Вопрос 2. Генетика тесно связана с медициной

Генетика тесно связана с медициной. В настоящее время известно более 2-х тыс наследственных болезней и аномалий развития. Они изучаются на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Генетикой получены важные сведения о том, что наследственные болезни в определенных условиях могут не проявляться, могут быть даны рекомендации по их предотвращению.

Медицинская генетика – это раздел генетики человека, который изучает генетические причины заболеваний человека, разрабатывает методы диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии.

Медико-генетическое консультирование включает четыре этапа:

1.Установление диагноза наследственного заболевания. На этом этапе врач использует все доступные и необходимые методы исследования.

2. На втором этапе определяется генетический риск рождения больного ребенка. Риск рождения ребенка с любыми наследственными аномалиями в здоровой супружеской паре составляет в среднем 1-2%, что определяется случайными генеративными мутациями. Эта величина называется неспецифическим общепопуляционным риском. Обратившихся в консультацию интересует больше специфический риск – это риск рождения ребенка с определенным наследственным заболеванием, уже встречавшимся в семье.

3. На третьем этапе врач в доступной форме сообщает семье сведения о величине риска и оказывает помощь в принятии решения относительно деторождения.

4. На четвертом, заключительном этапе проводится оценка эффективности медико-генетического консультирования в ходе дальнейшего наблюдения за семьей.