Дивертикул Меккеля – незаращение проксимального отрезка внутрибрюшной части желточного протока; представляет собой выпячивание стенки подвздошной кишки.

 

Дизостоз — общее название аномалий развития костей ске­лета, сопровождающееся их недоразвитием и лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы.

 

Дипломиелия – удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения, реже - спинного мозга.

 

Дисгенезия гонад – отсутствие типичной морфологической структуры гонад.

 

Дискинезии – двигательные нарушения.

 

Дискория – «кошачий глаз», зрачок в виде щели.

 

Дисменорея – боль в надлобковой области, возникающая незадолго до менструации и во время нее.

 

Дисплазия – нарушение развития и соотношения отдельных частей скелета.

 

Дисплазия Арскога – Скотта – низкорослость, макроцитарная анемия, гемохроматоз, гепатомегалия, портальный цирроз, дефекты костей и суставов, стигмы дизэмбриогенеза.

 

Дисплазии черепно – лицевые – обширная группа дефектов развития с выраженными девиациями формы лицевого скелета, часто с гипертелоризмом.

 

Дистихиаз – двойной ряд ресниц.

 

Дистония – непроизвольные скручивающие движения, приводящие к относительно фиксированным вычурным тоническим позам туловища, проксимальных отделов конечностей, лица.

 

Дисфибриногенемии – наследственные формы нарушения функций фибриногена.

 

Дисхрония – нарушение темпов (ускорение, замедление) развития.

 

Дифаллюс – удвоение полового члена.

 

Долихостеномелия – удлинение и утончение конечностей

.

· Длина верхней конечности – расстояние между выступающей точкой на крае акромиального отростка лопатки и самой дистальной точкой ногтевой фаланги 3-го пальца.

· Длина плеча – расстояние от выступающей точки на крае акромиального отростка лопатки до верхней точки головки лучевой кости.

· Длина предплечья – расстояние от нижней точки шиловидного отростка лучевой кости до верхней точки головки лучевой кости

· Длина кисти – расстояние между проекцией шиловидной кости на продолжение длины 3-й пястной кости до самой дистальной точки ногтевой фаланги 3-го пальца.

· Длина нижней конечности – расстояние от вертильной точки (головки большеберцовой кости) до пола.

· Длина бедра – расстояние между верхним краем лонного сочленения и серединой медиального мыщелка большеберцовой кости.

· Длина голени – расстояние между серединой медиального мыщелка большеберцовой кости и нижней точкой на внутренней лодыжке.

· Длина стопы (оценивается по плантограмме) – расстояние от пяточного бугра до конца ногтевой фаланги 2-го пальца.

 

Долихоколон – удлинение толстой кишки за счет избыточного роста в длину поперечной, ободочной, нисходящей и сигмовидной кишок.

 

Долихосигма – врожденное удлинение толстой кишки без элементов ее расширения.

 

Долихоцефалия – преобладание продольного размера головы над поперечным (удлинение черепа).

 

Изодактилия – примерно одинаковая длина II – V пальцев.

 

Иниоэнцефалия – отсутствие части или всей затылочной кости с расширением большого затылочного отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки.

 

Иридоденез – дрожание радужки при вывихе хрусталика.

 

Ихтиоз – поражение кожи, проявляющееся гиперкератозом, мацерацией и избыточным шелушением (может быть локальным и генерализованным).

 

Кальканеовальгусная деформация стопы – проявляется дорсальным сгибанием, прнацией и отведением.

 

Кальканеоварусная стопа – сочетание деформации стопы с дорсальным сгибанием, супинацией и приведением.

 

Кампомелия — врожденное искривление конечностей (голеней, реже – бедренных костей)

 

Камптодактилия — аномалия развития: сгибательная контрактура одного или обоих межфаланговых суставов, одного или нескольких пальцев, обычно мизинца.

 

Кардиомегалия – избыточное развитие миокарда.

 

Кариес зубов – прогрессирующее разрушение твердых тканей зубов с образованием дефекта в виде полости.

