Генетикалық. 2. Клиникалық. 3. Патогенетикалық.

1. Стамбеков С.Ж., Петухов В.Л. Молекулалық биология. Оқулық/ҚР. Новосибирск: Семей МУ, 2003. –216 бет.

2. Әбилаев С.А. Молекулалық биология және генетика. Шымкент.2008, 424 б

3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Н. Молекулярная биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов, Москва: Наука, 2003,544 с.

4. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки, Руководство для врачей. Пер с англ. М.: БИНОМ – Пресс,2003- 272 с.

5. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., Медицина,2003.

6. Генетика. Учебник для ВУЗов / Под ред. Академика РАМН В.И. Иванова. – М.: ИКЦ «Академкнига»,2006.-638 с.:ил.

Қосымша:

1. Уилсон Дж., Хант Т. Молекулярная биология клетки. Сборник задач. Пер. с англ. –М.,Мир, 1994 -520 с.

2. Казымет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Учебное пособие для студентов медицинских вузов. – Астана,2006,2007.

3. Медицинская биология и генетика/ Под.редакцией Куандыкова Е.У., Алматы,2004

Бақылау сұрақтары:

1. Даун синдромы, сипаттамасы.

2. Патау синдромы, сипаттатамы.

3. Шерешевский-Тернер синдромы.

Ф КГМУ 4/3-04/01

ИП №6 УМС при КазГМА

От 14 июня 2010 г.

Арағанды мемлекеттік медицина университеті

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы

Дәріс

Тақырыбы:«Гендік аурулар».

Мамандығы:051301 «Жалпы медицина»

Курс:1

Уақыты:50 мин.

Арағанды 2009

 

 

Молекулярлық биология және медициналық генетика кафердасының отырысында талқыланды

 

Хаттама №_________

«_____» ___________2009 ж

 

 

Молекулярлық биология және

Медициналық генетика каф.

меңг., б. ғ. д., профессор Б.Ж.Құлтанов

Дәрістің құрылымы

Тақырыбы:«Гендікаурулар».

Мақсаты: Гендік аурулардың жіктелуіндегі негізгі принциптерді, таралу себебін, генді ауруларды диагностикалау және емдеу әдістерін оқып білу.

Дәрістің жоспары:

1. Генді аурулардың жіктелуі.

2. Гендік аурулардың таралуы.

 

Дәріс тезіистері

Генді аурулардың жіктелуінің 3 принципі белгілі:

Генетикалық. 2. Клиникалық. 3. Патогенетикалық;.

1. Генетикалық; принциптерге байланысты генді аурулар аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, Х-тіркес доминантты, Х-тіркес рецессивті, У-тіркес, голандриялық және митохондриальді болып бөлінеді.

2. Клиникалық принцип: тұқымқуалайтын жүйке аурулары, эндокринді, көз және т.б. Бұл генді аурулар әртүрлі индивидтерде әртүрлі мүшелерді зақымдайды. Мысалы, муковисцидоз өкпе немесе асқорыту трактісінің зақымдалуымен бірге жүреді.

3. Патогенетикалық жіктелу негізгі патогенетикалық звеноның зақымдалуына тәуелді. Алғашқы өнімдердің қызметінің мәніне тәуелді генді аурулар:

1. тұқымқуалайтын ферментті жүйенің бұзылуы немесе энзимопатия;

2. қан ақуыздарының дефектілері немесе гемоглобинопатия;

3. құрылымды ақуыздар дефектісі немесе коллагенді аурулар;

4. белгісіз алғашқы биохимиялық дефектилі генді аурулар.

Соңғы кездерде лизосомалы ферменттің жетіспеушілігіне байланысты 5 категорияға бөлуде, сонымен қатар митохондрияльді және пероксисомды аурулар, патологиялық функцияны анықтайтын және клетка органеллаларының алмасуы.

Генді ауруларға тәуелді сипаттамалар. Оларға жатады:

1. Клиникасы; 2. Жастары; 3. Тұқымқуалайтын аурулардың генетикалық гетерогенділігі. 4. Өмірінің қысқаруы.

