Аблефария – отсутствие коньюктивы глаза.

СЛОВАРЬ.

 

 

Абрахия – отсутствие верхних конечностей.

 

Абсанс – кратковременная потеря (или угнетение) сознания с последующей амнезией, симптом эпилепсии.

 

Агенезия (аплазия)- полное врождённое отсутствие органа или его части.

 

Агирия (лиссэнцефалия) – отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга.

 

Аглоссия — аномалия развития: отсутствие языка.

 

Агнатия — аплазия нижней челюсти.

 

Адренолейкодистрофия – сфинголипидоз, характеризующийся сочетанием лейкодистрофии и болезни Аддисона.Проявляется гиперпигментацией кожи, гипогонадизмом, спастической параплегией, генерализованной атаксией, нарушением речи и отставанием в умственном развитии.

 

Акантоз чернеющий – дерматоз, проявляющийся чаще доброкачественными бородавчатыми ороговевающими разрастаниями складок кожи черного цвета (особенно часто в подмышечных областях, на шее, в паховой и анальной областях)

 

Акантоцитоз — патология эритроцитов в виде множественных шиповидных выростов оболочки.

 

Акардия – отсутствие закладки сердца.

 

Акне (угри) – воспаление сальных желез и волосяных фолликулов.

 

Акрания (голоакрания) – отсутствие костей свода черепа.

 

Акромелия – преимущественное укорочение дистальных отделов конечностей (предплечья, кисти и стопы).

 

Акромикрия – диспропорционально маленькие кисти и стопы.

 

Акроостеолиз – размягчение костей концевых фаланг пальцев рук и ног.

 

Акропарастезия – симптом покалывания, онемения и ригидности в пальцах, кистях, конечностях, предплечьях.

 

Акроцефалия — высокий череп.

 

Алакримия — отсутствие слезоотделения, неприятные ощущения в области глаз; приводит к развитию ксерофтальмии, помутнению роговицы.

 

Алкаптонурия (гомогентизинурия) — врождённое наруше­ние обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность гомогентизат-1,2-диоксигеназы, характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами.

 

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альбинизм – отсутствие или значительное уменьшение содержания пигмента меланина в коже, волосах и оболочках глаза.Различают: кожно-глазной, глазной.

 

Амблиопия – понижение зрения, обусловленное функциональными расстройствами зрительного анализатора.

 

Амелия — полное отсутствие конечности.

 

Амелогенез несовершенный — аномалия развития, нарушение процесса образования зубной эмали — наследуется самостоятельно и входит в состав ряда наследственных синдромов.

 

Аменорея – отсутствие менструаций в течении 6 месяцев и более.Рзличают: истинную и ложную,первичную и вторичную.

 

Аметропия – аномалия рефракции – параллельные лучи, попадающие в расслабленный глаз, не фокусируются на сетчатке.

 

Амиелия – полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев.

 

Амилоидоз – системное заболевание, характеризующееся отложением в тканях амилоида (сложный белково-полисахаридный комплекс).Приводит к атрофии и склерозу паренхимы, недостаточности различных органов.

 

Аминоацидурия (аминокислотурия) – выведение повышенного количества аминокислот с мочой или наличие в моче продуктов их обмена, в норме не содержащихся в ней.

 

Амиотрофия – нарушение трофики мышц, сопровождающееся истончением мышечных волокон и уменьшением их сократительной способности, обусловленное поражением нервной системы.

 

Амниотические тяжи (тяжи Симонара) – порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри матки и связывающих между собой различные участки плодовой поверхности плаценты с поверхностью плода.

 

Анасарка – массивные отеки подкожно-жировой клетчатки всего тела со скоплением жидкости в полостях (околосердечной, плевральной, брюшной).

 

Ангидроз – патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоотделения.

 

Ангиокератома – дерматоз, проявляющийся единичными или множественными доброкачественными сосудистыми образованиями типа ангиом в сочетании с гиперкератозом.

 

Ангиома – опухолевидное расширение сосудов.

 

Ангиоматоз – патологическое состояние сосудов с формированием множественных ангиом.

