Виды геномных мутаций. Примеры заболеваний.
Геномные мутации – это мутации, связанные с нарушением целостности генома организма и характеризующиеся аномалиями числа хромосом. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. 2 вида: · Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. 100% летальный исход у человека. · Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Примеры: синдром Дауна (21+), синдром Эдвардса (18+), синдром Патау (13+), синдром Кляйнфельтера (47, XXY), синдром Шершевского-Тернера (45, X0 Современные методы цитогенетики. 1. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) 2.сравнительная геномная гибридизация(CGH) 3. мечение хромосом с помощью полимеразной реакции с использованием специфических праймеров (PRINS) Цитологические основы закона единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все потомки в первом поколении имеют единый фенотип и генотип.
|
