Владеть· методикой решения задач · генетической терминологией Основные понятия: Законы Г. Менделя, ген, генотип, геном, аллели, множественные аллели, плейотропное действие гена, эпистаз, полимерия, комплементарность, доминирование, сцепленное наследование, закон Т. Моргана, изменчивость. Задание 1. Решите задачи. 1. Известно, что ген шестипалости (одной из разновидностей полидактилии) и ген, контролирующий наличие веснушек, — доминантные гены, расположенные в разных парах аутосом. Женщина с нормальным количеством пальцев на руках (с пятью пальцами) и с мило разбросанными веснушками на лице вступает в брак с мужчиной, у которого также по пять пальцев на каждой руке, но не от рождения, а после перенесенной в детстве операции по удалению лишнего (шестого) пальца на каждой руке. Веснушек на лице мужчины не было от рождения, нет и в настоящее время. В этой семье имеется единственный ребенок: пятипалый, как мать, и без веснушек, как отец. Высчитайте, какова была вероятность у этих родителей произвести на свет именно такого ребенка. Определите тип наследование 2. Известно, что катаракта и рыжеволосость у человека контролируются доминантными генами, локализованными в разных парах аутосом. Рыжеволосая женщина, не страдающая катарактой, вышла замуж за светловолосого мужчину, недавно перенесшего операцию по удалению катаракты. Определите, какие дети могут родиться у этих супругов, если иметь в виду, что мать мужчины имеет такой же фенотип, как и его жена (т. е. она рыжеволосая, не имеющая этой болезни глаз). 3. Женщина, страдающая сахарным диабетом (у ее родителей углеводный обмен не был нарушен), резус-положительная (ее мать также резус-положительная, тогда как отец ее — резус-отрицательный), и мужчина, не имеющий сахарного диабета (несмотря на то, что у его матери сахар в крови на протяжении последних 10 лет был значительно выше допустимой нормы, что позволяло ставить диагноз: ярко выраженный сахарный диабет), резус-положительный (известно, что его отец был резус-отрицательным), создали совместного ребенка резус-отрицательного, страдающего сахарным диабетом уже с детства. Сколько шансов было у ребенка появиться именно таким, если учесть всю имеющуюся в вашем распоряжении информацию о близких и дальних родственниках этого ребенка? Ген резус-положительности — доминантный ген (как и ген, контролирующий нормальный углеводный обмен). 4. Женщина, имеющая гипоплазию (истончение) эмали зубов, выходит замуж за мужчину, у которого такой же дефект. От этого брака рождается мальчик, не страдающий данной болезнью. Какова была вероятность появления в этой семье здорового мальчика, в отличие от своих родителей не страдающего гипоплазией эмали? Какова вероятность появления в этой семье здоровой девочки? Известно, что ген, ответственный за развитие гипоплазии эмали, — доминантный ген, локализованный в Х-хромосоме; ген, контролирующий отсутствие рассматриваемого заболевания, — рецессивный ген Х-хромосомы. Определите тип наследования. 5. У женщины, у которой отсутствует потоотделение (заболевание по-другому называется так: ангидрозная эктодермальная дисплазия), и мужчины, не имеющего указанного дефекта, рождается сын. Определите, унаследует ли ребенок болезнь матери или же мальчик будет таким же здоровым, как и его отец, если известно, что ген, ответственный за развитие этой болезни, — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Рассчитайте: если вторым ребенком в этой семье будет девочка, нормально ли будут работать у нее потовые железы. 6. Известно, что ген гемофилии (несвертываемость крови) — рецессивный ген, локализованный в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой так же, как и она, была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину, страдающего гемофилией. Появление, какого потомства можно ожидать от этого брака (относительно рассматриваемого заболевания)? 7. Известно, что ген гемофилии и ген дальтонизма — это рецессивные гены, локализованные в Х-хромосоме; расстояние между ними определено в 9,8 морганиды. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец — гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину, родители которого здоровы (относительно рассматриваемых заболеваний). Определите, какова вероятность появления в этой семье здоровых детей (девочек, мальчиков). 8. Напишите типы гамет, которые образует особь с генотипом АаВвСс
