Виды генных мутаций. Примеры заболеваний.

Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК – гена (при точковых заменяется ТОЛЬКО ОДИН НУКЛЕОТИД). Замена одного нуклеотида на другой может происходить в силу вырожденности, когда триплет изменится, но будет кодировать одну аминокислоту. Если триплет будет кодировать другую аминокислоту, то поменяются свойства белка (последствия могут быть как незначительными, так и серьезными, это миссенс-мутация). В другом случае, триплет из кодирующего превращается в нонсенс-кодон, что прекратит транскрипцию белка, в результате - летальный исход (это нонсенс-мутация). Можно выделить несколько типов генных мутаций на молекулярном уровне:

- замена пар нуклеотидов

- делеция

- вставка нуклеотида

- перестановка (инверсия) участка гена.

фенилкетонурия - нарушение превращения фенилаланина в тирозин из-за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы;

алкаптонурия - нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты;

глазо-кожный альбинизм - обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте

муковисцидоз;

непереносимость лактозы