РАЗДЕЛ 1. ТЕОРИЯ ГОСУДАРСТВА И ПРАВА КАК УЧЕБНАЯ ДИСЦИПЛИНА. ТЕОРИЯ ГОСУДАРСТВА И ПРАВА КАК НАУКА

Картирование [генов] с помощью бэккроссирования. Генетический метод картирования, основанный на получении бэккроссных гибридов родственных форм и анализе расщепления вариантов аллелей, полиморфных по длинам рестрикционных фрагментов; наиболее распространен данный метод в картировании генов у мышей - используются гибриды, на материале этих бэккроссов картировано (по состоянию на 1992) более 700 генов.

Картирование по методу Берка-Шарпа. Метод Берка-Шарпа, картирование с помощью нуклеазы S1. Mетод анализа структурного гена (картирование интронов и экзонов), основанный на том, что нуклеаза S1 специфически расщепляет любую одноцепочечную ДНК (включая даже одноцепочечные разрывы): зрелую мРНК гибридизуют с исследуемым геном, гибрид обрабатывают нуклеазой S1 и после удаления РНК из РНК/ДНК-гибрида получают фрагменты ДНК, соответствующие экзонам данного гена.

Кинетохор. Фибриллярная структура длиной около 400 нм, локализованная в области цен­тромеры. Место прикрепления микротрубочек веретена деления.

Катаболизм. Превращение сложных молекул в более простые, сопровождающиеся высво­бождением энергии.

Квантовое видообразование. Образование новых видов на протяжении нескольких поколе­ний отбора и генетического дрейфа внутри одного вида.

Клеточный цикл. Последовательность событий в клетке между двумя делениями. Выделя­ют следующие фазы клеточного цикла: G1 (промежуток 1), S (синтез ДНК), G2 (про­межуток 2), М (митоз).

Клин. Градиент генотипов или фенотипов в географической зоне.

Клон. Идентичные молекулы, клетки или организмы, производные одного предшествен­ника, например, сегмента ДНК, реплицирующегося в составе ДНК плазмиды, бакте­риальной хромосомы или ДНК фага.

Клональный отбор. Теория, предполагающая, что разнообразие антител формируется до экспозиции антигена за счет избирательной пролиферации клеток, продуцирующих специфические антитела под действием отбора со стороны того или иного антигена.

Кодоминирование. Совместная экспрессия двух и более аллелей гена в фенотипе.

Кодон. Триплет нуклеотидов, кодирующий одну аминокислоту. Информацию об амино­кислотах несет 61 кодон, 3 кодона терминируют синтез белковой молекулы.

Коллинеарность. Линейное расположение нуклеотидов в ДНК или транскрибируемой с нее РНК, а также аминокислот в молекуле полипептида.

Колхицин. Растительный алкалоид, ингибирующий формирование веретена деления. Ис­пользуется для кариотипирования клеток, которые задерживаются на стадии митоза.

Компетентность. Способность бактериальных клеток связывать и импортировать экзоген­ную ДНК, обеспечивая трансформацию клетки.

Комплементарность. Химическое сродство между азотистыми основаниями и образование водородных связей между цепями двуспиральной молекулы ДНК.

Конкатемер. Цепочка из связанных между собой линейно расположенных субъединиц (нук­леотидов, аминокислот и т.п.). Конкатемер ДНК образован из нескольких тандемно повторяющихся последовательностей. Образование конкатемера называется конка­тенацией. Примером может служить формирование в процессе репликации множества фаговых ДНК, соединенным между собой в виде колец цепи, или конкатенатов.

Конкордантность. Мера сходства пар или целых групп особей по фенотипу. Например, конкордантность отражает сходство или различие по определенному признаку между близ­нецами.

Конъюгация. Временное слияние двух одноклеточных организмов для передачи генети­ческого материала.

Консенсусная последовательность. Общая, хотя и не вполне идентичная нуклеотидная или аминокислотная последовательность, своего рода средняя для множества сходных пос­ледовательностей.

Космида. Вектор (плазмида), используемый для клонирования больших фрагментов ДНК и содержащий cos - участок фага. Поэтому плазмидная ДНК может быть упакована в оболочку фага, а после инфекции бактериальных клеток реплицируется в виде плазмиды.

Кроссинговер (кроссовер). Обмен между гомологичными хромосомами путем разрывов и воссоединений. Обмен между несестринскими хроматидами в процессе мейоза, кото­рый лежит в основе генетической рекомбинации.

Кросс-реактивный материал. Нефункциональный аллофермент - продукт мутантного гена. Узнается антителами к нормальному ферменту.

LINEs. Длинные диспергированные повторяющиеся последовательности (long interspersed elements) в геноме высших организмов, в частности, L1-последовательности длиной 6 т.п.н. у приматов. LTR

Лейциновая молния. Мотив ДНК-связывающего белка, содержащий аминокислотную пос­ледовательность, каждый седьмой из остатков которой - лейцин, а соседние мотивы обогащены положительно заряженными аминокислотными остатками. Лейциновые молнии двух полипептидов взаимодействуют с образованием димера, который и свя­зывается с молекулой ДНК.

Лептотена. Первая стадия профазы I мейоза, когда хромосомы становятся под световым микроскопом и собраны группами вблизи ядерной мембраны.

Летальный ген. Экспрессия летального гена приводит к гибели клетки или организма.

Лидирующая цепь. Цепь ДНК, которая непрерывно синтезируется от 5' к З'-концу молеку­лы, начиная от репликационной вилки.

Лидерная последовательность. 5'-концевая последовательность кодона, может содержать регуляторные сайты или сайты связывания рРНК.

Лизис. Разрушение мембранной структуры клетки.

Лизогенная бактерия. Бактериальная клетка, содержащая умеренный фаг, интегрирован­ный в ее хромосому.

Лизогения. Репрессия ДНК инфекционного фага с последующей ее интеграцией в хромо­сому инфицированной бактериальной клетки.

Литическая фаза. Индукция интегрированного в хромосому бактерии умеренного фага, с последующей его репликацией в клетке и лизисом бактерии.

Локус. Хромосомный сайт, содержащий определенный ген.

Локус XIST. Локус Х-хромосомы, ответственный за ее инактивацию в клетках млекопита­ющих, у представителей женского пола.

Локусы количественных признаков (ЛКП). Детерминация одного количественного признака двумя или более генами.

Lod score. Статистический метод оценки сцепления двух локусов. Например, значение логарифма шансов (log of the odds) равное 4 указывает, что вероятность сцепления между генами превышает вероятность того, что они не сцеплены в 10000 раз. Принято, что значения lod score, принимающее значение из диапазона от 3 до 4, соответствуют сцеп­лению генов.

Малые ядерные РНК (мяРНК). Молекулы РНК длиной от 90 до 400 нуклеотидов с копийностью 10⁴-10⁶ на клетку; мяРНК связаны с белками и формируют рибонуклеопротеи-новые частицы (РНП), или протеосомы. В нуклеоплазме выявлено шесть уридин-богатых мяРНК (U1-U6). мяРНК участвуют в процессинге пре-иРНК, в расщеплении и лигировании нуклеиновых кислот.

Материнский эффект. Влияние матери на фенотип потомства, обусловленное факторами, которые передаются с цитоплазмой яйцеклетки, в частности ДНК митохондрий. В этом случае речь идет о материнском наследовании.

Межплоскостное взаимодействие оснований, стэкинг-взаимодействие. Гидрофобное взаимодействие, обеспечивающее поддержание вторичной структуры двухцепочечной молекулы ДНК.

Мейоз. Форма деления клеток с удвоением хромосом, с последующим двукратным деле­нием и образованием гаплоидных клеток в процессе гаметогенеза или спорогенеза. Во время первого деления мейоза происходит рекомбинация хромосом.

Мерозигота. Частично диплоидная бактериальная клетка, содержащая добавочный фраг­мент хромосомы, который попадает в клетку в процессе трансформации, трансдукции или конъюгации.

Метаболизм. Совокупность химических реакций, сопровождающих обмен веществ, в ре­зультате которых выделяется энергия для жизнедеятельности клетки или организма.

Метацентрическая хромосома. Хромосома с одинаковыми по длине плечами и центроме­рой, расположенной по центру.

Метафаза. Стадия митоза или мейоза, на которой хромосомы конденсированы и располо­жены по экватору клетки в виде метафазной пластинки, а к их центромерам прикреп­лены нити веретена деления.

Микрометр (микрон). Единица длины, равная 10⁶ м, обозначается мкм, или мт.

Минимальная среда. Среда, содержащая только те питательные вещества, которые нужны для роста и размножения штаммов или организмов дикого типа.

Миссенс-мутация. Мутация, изменяющая кодон таким образом, что синтезируется другая аминокислота.

Митоген. Вещество, стимулирующее митоз в неделящихся клетках, например, фитогемаг-глютинин, или ФГА.

Митоз. Форма деления клетки с удвоением хромосом и образованием дочерних клеток с аналогичным кариотипом и генотипом. Множественные аллели. Три или более аллелей одного гена.

Множественная инфекция. Одновременная инфекция бактериальной клетки одним или несколькими бактериофагами, зачастую с разными генотипами.

Модель "вытеснения" нуклеотида. Классическая модель образования мутации типа "сдвига рамки": изначально происходит неправильное встраивание нуклеотида в новосинтезируемую при репликации цепь ДНК.

Моногибридное скрещивание. Скрещивание между двумя особями с учетом одного анали­зируемого признака, например ЛА х аа.