 

«Карпий рот» - рот с опущенными углами и дугообразной верхней губой.

 

Катаракта – частичное или полное помутнение хрусталика и его капсулы, приводящее к снижению остроты зрения вплоть до полной его утраты.

 

Келоид – рубец, внедряющийся в окружающие нормальные ткани, до этого не вовлеченные в раневой процесс; нередко образуется на функционально малоактивных участках.

 

Келоид роговицы – избыточная рубцовая ткань.

 

Кератоконус – коническое выпячивание роговицы.

 

Кефалогематома – гематома головы у новорожденного.

 

Килевидная грудная клетка (рectus carinatum - куриная грудь) – уплощение грудной клетки с каждой стороны с выступанием вперёд грудины (подобно килю у лодки).Выделяют три типа килевидной грудной клетки:

· манубриокостальный

· корпокостальный

· костальный

 

Киста пилонидальная — аномалия развития: крестцово-копчиковая дермоидная киста или синус, выстланные много­слойным плоским эпителием, содержащая волосы и открыва­ющаяся в межъягодичной складке у копчика.

 

«Кистозный глаз» - кистозная полость на месте отсутствующего глазного яблока.

 

Кифоз – искривление позвоночника выпуклостью кзади.

 

Кифосколиоз – искривление позвоночника назад и вбок

 

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальцев.

 

Клиноцефалия – череп с седловидным углублением в теменной области.

 

Клиппеля – Фейля порок – сращение I шейного позвонка с затылочной костью.

 

Клиторомегалия – увеличенные размеры клитора.

 

Клювовидный нос – нос в виде птичьего клюва.

 

Коарктация аорты – врожденная аномалия развития аорты в виде ее сужения на ограниченном участке.

 

Когтеобразная стопа (pes unguiformis) – деформация стопы в виде ее резкого разгибания, причем пальцы разогнуты в плюснефаланговых и согнуты в межфаланговых суставах; признак повреждения большеберцового нерва на бедре.

 

Кожа вялая – атрофическая, пастозная кожа, легко оттягиваемая и образующая дряблые складки.

 

Кожа тонкая – диагностируется по наличию видимой сосудистой сети на груди, спине, конечностях.

 

Койлонихия – дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок.

 

Колобома — отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.

 

Колобома века – поперечный щелевидный дефект (чаще верхнего века).

 

Колобома косая – косая расщелина лица (носоглазная, ротоглазная).

 

Колобома крыльев носа – поперечная, неглубокая одно- или двусторонняя щель свободного края крыла носа.

 

Колобома радужки – щелевидный дефект радужки.

 

Конкресценция – слияние (неразделение) позвонков, двух или нескольких.

 

«Конская» стопа (pes equines) – контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении чрезмерного подошвенного сгибания.

 

Коронарный синостоз – преждевременное зарастание венечных швов черепа, ограничивающее его рост в переднезаднем направлении.

 

Короткий мизинец (симптом Дюбуа) – конец мизинца не достигает складки концевой фаланги IV пальца.

 

Коррэктопия – врожденное смещение зрачка.

 

Косолапость — деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение.

 

Кольца Шатцки — перепонки слизистой оболочки в нижней трети пищевода, суживающие или закрывающие его просвет, неизвестной эти­ологии; заболевание чаще встречается у пациентов с желудочно-пищеводным рефлюксом.

 

Крампи – болезненные непроизвольные спазмы, судороги или сокращения отдельных мышц.

 

Краниорахисхиз – врожденное расщепление свода черепа и позвоночника с дефектом мозговых оболочек вследствие несмыкания дуг позвонков.

 

Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.

 

Краниостеноз – уменьшение объема черепной коробки, обусловленное различными форами преждевременного зарастания швов, в результате чего происходит задержка развития головного мозга.

 

Краниофарингиома – врожденная эпидермальная опухоль головного мозга, развивающаяся из эпителия гипофизарного кармана Ратке.

