы общей и медицинской генетики. Наследственность. Наследование признаков. Моногенное наследование.
	III	Наследственность. Наследование признаков. Сцепленное наследование. Нехромосомная наследственность
	III	Наследственные болезни человека Хромосомные болезни человека Моногенные болезни. Менделирующие болезни человека.
	III	Моногенные болезни. Болезни с нетрадиционным типом наследования..
	III	Полигенные болезни
		Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
	IV	Генетика развития. Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики Основы индивидуального развития
	IV	Основы популяционной генетики
	IV	Основы экогенетики
	IV	Основы фармакогенетики
		Всего	40 часов

 

Тематический план СРСП

 

 

№ пп	№ раздела	Тема СРСП	Часы
	I	Репликация ДНК
	I	Молекулярная биология гена
3-4	I	Молекулярно-генетические механизмы регуляции экспрессии генов у про- и эукариот
	I	Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
	II	Репарация генетического материала (ДНК)
7-8	II	Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла. Механизм действия комплексов циклин-ЦЗК. Регуляция митоза.
	II	Онкогенетика
	II	Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
	III	Основы общей и медицинской генетики. Действие гена. Взаимодействие генов
	III	Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни
13-15	III	Моногенные болезни
	III	Полигенные болезни
	III	Медико-генетическое консультирование
	III	. Рубежный контроль по разделу: «Основы общей и медицинской генетики».
	IV	Генетика индивидуального развития человека. Основы популяционной генетики, эко- и фармакогенетики Генетика врожденных пороков развития
	IV	Основы популяционной генетики.
	IV	Основы эко- и фармакогенетики.
	IV	Рубежный контроль по разделу: «Основы генетики развития, популяционной генетики, эко- и фармакогенетики»
		Всего:

 

Тематический план СРС

 

№ пп	№ раздела	Тема СРС	Часы
	I	Теломеры, теломеразная активность
	II	Особенности генетического аппарата вирусов. ДНК-содержащие и РНК-содержащие вирусы
	II	Репарация ДНК
	II	Апоптоз
	II	Основы канцерогенеза
	II	Основы генетической инженерии
	II	Трансгенные организмы, применение в медицине
	II	Геномика, протеомика и метаболомика
	II	Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки
	II	Мембранный транспорт: активный и пассивный. Понятие о везикулярном транспорте
	II	Особенности регуляции и этапы передачи сигнала в клетку
	III	Генетика пола человека
	IV	Генетика врожденных пороков развития Тератогенез. Тератогенные факторы
	IV	Клонирование организмов и клеток
	IV	Молекулярно-генетические механизмы старения
	IV	Стволовые клетки и их медицинское значение
	IV	Экологически неблагоприятные регионы Казахстана и здоровье их населения
		Всего:

 

*Примечание.

Каждому студенту предоставляется возможность выбора одной темы и формы внеаудиторной самостоятельной работы (ВСРС) для выполнения и сдачи преподавателю, которая будет оцениваться 5 баллами.

 

Максимальный балл:

- за лекции = 7,2 балла (1 лекция = 0,2 балла, всего 5 лекций, 5 х 0,2 = 1 (балл);

- за практические занятия = 40 баллов (1 практическое занятие = 1 балл, всего 40 х 1 = 40 баллов);

- за СРСП = 45 баллов (1 СРСП = 1 балл, всего 45 баллов)

-** за СРС = 5 баллов (всего 17 тем для СРС, все темы СРС входят в вопросы итогового контроля, студент в течение обучения дисциплины должен сдать 1 СРС = 5 баллов, итого 1 х 5 = 5 баллов);

- за рубежный контроль = 16 баллов (1 рубежный контроль = 4 балла, всего 4 рубежных контроля, итого 4 х 4 = 16 баллов).

 

* Разделы молекулярной биологии и медицинской генетики

 

№ раздела	Тема
1.	Основы молекулярной биологии
2.	Молекулярная биология клетки
3.	Основы общей и медицинской генетики
4.	Основы генетики развития, популяционной генетики,. эко- и фармакогенетики