Вопрос 2. Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования
Генеалогический метод, или метод сбора и анализа родословной, является основным в практике медико-генетического консультирования. Применяется с конца Х1Х века, разработан и внедрен в практику знаменитым английским исследователем Френсисом Гальтоном. Основан на прослеживании нормального или патологического признака в ряду поколений, связанных между собой родственными связями. Осуществляют в два этапа: 1) составление родословной; 2) анализ родословной. Составление родословной начинают с пробанда, т.е. человека, относительно которого проводится исследование. В генетическую карту записываются сведения о сибсах (братьях и сестрах) пробанда, его родителях, о сибсах родителей и их детях и т.д. Очень важно выяснить вопрос о наличии самопроизвольных абортов, мертворождений и ранней детской смертности. На основании собранных сведений готовят графическое изображение родословной, используя условные символы. Метод применяется с целью: 1) выявления наследственного характера изучаемого признака. Если в семье регистрируется один и тот же признак несколько раз, то возможно предположить наследственную природу или семейный характер заболевания. 2) Определения гетерозиготного носительства мутантного гена. 3) Установления сцепленного наследования признаков. 4) Определения пенетрантности гена. 5) Изучения интенсивности мутационного процесса. 6) Установления типа наследования моногенного заболевания. Моногенным называется заболевание, обусловленное действием одного патологического гена. В зависимости от того, каким является патологический ген (доминантным или рецессивным) и где он расположен (в аутосоме или половой хромосоме), различают пять типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный, или голандрический.
|