 

Краниофациальный дизостоз – оксицефалия, сочетающаяся с деформациями лица (гипертелоризм, клювовидный нос, микрогнатия, короткая верхняя губа, экзофтальм, расходящееся косоглазие)

 

Кривошея – врожденная или приобретенная деформация шеи, характеризующаяся неправильным положением головы (наклоном вбок и поворотом).

 

Крипторхизм – отсутствие одного или обоих яичек в мошонке.

 

Криптофтальм – недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

 

Ксантелазмы – внутрикожные отложения холестерина восковидно-желтого цвета и разнообразные по форме, распологающиеся у внутреннего угла глаза.

 

Ксантомы – внутрикожные отложения холестерина на других частях тела.

 

Ксеродерма пигментная – группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.

 

Ксеростомия – сухость во рту.

 

Лагофтальм (глаз заячий) - неполное смыкание век; со­провождается высыханием роговицы и конъюнктивы с разви­тием в них воспалительного и дистрофического процессов.

 

Ламбдовидный синостоз – уплощение затылка или компесаторное расширение передней части черепа с увеличением большого родничка (сочетается с преждевременным закрытием саггитального шва).

 

Латерогнатия – увеличение суставного отростка нижней челюсти.

 

Лейкодистрофия метахроматическая – наследственная болезнь накопления (продукты распада окрашиваются метахроматически) – лейкоэнцефалопатия в сочетании с диффузной демиелинизации ЦНС.

 

Лейкокория – белый зрачок.

 

Лейкома – плотное помутнение роговицы.

 

Лейконихия – появление белых пятен или полосок, обусловленных наличием мельчайших пузырьков воздуха между слоями ногтя.

 

Лентиго – многочисленные мелкие пигментные пятна более темные, чем веснушки,

расположенные на руках, шее и туловище.

 

Лентиглобус – шаровидное выпячивание части хрусталика.

 

Лентиконус – конусовидное выпячивание части хрусталика.

 

Лимфангиома – доброкачественная опухоль, исходящая из лимфатической ткани.

 

Лимфангиэктазия – расширение лимфатических сосудов.

 

Лимфома – злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани.

 

Липоатрофия – генерализованное отсутствие подкожно-жирового слоя.

 

Липома – доброкачественная опухоль, исходящая из элементов жировой ткани.

 

Липофусцинозы восковидные – группа наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, характеризующихся накоплением пигментов.

 

Лиссэнцефалия – см. агирия

 

Лобуляция языка – дольчатость языка.

 

Ложный сустав – нарушение целостности диафиза трубчатой кости с наличием патологической подвижности.

 

Лордоз – искривление позвоночника выпуклостью кпереди.

 

Маделунга деформация – нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости.

 

Макроглоссия – чрезмерное увеличение языка с выраженной складчатостью слизистой оболочки.

 

Макродактилия – чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп.

 

Макрокорнеа (или мегалокорнеа) – увеличение диаметра роговицы.

 

Макроорхизм – увеличенные яички.

 

Макросомия (гигантизм) – чрезмерное увеличение размеров тела.

 

Макростомия – чрезмерно широкая ротовая щель.

 

Макротия – увеличенные размеры ушных раковин.

 

Макрофаллюс (макропенис) – увеличенный половой член.

 

Макрофтальмия (мегалофтальмия) – увеличение глазных яблок при отсутствии других пороков.

 

Макрохейрия – см. макродактилия.

 

Макроцефалия (мегалоцефалия) – увеличение размеров черепа.

 

Мальформация – первичный структурный дефект, возникающий в результате ошибки морфогенеза (например, расщелина губы).

 

Мальформация Арнольда–Киари I типа – дисплазия затылочной кости, приводящая к выбуханию мин­далин мозжечка и части продолговатого мозга через большое затылочное отверстие с симптомами сирингомиелии, малень­кая задняя черепная ямка.

 

Мальформация Арнольда-Киари II типа – вклинивание в большое затылочное отверстие не только продолговатого мозга, миндалин и червя мозжечка, но и IV желудочка, сопровождающееся гидроцефалией и различными дефектами фор­мирования нервной трубки.

