Анализ родословных

Не все методы генетики применимы к анализу наследования тех или иных признаков у человека. Однако по исследованию фенотипов нескольких поколений родственников можно установить характер наследования признака и генотипы отдельных членов семей, определить вероятность проявления и степень риска для потомства по тому или иному заболеванию. Метод анализа родословных получил название генеалогического. Он служит основой для проведения медико-генетического консультирования.

Составление родословных имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется схема, называется пробанд. Схема составляется при помощи условных обозначений, приведенных в таблице (приложение). Каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку и нумеруется римскими цифрами. Члены одного поколения нумеруются арабскими цифрами. После составления схемы проводится анализ, состоящий из нескольких этапов:

1. Определение, наследуемый ли данный признак

2. Определение типа наследования

3. Определение генотипов членов родословной

4. Определение вероятности проявления признаков у потомков

Рассмотрим основные признаки родословных схем для определения типа наследования:

1. Аутосомно-доминантный тип наследования:

· наследование по вертикали

· передача заболевания от больных родителей детям

· здоровые члены родословной имеют здоровых детей

· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

1. Аутосомно-рецессивный тип наследования:

· больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей

· наследование по горизонтали

· признак одинаково проявляется у лиц обоего пола

2. Х-сцепленный тип наследования (рецессивный):

· Болеют преимущественно лица мужского пола

· Больные дети рождаются от фенотипически здоровых родителей, но мать является носительницей гена

· Заболевания женщин возможно, если отец болен, а мать – носительница.

3. Х-сцепленный тип наследования (доминантный):

· Заболевание прослеживается в каждом поколении

· У больного отца все дочери больны

· Больны как мужчины, так и женщины

· У здоровых родителей все дети здоровы

5. Сцепленное с Y-хромосомой наследование (голандрическое) характеризуется тем, что признак встречается у мужчин во всех поколениях