 

Ангиофибромы – папулы или узелки розового или красного цвета, расположенные наиболее часто на лице в виде крыльев бабочки и на подбородке.

 

Аневризма – локальное расширение просвета кровеносного сосуда или сердца вследствие патологических изменений их стенки или аномалий развитий.

 

Аневризма аорты – локальное мешковидное выбухание стенки аорты или диффузное расширение всей аорты более чем в 2 раза по сравнению с нормой.

 

Аневризма внутричерепная – любая аневризма сосудов головного мозга.

 

Анемия – снижение количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов.

 

Анемия серповидно-клеточная – наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям вследствие образования патологического HbS.

 

Анемия сидеробластная – гипохромная микроцитарная гипорегенераторная анемия вследствие нарушения утилизации внутриклеточного железа для синтеза Hb, несмотря на нормальное или повышенное содержание железа в митохондриях эритробластов.

 

Анизоцитоз — значительная разница в величине однотипных клеток, в норме одинаковых (обычно о эритроцитах).

 

Аниридия (иридеремия) — отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза.

 

Анкилоблефарон — частичное или полное сращение кра­ёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой, глазная щель сужена или полностью отсутствует.

 

Анкилоглоссия – приращение языка, обусловливающее его неподвижность.

 

Анкилоз — тугоподвижность, отсутствие движений в суставе; сопровождается фиброзом либо сращением костей.

 

Анодонтия – отсутствие зубов.

 

Аномалад – порок развития с последующими (индуцированными основным пороком) разнообразными структурными изменениями.

 

Аномалад 1-й жаберной дуги – одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюсти, скуловой кости, косой прикус), недоразвитие мягких тканей (жевательных мышц, больших слюнных желез).

 

Аномалад 1-й и 2-й жаберной дуг – аналогичные признаки аномалада 1-й жаберной дуги с практически полным отсутствием ушной раковины и наружного слухового прохода.

 

Аномалии надколенника врождённые — частый симп­том многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии или гипоплазии до при­вычных вывихов.

 

Анонихия (аплазия ногтей) — врождённое отсутствие ногте­вых пластинок, ногтевое ложе покрыто атрофичным эпидермисом.

 

Анорхизм – агенезия яичек.

 

Аносмия – полное отсутствие восприятия запахов, возможна как часть синд­рома Кальманна или изолированная.

 

Анотия – аплазия ушных раковин.

 

Анофтальм — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

 

Антимонголоидный разрез глаз – опущенны наружные углы глазных щелей.

 

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.

 

Аплазия зрительного нерва – отсутствие волокон-аксонов ганглиозных клеток сетчатки.

 

Аплазия мышечная – отсутствие сформировавшихся мышц при наличии их закладки.

 

Аплазия очаговая – неправильной или овальной формы дефекты кожи в виде отсутствия волос и подлежащих тканей (подкожной жировой клетчатки, мышц).

 

Аподия – см. ахейрия

 

Апус – отсутствие нижних конечностей.

 

Арахнодактилия (долихостеномелия, кисть паучья) - аномалия развития, удлинённые и утончённые пальцы, встре­чается как ведущий симптом при ряде наследственных бо­лезней, в т.ч. вызванных мутациями генов фибриллина (син­дромы Марфана, Билса, Ашара), гомоцистинурии, синдроме Стиклера, многочисленных марфаноподобных состояниях.

Клинические тесты на арахнодактилию:

· Скрининг-тест «большого пальца».Большой палец легко укладывается поперек ладони и в этом положении выступает за ее ульнарный край.

· Длина среднего пальца кисти превышает 10 см

· «Тест запястья».Пациент легко охватывает запястье мизинцем и большим пальцем.

Метакарпальный индекс (МИ) – это отношение длины 2, 3, 4, 5-й метакарпальных костей на рентгенограмме правой кисти к их ширине, измеряется в мм.

· Нормальный индекс – от 5,5 до 8,0

· Умерено выраженная арахнодактилия – от 8,1 до 8,5

· Выраженная арахнодактилия – от 8,6 до 10,5

 

Арения (агенезия почек) – полное отсутствие почек

 

Аринэнцефалия – аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок.

