Назовите основные виды хромосомных аберраций.

Хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Делеция – утрата участка хромосомы. Инверсия - изменение порядка генов участка хромосомы на обратный.

 

195. Определение понятия "ген". Классификация генов. Современное состояние теории гена.

Ген – участок ДНК, с которого копируется РНК.

Строение генов у эукариот: общепринятая модель строения гена – экзон – интронная структура.

Экзон – последовательность ДНК, которая представлена в зрелой РНК. В состав гена должен входить как минимум один экзон. В среднем в гене содержится 8 экзонов. Факторы инициации и терминации транскрипции входят в состав первого и последнего экзона соответственно.

Интрон – последовательность ДНК, включенная между экзонами, не входит в состав зрелой РНК. Интроны имеют определенные нуклеотидные последовательности, определяющие их границы с экзонами: на 5 конце – GU, на 3 – AG. Могут кодировать регуляторные РНК.

Сигнал полиаденилирования 5 – AATAAA -3 входит в состав последнего экзона. Поли сайты защищают мРНК от деградации.

5 и 3 фланкирующие последовательности – копирование гена происходит в направлении 5 – 3, на флангах находятся специфические сайты, ограничивающие ген и содержащие регуляторные элементы его транскрипции.

Регуляторные элементы – промотор, энхансеры, сайленсеры, инсуляторы (способствуют образованию петель хромосом, ограничивающих влияние соседних регуляторных элементов).

Гены эукариот по строению и характеру транскрипции значительно отличаются от прокариотических генов. Их отличительной особенностью является прерывность, т. е. чередование в них последовательностей нуклеотидов, которые представлены (экзоны) или не представлены (интроны) в мРНК. Гены эукариот не группируются в опероны, поэтому каждый из них имеет собственные промотор и терминатор транскрипции.

 

196.