Задание 2. Изобразите схему определения пола у человека. 1. Укажите соотношение полов у человека. 2. Укажите гетерогаметный пол и объясните, почему он так называется. 3. Какое значение для вида имеет соотношение полов, равное 1:1. Задание 3. Заполните таблицу №3. Таблица 3 Сравнительная характеристика типов мутаци й
Задание 4. Ответьте на тестовые задания Выберите один правильный ответ 1. ПРИЧИНОЙ ПОЯВЛЕНИЯ ПОТОМКОВ С ПЕРЕКОМБИНИРОВАННЫМИ ПРИЗНАКАМИ РОДИТЕЛЕЙ ЯВЛЯЕТСЯ 1) локализация генов в одной и той же хромосоме 2) преобладание доминантных генов над рецессивными 3) взаимодействие генов 4) перемещение генов в разные гомологичные хромосомы в процессе мейоза 2. ХРОМОСОМНЫЙ НАБОР ЧЕЛОВЕКА СОДЕРЖИТ 1) 42 аутосомы и 4 половые хромосомы 2) 46 аутосом 3) 44 аутосомы и 2 половые хромосомы 4) 46 аутосом и 2 половые хромосомы 3. РАСПОЛОЖЕНИЕ ГЕНОВ, ОТВЕЧАЮЩИХ ЗА РАЗНЫЕ ПРИЗНАКИ, В РАЗНЫХ ПАРАХ ХРОМОСОМ ЯВЛЯЕТСЯ ЦИТОЛОГИЧЕСКОЙ ОСНОВОЙ 1) закона гомологических рядов в наследственной изменчивости 2) гипотезы чистоты гамет 3) закона независимого наследования признаков 4) промежуточного наследования признаков 4. КАКОЕ СЛЕДУЕТ ОЖИДАТЬ СООТНОШЕНИЕ ПОТОМКОВ ПО ФЕНОТИПУ ОТ СКРЕЩИВАНИЯ СсЕе Х СсЕе 1) 1:1 2) 3:1 3) 1:1:1:1 4) 9:3:3:1 5. У ОСОБИ, ИМЕЮЩЕЙ ГЕНОТИП АаВВСС, МОЖЕТ БЫТЬ ГАМЕТ 1) АВВ 2) ВСс 3) АаВ 4) аВс 6. ТРИГЕТЕРОЗИГОТА 1) АаВвСс 2) ааВВсс 3) АаВВСс 4) ААВвСс 7. СУЩНОСТЬ ЗАКОНА НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ СОСТОИТ В ТОМ, ЧТО 1) Гены, находящиеся на одной и той же хромосоме, наследуются вместе 2) При скрещивании двух гомозиготных организмов, различающихся по одной паре признаков, новое поколение гибридов будет единообразным. 3) Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков 4) Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. 8. ХРОМОСОМЫ, ПО КОТОРЫМ САМКИ И САМЦЫ ОТЛИЧАЮТСЯ ДРУГ ОТ ДРУГА 1) половые 2) гомологичные 3) аутосомные 4) гаплоидные 9. ГЕМОФИЛИЯ НАСЛЕДУЕТСЯ 1) по аутосомно-доминантному типу 2) аутосомно-рецессивному типу 3) сцеплено с Х- хромосомой 4) сцеплено с Y- хромосомой 10. ИСПОЛЬЗУЯ БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД МОЖНО УСТАНОВИТЬ 1) тип наследования 2) характер наследования 3) роль среды в проявлении признака 4) роль наследственности и среды в проявлении признака Задание 5. Составьте свою родословную по любому признаку и проанализируйте её. Задание 6. Получите отпечаток ладони правой и левой руки и проанализируйте их с использованием дерматоглифического метода. Задание 7. Какие виды хромосомных мутаций изображены на рисунке 1?
Рис. 1. Хромосомные мутации Задание 8. Перед вами изображения двух клеток, окрашенных с целью выявления Х-полового хроматина (рис.2). 1) какая из этих клеток принадлежит здоровой женщине (А или Б)? 2) сколько Х-половых хромосом в кариотипе человека, соматическая клетка которого изображена под буквой А?
Рис. 2. Соматические клетки человека Задание 9. Изучите кариограмму человека (рис.3).
Рис. 3. Кариограмма человека
1) Сколько хромосом содержит кариотип этого человека? 2) Как называются хромосомы, расположенные в правом нижнем углу кариограммы? 3) Каким термином называются все остальные хромосомы? 4) Как называется хромосома, расположенная во втором сверху ряду с левого края? 5) Каков пол человека с этой кариограммой? 6) Каким хромосомным заболеванием страдает этот человек? 7) Напишите формулу кариотипа человека с такой кариограммой. Задание 10. Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных (рис.4).
Рис. 4. Родословные человека Задание 11. В одной семье имеется ребенок со следующими признаками: умственная отсталость, микроцефалия, “мышиный” запах, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки, слабая пигментация кожи и волос 1) какое заболевание можно предположить? 2) как поставить диагноз? 3) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией? Задание 12. При дерматоглифическом анализе у пациента установлено следующее: на обеих ладонях имеется четырех пальцевая борозда, на 4 и 5 пальцах обеих рук имеются радиальные петли, главный ладонный угол составляет 77о. Какую наследственную патологию можно предположить у данного пациента? Какие дополнительные исследования следует провести?
|