 

«Арлекина» окраска кожи – периодическое побледнение или покраснение одной половины тела с четкой срединно расположенной демаркационной линией на границе с обычно окрашенной кожей.

 

Артрогрипоз — врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей.

 

Аспления — отсутствие селезёнки, врождённое, приобре­тённое (например, спленэктомия), наследуемое. Для всех форм асплении характерны несфероцитарная гемолитическая ане­мия, в эритроцитах — тельца Хайнца-(Эрлиха)

 

Асимметрия лица – различие правой и левой половин лица по размерам и уровню

расположения отдельных частей.

 

Аспартилгликозаминурия – недостаточность гликозиласпарагиназы, сочетается с тяжелой умственной отсталостью.

 

Астерния – аплазия грудины.

 

Астигматизм – аномалия рефракции, при которой преломляющая сила оптической системы глаза неодинакова в различных меридианах, вследствие чего лучи, исходящие из любой точки пространства, не дают на сетчатке точечного фокусного изображения.

 

Асцит – скопление жидкости в брюшной полости.

 

Атаксия – двигательное расстройство, проявляющееся в неспособности к координации произвольных движений; может быть следствием мозжечковых нарушений, расстройств двигательной или чувствительной систем.

 

Атаксия – телеангиэктазия – наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями,нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации.

 

Атаксия Фридрайха – наследственное нейродегенеративное заболевание (спинно-мозжечковая дегенерация), начинается в детском или юношеском возрасте и характеризующееся прогрессирующей атаксией, деформациями скелета и кардиодистрофией.

 

Ателия – одно- или двустороннее отсутствие сосков.

 

Ателэнцефалия – отсуствие больших полушарий и подкорковых ядер при сохранности черепа.

 

Атетоз – медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей.

 

Атрезия – полное отсутствие или смыкание естественного канала или отверстия.

 

Атрезия трехстворчатого клапана – врожденный порок сердца, с отсутствием сообщения между правым предсердием и правым желудочком.

 

Атрофия – недостаточность массы и размеров ткани, органа или части тела вследствие уменьшения количества и размера клеток

 

Аутизм – психическое расстройство, характеризующееся выраженным дефицитом личностных, социальных, речевых и других сторон развития и навыков общения.

 

Афакия – врождённое отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы.

 

Афалия – агенезия полового члена.

 

Ахейрия (аподия) – недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

 

Ахондрогенез — наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника.

 

Ахондроплазия — нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей; вариант хондродистрофии, при­водящий к очевидной при рождении карликовости с коротки­ми конечностями, но нормальным туловищем и относитель­ной макроцефалией.

 

Ахордия – полное отсутствие пупочного канатика.

 

Ахроматопсия – отсутствие цветового зрения

 

Ацидурия метилмалоновая – наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличия в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом.

 

Ашкенази (генетика) – относится к европейским евреям.

 

Баланопостит – воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней плоти.

 

Батроцефалия – ступенеобразная форма задней проекции, связанная с выбуханием сквамозной части затылочной кости.

 

Бидактилия – наличие только I и V пальцев на руке, реже на ноге (клешня краба).

 

Бифакия – двойной хрусталик.

 

Бластопатии – пороки, возникающие вследствие поражения бластоцисты, т.е. зародыша до 15 дней после оплодотворения.

 

Блефарит – воспаление век.

 

Блефарофимоз — укорочение век и глазной щели по горизонтали (сужение глазной щели),обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.

 

Блефарохалазис – расслабление кожи век вследствие атрофии межклеточной ткани

 

Блефарохалазия – атрофия кожи верхних век

Болезнь Альцхаймера – первичное дегенеративное заболевание головного мозга, возникающее обычно после 50 лет и характеризующееся прогрессирующим снижением интелекта, нарушением памяти и изменением личности.

 

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, сопровождающееся накоплением глюкоцереброзидов в макрофагах с развитием гепатоспленомегалии, лимфаденопатии, разрушением костной ткани, поражением ЦНС, отставанием в умственном развитии.

