Механизмы генетических влияний

Начало любому живому организму дает объединение материнских и отцовских клеток в новую клетку, которая состоит из 46 хромосом, объединенных при нормальном развитии в 23 пары, из которых впоследствии формируются все клетки нового организма. Сегменты хромосом называются генами. Информация, содержащаяся в генах одной хромосомы, содержит огромное количество сведений, превышающих объем нескольких энциклопедий. Гены содержат информацию как общую для всех людей, обеспечивающую их развитие как человеческого организма, так и определяющую индивидуальные различия, в том числе появление тех или иных отклонений в развитии. За прошедшие годы накоплен огромный материал, показывающий, что многие формы интеллектуальной и сенсорной недостаточности генетически обусловлены. Динамика индивидуального развития и специфика созревания различных психических функций в постнатальный период онтогенеза, безусловно, зависит от социокультурных влияний. Однако эти влияния оказывают разное воздействие на мозговые структуры и их функционирование, так как генетическая программа их развития разворачивается последовательно, в соответствии с закономерностями созревания различных уровней нервной системы, и в частности различных отделов головного мозга. Современные клинико-генетические сведения следует учитывать при изучении закономерностей становления различных психических функций в онтогенезе и при подборе тех или иных способов коррекции различных недостатков в развитии.

Появившаяся в последние десятилетия новая отрасль науки — социобиология, находящаяся на стыке биологии, психологии и социально-гуманитарных наук, ввела понятие «репродуктивный императив». Имеется в виду, что условием выживания любой популяции, в том числе и человеческой, является обязательное закрепление на генном уровне тех способов поведения и психических особенностей, которые служат сохранению популяции. Отношения «родитель—ребенок» рассматриваются социобиологами как первичный социум, эволюционно-генетическая задача которого — воспроизводство генов. Родительская привязанность в данном контексте рассматривается как величина, обратно пропорциональная уровню рождаемости: чем выше рождаемость, тем слабее родительская привязанность. Эволюционно-генетической целесообразностью объясняется и происхождение альтруистического поведения по отношению к биологическим родственникам и собратьям по виду.

Традиционно принято обозначать гены одной пары, расположенные, в свою очередь, в парных хромосомах, как доминантные (D) (это те из них, которые определяют, какое именно качество будет передано новому организму, например цвет волос, цвет глаз и т.д.) и рецессивные (d) (те, которые смогут повлиять на возникновение того или иного качества только при соединении в паре с другим рецессивным геном, определяющим то же качество). Учитывая, что наследуемое качество определяется именно сочетанием генов в паре, могут быть следующие сочетания: DD — родителями переданы доминантные гены; Dd — одним из родителей передан доминантный ген, другим — рецессивный и dd — оба родителя передали рецессивные гены. Предположим, что оба родителя не имеют никаких дефектов развития, но являются скрытыми носителями глухоты (т. е. и у того и у другого ген глухоты является рецессивным). Рассмотрим генетический механизм появления глухого ребенка у данной пары слышащих родителей (рис 3)

Если бы родители были глухие и имели доминантный ген — D глухоты, то глухота была бы унаследована в первом (1), втором (2) и третьем (3) случаях.

К патологии развития могут приводить также недостаток или избыток хромосом, т. е. если их меньше или больше 23 пар. В большинстве случаев хромосомная аномалия приводит к гибели плода еще в утробе матери или к преждевременным родам и выкидышам. Однако существует достаточно распространенная аномалия в развитии — синдром Дауна, встречающаяся в соотношении 1:600—700 новорожденных, при которой причиной системных нарушений психофизического развития ребенка является появление дополнительной хромосомы в 21-й паре — так называемая трисомия.

Хромосомные аномалии отмечаются приблизительно в 5 % случаев установленных беременностей. В результате внутриутробной гибели плодов их численность уменьшается приблизительно до 0,6% родившихся детей.

С целью предупреждения появления детей с наследственной патологией развития проводятся генетические консультации, целью которых является определение схемы наследуемости того или иного патогенного признака и возможности его передачи будущим детям. Для этого изучаются кариотипы1 родителей. Данные относительно вероятности рождения нормального ребенка и ребенка с патологией развития сообщаются родителям.