 

Мегакаликоз (мекалиоз, мегаполикаликоз) – эмбриональное недоразвитие мозгового вещества почки, характеризующееся увеличением количества и размеров чашек.

 

Мегалоуретер – расширение и удлинение мочеточника.

 

Мегацистис – большой мочевой пузырь без обструкции (сужение или атрезия мочеиспускательного канала).

 

Мезомелия – диспропорция (укорочение и часто утолщение) за счет средних отделов конечностей по длине (предплечья, голени).

 

Меланизм – умеренная диффузная гиперпигментация, усиливающаяся с возрастом.

 

Меланоз склеры – пятна аспидного цвета н6а склере, сочетающиеся с гиперпигментацией кожи век, конъюктивы, радужки.

 

Менархе – первая менструация.

 

Менингоцеле – грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой, а содержимым является церебро-спинальная жидкость (в области расщелины позвоночника – spina bifida cystica).

 

Метопический сизостоз – преждевременное сращение лобных костей в области лобного шва.

 

 

Миелоцеле (миеломенингоцеле) – спинно-мозговая грыжа, грыжевой мешок которой содержит ликвор, участок спинного мозга с оболочками и с или без ткани мозга и его корешков.

 

Микроблефарон – уменьшение вертикального размера век, приводящее их к неполному смыканию.

 

Микрогения («птичье лицо», опистогения, ложная прогнатия) — малые размеры нижней челюсти.

 

Микроглоссия – маленький язык.

 

Микрогнатия (опистогнатия, ложная прогения) — малые размеры верхней челюсти.

 

Микродентизм – малые размеры коронки зуба по сравнению со средним размером коронок той же группы зубов.

 

Микрокорнеа – уменьшение диаметра роговицы.

 

Микромелия – аномальное уменьшение или укорочение конечностей.

 

Микроорхизм – уменьшенные яички.

 

Микрополигирия – большое число мелких и аномально расположенных ивилин больших полушарий.

 

Микростомия – уменьшеная ротовая щель.

 

Микросфероцит – малый диаметр, большая толщина, гомогенное окрашивание без центрального просветления (наследственный сфероцитоз).

 

Микротия — уменьшенные размеры уш­ных раковин.

 

Микрофакия – малые размеры хрусталика.

 

Микрофаллюс – уменьшенный половой член.

 

Микроформы расщелин губы и неба – скрытая или явная расщелина только языка, диастема, скрытая и начальная расщелина каймы губ, деформация крыла носа без наличия расщелины губы.

 

Микрофтальмия – малые размеры глазного яблока.

 

Микроцефалия – малые размеры головного мозга и мозговой части черепа.

 

Милиум – ретенционная киста кожи, образующаяся вследствие закупорки роговыми массами волосяного фолликула и сальных желез.

 

Миопатии метаболические – заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящее к развитию миопатических синдромов.

 

Миопатия – патологическая слабость всех или отдельных групп мышц, вследствие

дистрофии или атрофии мышечных волокон.

 

Миопия (близорукость) – аномалия рефракции глаза, при которой глазной фокус оптической системы глазанаходится между сетчаткой и хрусталиком т.е. снижение зрения вдаль.

 

Миотоническая дистрофия – наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, атрофией мышц, половых желез, ранним развитием катаракты и (иногда) психической деградацией.

 

Миотония – медленное расслабление мышц с последующим спазмом.

 

Монголоидный разрез глаз – опущены внутренние углы глазных щелей.

 

Монилетрикс – поражение волос, при котором они имеют шарообразные расширения с изломами.

 

Моноапус – отсутствие одной нижней конечности.

 

Монобрахия – отсутствие одной верхней конечности.

 

Монодактилия – наличие одного пальца на кисти или стопе, разновидность олигодактилии.

 

Монорхизм (монорхидия) – отсутствие яичка.