 

Болезнь Краббе – наследуемая энцефалопатия детского возраста с быстро прогрессирующей церебральной дегенерацией, демиелинизацией, проявляющаяся повышением мышечного тонуса, приступами гиперпирексии и нарушениями интеллекта.

 

Болезнь Ниманна – Пика – липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезенки, лимфатических узлах и костном мозге; вовлечение головного мозга возможно на поздних стадиях.

 

Болезнь Олбрайта – наследуемое заболевание, обусловленное нарушением утилизации тканями гормонов паращитовидных желез, часто сочетающееся с сахарным диабетом, артериальной гипертензией, артериитом, полиартрозом.

 

Болезнь Педжета – наследственная болезнь, характеризующаяся деформацией бедренных и большеберцовых костей, позвоночника и черепа с выраженным гиперостозом, утолщением и искривлением костей, повышенной частотой возникновения опухолей.

 

Болезнь Рандю – Ослера – Уэбера – наследственная ангиопатия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом.

 

Болезнь Фабри – обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек.

 

Болезнь Хиршспрунга – врожденный аганглиоз толстой кишки (отсутствие собственно ганглиозных клеток в мышечном и подслизистом сплетениях) с отсутствием перистальтики в аганглионарной зоне, застоем каловых масс в вышележащих отделах, в результате чего возникает значительное расширение и удлинение проксимальной части кишки.

 

Болезнь Шарко – Мари – Тута – наследственная моторно-сенсорная невропатия, характеризующаяся слабостью и атрофией дистальной группы мышц нижних конечностей и обычно аутосомно-доминантным типом наследования; часто сочетается с другими нейродегенеративными заболеваниями.

 

Брахидактилия (короткопалость) — аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног.

 

Брахикамптодактилия – укорочение метакарпальных (метатарзальных) костей и средних фаланг в сочетании с камптодактилией.

 

Брахимезофалангия – укорочение пальцев кистей и стоп за счет преимущественно средних фаланг.

 

Брахиолмия — карликовость, преимуществен­но вследствие укорочения туловища.

 

Брахицефалия — увеличение поперечного размера голо­вы при относительном уменьшении её продольного размера, укорочение черепа.

 

Булимия – расстройство в виде повторных и неконтролируемых приступов поглощения большого количества пищи в течение короткого периода времени с последующими вызыванием рвоты, очищением кишечника и анорексией.

 

Буфтальм (гидрофтальм) – увеличение размеров глазного яблока («бычий» глаз).

 

Вальгусная деформация – искривление, возникающее в костях, в суставе или вокруг сустава кнаружи от средней линии тела.

 

Вальгусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно – диафизарного угла превышает его максимальную возрастную норму.

 

Вальгусная деформация колена – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый наружу угол: Х-образные ноги.

 

Вальгусная деформация локтевого сустава – внутреннее отклонение предплечья при разгибании.

 

Вальгусная стопа (наружная косолапость) – искривление стопы наружу, при котором стопа опирается на землю преимущественно своим внутренним краем.

 

Вальгусный большой палец – латеральное искривление большого пальца стопы.

 

Варикозное расширение вен – неравномерное увеличение их просвета с образованием выпячивания стенки, развитие функциональной недостаточности клапанов, нарушение кровотока.

 

Варусная деформация – искривление, развивающееся в костях, суставах, или вокруг сустава любой конечности кнутри от средней линии тела.

 

Варусная деформация бедра – деформация бедренной кости, при которой величина шеечно-диафизарного угла ниже его минимальной возрастной нормы.

 

Варусная деформация колена (О-образные конечности) – деформация, при которой бедро и голень образуют открытый внутрь угол.

 

Варусный большой палец – медиальное искривление большого пальца.

 

Варусная стопа (внутренняя косолапость) – стойкая, приводящая сгибательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением внутренней и задней группы связок,соответствующих мышц сгибателей и мышечных сухожилий, а также нарушением мышечного синергизма.

 

Витилиго – очаговая депигментация кожи.