Клиникалық көрсеткіштер негізінен алғашқы биохимиялық дефектімен байланысқан және көптеген клеткалық және клетка аралық құрылымды орналасқан. Мысалы: Марфана синдромы. Бұл кезде патологиялық процесс өкпе, орталық нерв жүйесі, көз, жабын ұлпалары, қаңқа бұлшық ет жүйесі, жүрек тамыр жүйесімен байланысты.

Кейбір генді аурулардың жетілуі эмбриональді дамудың ерте кезінде /25 %/, жынысты жетілу кезінде /45%/, жасөспірім кезеңінде /20%/, ересек кезеңде /10%/ -ті құрайды.

Генді аурулардың көрінуіне Хромосомды импринтинг үлкен үлес қосады, яғни ата-ананың қайсысынан хромоосма берілгеніне тәуелді жүреді. Мысалы:Генді аурулардың кейбір түрлерінде, особтар патологиялық генді әкесінен алып, ерте ауруға ұшырайды.

Тұқымқуалайтын аурудың генетикалық гетерогенділігі. Бұл терминді С.Н.Давиденков енгізген болатын. Генді аурулар әртүрлі локустағы мутациямен немесе бір локустағы әртүрлі мутациямен байланысты. Мысалы: геннің өзгеруінің 35 варианттары көрінеді, туа біткен керең түрі.

Генді аурулардың таратылуы және жиілігі. Жаңа туған нәрестелердегі көріну жиілігі: аутосомды-доминантты типтің тұқымқуалауы –0,5%, аутосомды-рецессивті –0,25%, Х-тіркес –0,25%, У-тіркес және митохондриальді аз кездеседі. Генді аурулардың таралу себебі: мутационды процесс, миграция /эмиграция және иммиграция/, туысқанды некелер, дрейф гендер.

Генді аурулардың таралуы жоғары (1 ауру-10000 жаңа туған нәрестеге және жиі), орта (1:10000-1:40000) және төмен.

Миграция /эмиграция және иммиграция/. Медициналық-биология, элеуметтік және экономикаға деген мәні өте зор. Популяциядағы аллель жиілігінің кездейсоқ өзгеруі табиғи сұрыпталуға тәуелсіз жүрсе дрейф гендері немесе Райтта эффектісі деп аталады. Дрейф гендер келесі құбылыстарға алып келеді: 1. популяция санының төмендеуі. 2. популяция санының жоғарылауы. 3. популяция дивергенциясы.

Дрейф гендер патологиялық белгілердің жоғарғы концентрациясына алып келеді. Келесі аллель жиілігінің өзгеруі Майру эффектісімен байланысты. Мысалы: оңтүстік Америкаға келген қытай эмиргантының 8 әйелі болған. Ол кісі 20 жасқа келгенде барлық тістерінің түсіп қалуына бейімді болған. Ол бұл генді 356 ұрпағының 70-не беоген және 4-ұрпақ деңгейінде сақталынған.

Иммиграция кезінде жынысты сұрыпталу жоғарылап отырады.

Изоляция кезінде популяцияда туысты некелер жоғарылайды немесе инбридинг, дрейф гендер. Инбридинг – қандары туыс арасындағы некелер. Инбридингтің бірнеше түрлері белгілі:

1. инцесті немесе некеге отыруға тиым салынған – бұо бірінші деңгейдегі туыс арасындағы неке /әкесі-қызымен; ағасы-қарындасымен/;

2. қандары өте жақын туыс арасындағы байланыс /әкесінің інісі сол кісінің қызымен байланысады немесе туыс аға мен қарындас арасындағы неке/.

3. Туысқанды некелер әлеуметтік изоляция түрлерімен байланысты. Кейде олар нәсілдік экономикалық және діншілдікпен байланысты.

Инбридинг аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқымқуалайтын аурулармен ауыратын балалар санын жоғарылатады. Сонымен қатар ассортативті немесе таңдап некеге отыру кездеседі. Оларға мылқаулар арасындағы некеге отыру жатады.

Адамдарда сұрыпталу доминантты гомозигота анемиядан өлсе, ал доминантты –безгектен өледі.

Генді аурулардың негізгі диагностикасы – биохимиялық және молекулярлы-генетикалық.

Тұқымқуалайтын ауруларды емдеу: диетотерапия, жетіспейтін-факторларды енгізу.

 

Әдебиет: