Генные заболевания человека, связанные с аутосомами.

Доминантный тип наследования:

полидактилия, брахидактилия, арахнодактилия, белопегость, ахондроплазия, шизофрения, синдром Марфана, миопатия, хорея Гентингтона, Гентингтона, подагра, белая прядь волос, ретинобластома, шерстистость волос, муковисцидоз, ангиоматоз сетчатки глаза, черепнолицевой дизостоз

Аутосомный тип наследования:

фенилтиомочевина, слепота, синдром Ван дер Хеве, глухота, циклопизм, атаксия Фрейдриха, микроцефалия, гомоцистонурия, пигментная ксеродерма, немота, серповидноклеточная анемия,

278. Методы выявлений генных мутаций у человека.

се множество методов выявления генных мутаций можно разделить на две группы: методы генетического анализа и биохимические методы.
Методы генетического анализа основаны на скрещивании возможных носителей мутации с тестерными линиями (линиями-анализаторами). Самый простой метод – это скрещивание носителей предполагаемой мутации с соответствующей рецессивно-гомозиготной линией, т.е. обычное анализирующее скрещивание

Биохимические методы выявления мутаций исключительно разнообразны и основаны на применении различных методик.

279.Генетически модифицированные организмы

модифицированный организм (ГМО) — живой организм, генотип которого изменён в научных, медицинских или хозяйственных целях

 

280.Определение и структура белок-кодирующего гена эукариот.

 

281.Классификация генов.

Структурные. Они транскрибируются и определяют структуру:

1. и-РНК и следовательно структурных белков

2. и-РНК и следовательно белков-ферментов

3. р-РНК

4. т-РНК.

II. Функциональные. Выполняют регуляторные функции.

1. Влияют на активность структурных генов.

2. Подают сигнал начала и конца синтеза структурных генов.

3. Обозначают запуск или окончание процесса транскрипции.

К этим группам генов относятся промоторы, терминаторы, регуляторы и попираторы.

III. Гены, выполняющие функции модуляторов (они изменяют действие других генов, осуществляя тонкую регуляцию их активности):

1. Ингибиторы или супрессоры – гены подавители, подавляют активность других генов.

2. Интенсификаторы или усилители действия других генов.

3. Модификаторы, меняющие действие. Изменяют активность других генов в небольших пределах.

 

282.Что такое вектор? Генетические векторы?

Вектор – молекула нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК), которую используют в генетической инженерии для передачи генетического материала другой клетке.

Генетический вектор - ДНК, способная к автономной репликации в клетках и способная присоединять к себе клонируемый сегменр ДНК