 

Муковисцидоз – наследственная болезнь с распространенным поражением экзокринных желез, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом, вызвана мутацией в гене белка, обеспечивающего функцию хлоридного канала.

 

Муколипидоз – общее название болезней накопления, обусловленных недостаточностью активности различных гидролаз.

 

Мукополисахаридозы – группа болезней, вызванных аномалиями обмена мукополисахаридов и проявляющихся различными дефектами костной, хрящевой, соединительной тканей.

 

Мутизм – отсутствие речевого общения с окружающими при сохранности речевого аппарата.

 

«Мыс вдовы» —- клиновидный рост волос на лбу.

 

Мышечный тонус – это минимальное напряжение мышцы в состоянии покоя.

 

Нанизм (наносомия) – карликовость.

 

Невус – очаговое разрастание меланинобразующих клеток кожи, имеющее вид

родимого пятна, родинки или опухолевидного образования от светло-коричневого до

черного цвета.

 

Нефромегалия – увеличение почки.

 

Нистагм – быстрое движение глазных яблок: вертикальное или горизонтальное.

 

Овотестис – недифференцированная половая железа, сочетающая элементы яичка и яичника.

 

Ожирение – избыточное отложение подкожно-жирового слоя.

 

Оксицефалия (череп башенный) — асимметричная акроцефалия или смещение «башни» черепа в одну сторону, формируется при преждевременном заращении всех швов черепа.

 

Олигодактилия – уменьшение числа пальцев на кистях и/или стопах.

 

Олигодонтия – отсутствие зубов.

 

Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включа­ющее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение пле­чевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, прокси­мальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости.

 

Омфалоцеле – грыжа пупочного канатика.

 

Онихогрифоз — удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки.

 

Опистотонус – судорожное сокращение разгибателей спины с запрокидыванием головы, вытягиванием конечностей, иногда спастическим прижатием рук к груди.

 

Ортодактилия – см. симфалангия.

 

Осанка – привычное удержание тела в положении стоя.

 

Осанка здоровая – выпрямленное туловище хорошо удерживается мышцами спины свыше 30 секунд.

 

Осанка ослабленная – выпрямленное туловище хорошо удерживается мышцами спины не более 30 секунд.

 

Остеогенез несовершенный – наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей (вследствие нарушения остеогенеза) и обусловливающее их повышенную ломкость; часто сопровождается голубой окраской склер, аномалиями зубов (несовершенный дентиногенез) и прогрессирующим снижением слуха.

 

Остеопойкилоз – мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани.

 

Остеохондродисплазия — разрастание хрящей и костей в области эпифизов со значительным укорочением и искривлением конечностей.

 

Остеохондропатия – общее название болезней, характеризующихся возникновением асептического некроза губчатого вещества эпифизов трубчатых костей и клинически проявляющихся нарушением функции сустава и деформацией пораженной кости.

 

Открытый атриовентрикулярный канал – комбинированный ВПС с сообщением между предсердиями (через дефект межпредсердной перегородки – ДМПП) и желудочками (через дефект межжелудочковой перегородки – ДМЖП), а также нарушением развития предсердно-желудочкового клапанного аппарата.

 

Отслойка сетчатки – отделение внутренних слоев сетчатки от ее пигментного слоя.

 

Офтальмоплегия – паралич мышц глаза.

 

Очаговая аплазия ногтей – отсутствие части ногтя.

 

Охроноз — накопление в соединительной ткани гомогентизиновой кислоты с появлением пигментации. Разволокнение структур, кальциноз и утрата прочности; наблюдается при алкаптонурии, отравлениях фенолами.

 

Палатосхиз («волчья пасть») – расщелина неба: полная – щель в мягком и твердом небе; частичная – только в мягком или твердом небе.

 

Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) – диффузное воспалительное помутнение поверхностных слоев роговицы, субэпителиальный инфильтрат, врастание кровеносных сосудов.

 

«Папиросные» рубцы – рубцовые изменения кожи, напоминающие папиросную бумагу.