 

Вормиевы косточки – вставочные косточки в черепе.

 

Воронкообразная грудная клетка («грудь сапожника») – воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной стенки с кратерообразным углублением грудины и реберных сочленений.Различают по форме воронкообразную грудную клетку: обычную и плосковороночную.

Выделяют 3 степени воронкообразной деформации:

· I степень – глубина «воронки» в пределах 2 см без смещения сердца;

· II степень – деформация не превышает 4 см, смещение сердца – в пределах 2-3 см

· III степень – деформация более 4 см, смещение сердца – свыше 3 см.

 

Гамартома – опухолевидное образование, развившееся в результате нарушения эмбрионального развития.

 

Гаметопатия – врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах).

 

Ганглиозидоз – любая болезнь, характеризующаяся патологическим накоплением (особенно в нервной системе) ганглиозидов.

 

Гаргоилизм (фр. gargouille, гаргулья — скульптурное изображение демонических созданий и.химер, украшающее фасады средневековых готических построек) — общее название мукополисахаридозов I и П типа. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер.

 

Гастрошиз – дефект передней брюшной стенки.

 

Гексадактилия – шестипалость кистей и стоп.

 

Гемангиома – бледно-красное или синюшное сосудистое опухолевидное образование, расположенное на поверхности кожи или в ее более глубоких слоях, может быть капиллярной или кавернозной.

 

Гемартроз – скопление крови в полости суставов.

 

Гематома – скопление крови в каком-либо органе.

 

Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота

 

Гемиатрофия – постепенно развивающаяся прогрессирующая атрофия тканей одной половины туловища или его части.

 

Гемигипертрофия – гипертрофия конечностей и туловища с одной стороны.

 

Гемиплегия – паралич одной стороны тела.

 

Геморрагии – кожные кровоизлияния в виде красных, бурых пятен различной формы и локализации.

 

Гемофилия – геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свертывания.

 

Гемохроматоз – наследственное заболевание, сопровождающееся усиленным поглощением тонкой кишки железа и накоплением его в тканях с последующим повреждением и недостаточностью органов.

 

Гермафродитизм ложный – несоответствие между структурой гонад и строением наружных половых органов.

 

Гермафродитизм истинный – наличие половых клеток обоего пола и обоих половых аппаратов:

§ билатеральный – с каждой стороны овотестис или яичко и яичник

§ унилатеральный – с одной стороны нормальная гонада,с другой - овотестис

§ латеральный – с одной стороны яичко, с другой – яичник.

 

Гетерохромия радужки – неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

 

Гигрома – кистозное или многокамерное тонкостенное опухолевидное образование кожи или подкожной клетчатки, наиболее часто локализуется в области шеи.

 

Гидрамнион – избыток амниотической жидкости.

 

Гидранэнцефалия – полное или почти полное отсутствие больших полушарий при сохранности костей свода черепа и мягких покровов головы.

 

Гидрокаликоз – расширение и водянка одной или нескольких чашек почки.

 

Гидромиелия – водянка спинного мозга.

 

Гидроцеле – скопление серозной жидкости между париетальным и висцеральным листками влагалищной оболочки яичка.

 

Гидроцефалия – избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полостях мозга и черепа, вследствие стеноза сильвиева водопровода. Клинически: умственная отсталость, спастическая параплегия, стеноз водопровода мозга, макроцефалия, базилярные импрессии.

 

Гидроуретер – расширение и водянка мочеточника вследствие обструкции.

 

Гинекомастия – увеличение размеров молочных желез у мужчин, обычно двустороннее.

 

Гиперальдостеронизм – состояние, возникающее вследствие гиперсекреции альдостерона или нарушении его метаболизма.

 

Гипергидроз – избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез.

 

Гиперкератоз - чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса, локализующееся на отдельных частях тела – ладонях, подошвах, разгибательной поверхности суставов.

 

Гиперметропия (дальнозоркость) – аномалия рефракции глаза, при которой глазной фокус оптической системы глаза находится позади сетчатки, т.е. снижение зрения вдаль.

 

Гиперодонтия – наличие дополнительных зубов (сверхкомплектные зубы).

 

Гиперрастяжимость кожи – способность кожи в определенных местах (на туловище, конечностях, шее) оттягиваться на несколько сантиметров (на 2-3 см).

 

Гиперспленизм – сочетание увеличения селезенки с увеличением количества клеточных элементов в костном мозге и уменьшением форменных элементов в периферической крови.

 

Гипертелоризм – увеличенное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной и сосковый).

 

Гипертелоризм глазной – увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц. В соответствии с правилом третьего глаза гипертелоризм есть там, где расстояние между глазницами превышает размеры глазного яблока.

 

Гипертиреоз – синдром,обусловленный избытком тиреоидных гормонов в крови.

 

Гипертония – равномерное повышение тонуса всех или отдельных групп мышц.

 

Гипертрихоз — избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или тол­щиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека.

 

Гипоальдостеронизм – патологическое состояние вследствие недостаточной продукции альдостерона.

 

Гипогевзия – снижение вкуса.

 

Гипогенитализм – недоразвитие наружных половых органов.

 

Гипогликемия – снижение содержания глюкозы в крови менее 3,33 ммоль/л.

 

Гипогонадизм – недоразвитие гонад.

 

Гиподонтия — аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов.

 

Гипокузис – снижение слуха.

 

Гипомеланоз – следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически:

очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобомы радужки, психоневрологические расстройства). Лабораторно:

в депигментированных областях — хромосомный мозацизм клеток эпидермиса.

 

Гипопаратиреоз – синдром недостаточности функции околощитовидных желез, характеризующийся судорогами, нервными и психическими расстройствами, снижением содержания кальция в крови.

 

Гипопитуитаризм – недостаточность функции гипофиза или гипоталамуса с уменьшением или прекращением продукции одного или нескольких тропных гормонов передней доли или АДГ.

 

Гипоплазия врожденная – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его

относительной массы или размеров.

 

Гипоспадия – нижняя расщелина мочеиспускательного канала со смещением его наружного отверстия.

 

Гипотелоризм – уменьшенное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый)

 

Гипотиреоз – заболевание, обусловленное недостаточной секрецией тиреоидных гормонов щитовидной железой.Различают первичный и вторичный.

 

Гипотония – равномерное снижение тонуса всех или отдельных групп мышц.

 

Гипотрихоз – недостаточный рост волос.

 

Гипофизарная карликовость – гетерогенная группа заболеваний, характеризующихся задержкой роста и физического развития вследствие дефектов в системе гормона роста.

 

Гипохондроплазия – умеренное укорочение конечностей за счет проксимальных сегментов.

 

Гипотрофия – тип дистрофии, хроническое нарушение питания и трофики тканей, характеризующееся относительным снижением массы тела ребенка по отношению к его длине, нарушающее правильное развитие и функции отдельных органов и систем.

 

Гирсутизм – избыточное оволосение у женщин по мужскому типу.

 

Гликогенозы – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, вовлеченных в синтез и распад гликогена, и характеризующихся накоплением патологических количеств или типов гликогена в тканях.

 

Глоссоптоз – смещение (западение) языка.

 

Гомоцистинурия – расстройство обмена метионина, характеризующееся выделением гомоцистина с мочой, задержкой умственного развития, эктопией хрусталика, редкими светлыми волосами, вывернутыми наружу коленями, тенденцией к судорожным реакциям, анемией, явлениями тромбоэмболии (ИБС) и жировым перерождением печени.

 

Голопрозэнцефалия — отсутствие разделения конечного мозга на полушария, в результате чего головной мозг имеет вид полусферы с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством.

 

Голубые склеры – голубое окрашивание склер обусловлено просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

 

Гонадобластома – редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и У-хромосомой в кариотипе.

 

Гонады – половые железы (мужские-яички, женские-яичники).

 

Дальтонизм – нарушение цветового зрения – неспособность различать красный и зеленый цвета.

 

Двухкамерное сердце – отсутствие межпредсердной и межжелудочковой перегородок.