 

Паралич церебральный детский – группа двигательных нарушений, возникающих вследствие аномалий развития ЦНС, пери- и постнатального непрогрессирующего поражения головного мозга.

 

Парафимоз – ущемление головки узкой крайней плотью, осложнение фимоза.

 

Пародонтоз – заболевание, характеризующееся первичной прогрессирующей резорбцией костной ткани зубных альвеол, воспалением десен и расшатыванием зубов.

 

Пахигирия – утолщение основных извилин больших полушарий.

 

Пахидермопериостоз — наследственная болезнь, прояв­ляющаяся сочетанием кератодермии, пахидермии лица и ги­перплазии сальных желёз с билатеральным симметричным гиперостозом костей конечностей и образованием остеофи­тов; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

 

Пахионихия – кератоз в форме утолщения эпидермиса под ногтевой пластинкой.

 

Пенетрантность — вероятность (или частота) проявления признака

у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.

 

Перомелия — малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

 

Персеверация – постоянное повторение бессмысленных слов или фраз.

 

Плагиоцефалия – асимметричный череп, левая и правая половины которого смещены по отношению друг к другу в передне-заднем направлении: левая половина лба сдвинута вперед, правая смещена назад, затылок справа выбухает, слева – западает.

 

Платибазия – уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия.

 

Плоская спина – отсутствие или уплощение физиологических изгибов позвоночника.

 

Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без нарушения их формы и без сужения костно-мозговой полости.

 

Пилонидальная ямка (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) – канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной

складке у копчика.

 

Платиспондилия — уплощение позвонков.

 

Платицефалия – череп с плоским сводом.

 

Плейотропия — множественность проявления действия гена в различных органах

и/или тканях.

 

Плоская роговица – отсутствие кривизны роговицы, что резко снижает преломляющую способность и зрение.

 

Плоскостопие – деформация стопы: уплощение продольного и/или поперечного

сводов,сочетающаяся с пронацией и отведением.Бывает продольным и поперечным.

 

Подагра – остеоартриты вследствие хондрокальциноза – накопления пирофосфата кальция в хрящах, костях и синовиальной жидкости.

 

Пойкилодермия – дистрофические изменения кожи в виде полос эритемы, телеангиэктазий, участков сетчатой гиперпигментации и пятен депигментации.

 

Полая стопа (pes excavatus) – чрезмерно высокий свод стопы.

 

Полигидрамнион – избыток амниотической жидкости во время беременности.

 

Полидактилия — дополнительные пальцы кистей или стоп: преаксиальная – дополнительные пальцы располагаются со стороны большого пальца, постаксиальная – со стороны мизинца.

 

Поликистоз – ВПР, характеризующийся множеством кист в паренхиме почек при отсутствии абсолютных критериев дисплазии.

 

Поликория – множественность зрачков, каждый из которых имеет свой сфинктер и реагирует на свет.

 

Полимелия – увеличение числа конечностей.

 

Полиорхизм (полиорхидия) – увеличение числа яичек.

 

Полиподия – увеличение числа стоп.

 

Полителия — избыточное количество сосков.

 

Политрихия – увеличение числа ресниц.

 

Полифагия – избыточный аппетит, прожорливость.

 

Полифалангия – увеличение числа фаланг.

 

Полихейрия – увеличение количества кистей.

 

Поперечная ладонная складка («обезьянья» складка) – поперечная борозда, идущая через всю ладонь.

 

Порфирия – наследственные или приобретенные дефекты генов ферментов, участвующих в биосинтезе гема.

 

Порэнцефалия — наличие в ткани мозга полостей, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и cy6apaxноидальным пространством.

 

Потеря осанки – выпрямление туловища при вытянутых вперед руках практически невозможно.

 

Преаурикулярные папилломы – доброкачественные опухоли в виде сосочков впереди ушной раковины.

 

Преаурикулярные фистулы (ямки) – слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины впереди козелка или мочки.

 

Пробосцис – хоботообразный отросток, располагающийся у корня носа или при циклопии над единственной глазной щелью.

 

Прогения — выступание нижней челюсти вперёд по сравнению с верхней.

 

Прогерия – преждевременное старение организма.

 

Прогнатия — выступание верхней челюсти вперёд по сравнению с нижней.

 

Прозэнцефалия — недостаточное разделение переднего мозга на большие полушария.

 

Проптоз – патологическое смещение органа или его части вперед (термин применяется главным образом по отношению к глазному яблоку).

 

Псевдогипертрофия мышц – увеличение размеров мышцы за счет фиброзного

перерождения и некроза отдельных мышечных волокон.

 

Псевдоптоз (птоз ложный) – опущение верхнего века, напоминающее птоз, но зависящее не от поражения мышцы, поднимающей веко, а обусловленное утолщением или свисанием кожи верхнего века.

 

Псевдоахондроплазия – диспластические изменения костей, сходные с ахондроплазией, но с менее выраженными эпифизарными поражениями и отсутствием деформаций черепа и лица.

 

Псевдоксантома эластическая – наследственная болезнь, характеризующаяся нарушением образования эластических волокон с поражением кожи, глаз, ССС.

 

Птеригиум — крыловидные складки кожи.

 

Птеригиум подколенный – кожно-мышечная складка по задней поверхности коленного сустава (сопровождается флексорной контрактурой сустава).

 

Птеригиум шейный – толстая складка кожи на боковой поверхности шеи, распространяющаяся от сосцевидного отростка к акромиальному.

 

Птоз или полуптоз – полное или частичное опущение органа (чаще век).

 

Пурпура – множественные мелкие кровоизлияния в коже и слизистых оболочках.

 

Пятна Брушвильда – светлые пятна по краю радужной оболочки.

 

Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные пятна.

 

Пяточная стопа (pes calcaneus) – стопа, касающаяся пола только пяткой с фиксацией стопы в положении разгибания.

 

Рабдомиолиз – синдром, развивающийся вследствие повреждения скелетной мышцы с появлением в результате этого в крови свободного миоглобина.

 

Расщелина позвоночника (spina bifida) – неполное закрытие позвоночного канала.

 

Рахишизис – расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов.

 

Ретиносхиз – расслоение сетчатки сопровождающееся накоплением экссудата между ее слоями.

 

Ретрогнатия — сдвиг верхней челюсти назад при её нормальных размерах.

 

Ризомелия — диспропорция (укорочение и часто утолщение) наиболее проксимальных сегментов конечностей по длине (плечи и бёдра).

 

Ринофима – стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и

телеангиэктазиями, чаще наблюдается у мужчин.

 

Робена аномалад – сочетание резкой гипоплазии нижней челюсти, западания языка (глоссоптоз) и расщелины неба.

 

Розеола – светло-розовое пятнышко до 2-3 мм в диаметре, округлой формы, возникающее вследствие местного расширения сосудов и исчезающее при надавливании.

 

Сандалевидная щель – большой промежуток между I и II пальцами стопы.

 

Седая прядь – пучок депигментированных волос.

 

Седловидный нос – впадина средней части спинки носа с выступающими вперед ноздрями из-за недоразвития костной части носовой перегородки.

 

Серповидный эритроцит (дрепаноцит, менискоцит, серповидноклеточный эритроцит) – эритроциты формы серпа.

 

Сефарды (генетика) — относится к североафриканским евреям.

 

Симблефарон – рубцовое сращение конъюктивы века с конъюктивой глазного яблока.

 

Симфалангия – сращение фаланг пальцев.

 

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти и/или стопы.

 

Синдром Бабочки – эритема и/или ангиофиброма кожи на спинке носа и на щеках

(обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку.

 

Синехии – фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

 

Синостоз – неразделение (слияние) костей.

 

Синофриз — сросшиеся, густые брови.

 

Синус сакральный — см. ямка пилонидальная.

 

Сиреномелия — слияние нижних конечностей.

 

Сирингомиелия – наличие полостей в толще вещества спинного мозга.

 

Скафоцефалия — удлинённый череп с выступающим лбом и затылком как результат преждевременного сращения сагиттального шва.

 

Склеродермия – очаговое или генерализованное поражение кожи с участками тестообразной консистенции, оставляющими ямку при надавливании.

 

Склерокорнеа – диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая,

трудно отличимая от склеры.

 

Сколиоз – боковое искривление позвоночника, сочетающееся с его торсией.

 

Спастичность – повышение тонуса мышц, характеризующееся неравномерностью их сопротивления в различные фазы пассивного движения, наблюдается при поражении пирамидных путей; выражена больше в сгибателях руки и разгибателях ноги.

 

Сперматоцеле – семенная киста.

 

Спленомегалия – увеличение селезенки.

 

Спондилолиз – отсутствие костного сращения дужек с телом V поясничного позвонка.

 

Спондилоэпифизарная дисплазия – дисплазия преимущественно эпифизов костей и позвонков (гетерогенная группа заболеваний).

 

Стафилома – выпячивание поверхности глазного яблока, обусловленное дистрофическими изменениями участка роговицы или склеры.

 

Страбизм — косоглазие (отсутствие параллельности зрительных осей обоих глаз).

 

Стеноз – сужение канала или отверстия.

 

Стеноз наружного слухового прохода – сужение наружного слухового прохода.

 

Стопа «качалка» – стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

 

Стопа плосковальгусная – характеризуется продольным плоскостопием с выраженным отведением переднего отдела, пронацией пятки и поднятием наружного края стопы.

 

Стопа эквиновальгусная – сочетание «конской» стопы и наружной косолапости.

 

Стопа эквиноварусная – сочетание «конской» стопы и внутренней косолапости.

 

Стрии – линейные полоски истонченной кожи.

 

Сфеноцефалия – расширение черепа в лобной и сужение в затылочной части.

 

Сферофакия – шаровидный хрусталик.

 

Сфероцитоз наследуемый – гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

 

Талассемия – гипохромная микроцитарная анемия с наследуемыми аномалиями генов глобинов.

 

Тауродонтизм – значительное увеличение полости зуба.

 

Телеангиэктазия – локальное расширение капилляров и мелких сосудов, формирующих разнообразные ангиомы.

 

Телекант – смещение внутренних углов глазных щелей латеральнее от внутренней

стенки глазниц.

 

Тератома – доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трех зародышевых листков.

 

Тетраплегия – паралич верхних и нижних конечностей.

 

Тетрафокомелия – дефект, при котором вовлекаются верхние и нижние конечности; кисти и стопы непосредственно прикреплены к туловищу.

 

Транспозиция внутренних органов – расположение внутренних органов противоположное нормальному относительно саггитальной плоскости.

 

Транспозиция крупных сосудов – отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии – от левого.

 

Трахеомегалия – увеличение трахеи, главным образом за счет расширения ее просвета.

 

Тремор – гиперкинез, проявляющийся непроизольными ритмичными движениями всего тела или его частей в результате повторяющихся сокращений и расслаблений мышц.

 

Тремы – увеличенные промежутки между зубами.

 

Тригоноцефалия – расширение черепа в затылочной части и сужение в лобной.

 

Тризм – судорожное сжатие челюстей.

 

«Трилистник» (клиноцефалия) — аномальная форма черепа, характеризующаяся вы­соким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височ­ных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

 

Трирадиус – элемент кожного узора – место схождения трех гребней.

 

Тристихиаз — тройной ряд ресниц.

 

Трихиаз – неправильное направление кончиков ресниц в сторону глазного яблока.

 

Трихомегалия – увеличение длины ресниц.

 

Тяжи Симонара — амниотические тяжи.

 

Уздечка верхней губы короткая – низкон прикреплениеуздечки верхней губы, достигающей основания межзубного сосочка центральных резцов.

 

Уздечка языка короткая – укорочение уздечки или пр