Моносомия. Анеуплоидия с потерей одной из гомологичных хромосом.

Мультигенное семейство. Группа генов, которая происходит от одного предкового гена, дуплицированного с последующей дивергенцией копий. Примером может служить се­мейство глобиновых генов.

Мутаген. Агент, повышающий скорость мутирования.

Мутация. Изменение в молекуле ДНК или в структуре хромосом, источник множествен­ного аллелизма.

Мутация сдвига рамки. Вставка одного или нескольких оснований в ген, что приводит к сдвигу рамки считывания во всех кодонах, расположенных после мутантного сайта.

Мышечная дистрофтия Дюшенна. Х-сцепленное заболевание, которое наследуется по ре­цессивному типу и обусловлено мутацией гена дистрофина, кодирующего белок мы­шечных клеток.

Нанометр. Единица длины, равная 10~⁹ м.

Направленный отбор. Отбор, в результате которого определенные аллели фиксируются в популяции или из нее элиминируются. Наследование, зависимое от пола. Экспрессия гетерозиготного фенотипа, различающаяся у разных полов.

Наследование, сцепленное с полом. Экспрессия признака только у одного пола, например, при гемофилии.

Нейтральная мутация. Мутация без видимого адаптивного значения для фенотипа.

Неавтономный транспозон. Мобильный элемент без функционального гена, кодирующего транспоназу.

Некроссоверная гамета. Гамета, не содержащая рекомбинантных хромосом.

Независимое распределение хромосом. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом делении мейоза, это обеспечивает случайное распределение родительских ге­нов в гаметы.

Неполное доминирование. Проявление в фенотипе гетерозиготы признаков, промежуточ­ных по отношению к признакам родителей.

Неполное сцепление. Случайное разделение генов, локализованных на одной хромосоме, в результате рекомбинации.

Нерасхождение хромосом. Ошибка в митозе или мейозе, когда гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды не расходятся к разным полюсам, а вместе мигрируют в одну из дочерних клеток. Причина моносомии или трисомии.

N-концевая аминокислота. Аминокислота на конце полипептидной цепи, несущая свобод­ную аминогруппу.

Нонсенс-кодон. Триплет нуклеотидов в молекуле иРНК, определяющий окончание транс­ляции. К терминирующим относятся кодоны УГА, УАГ и УАА.

Нонсенс-мутация. Мутация, превращающая кодирующий аминокислоту кодон в терми­нирующие кодоны УАГ (амбер), УАА (охра), УГА (опал).

Носитель. Гетерозигота по рецессивному признаку.

Нуклеазы. Ферменты, вносящие одно-, а чаще двуцепочечные разрывы в ДНК.

Нуклеаза S,. Дезоксирибонуклеаза, разрезающая и разрушающая однонитевую ДНК.

Нуклеосома. Комплекс из четырех пар гистоновых молекул и двух витков ДНК, который служит структурной единицей эукариотической хромосомы.

Нуклеозид. Пуриновое или пиримидиновое основание, ковалентно связанное с рибозой (в молекуле РНК) или дезоксирибозой (в молекуле ДНК).

Нуклеотид. Нуклеозид, ковалентно связанный с фосфатной группой. В состав ДНК вхо­дят следующие нуклеотиды: дезоксиадениловая кислота, дезоксицитидиловая кисло­та, дезоксигуаниловая кислота и дезокситимидиловая кислота. В состав РНК входят: адениловая кислота, цитидиловая кислота, гуаниловая кислота и уридиловая кислота.

Нуклеотидная пара. Пары нуклеотидов А-Т или Г-С на противоположных цепях молекулы ДНК, соединенные водородными связями.

Нуклеотидная последовательность Порядок расположения нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты.

Нуклеотидный состав - Соотношение нуклеотидов в молекуле нуклеиновой кислоты или в геноме.

Нулисомия. Потеря двух гомологичных хромосом.

Обратная мутация. Мутация, восстанавливающая фенотип дикого типа за счет снятия действия прямой мутации, инактивировавшей ген: различают истинную (т.е. мутацию, восстанавливающую исходную последовательность нуклеотидов) и вторичную О.м. (эффект прямой мутации компенсируется мутацией в другой части гена); для разграничения двух типов О.м. используют метод анализирующих скрещиваний.

Обратная транскриптаза. РНК-полимераза, синтезирующая однонитевую ДНК на матри­це молекулы РНК.

Ограничительная точка (R-точка). Точка Gl-фазы клеточного цикла, в которой возможен либо переход к следующей фазе клеточного цикла и синтезу ДНК, либо выход клетки из никла в состояние покоя.

Олигонуклеотид. Линейная последовательность из 10-20 олигонуклеотидов, соединенных фосфодиэфирными связями.

Онкоген. Ген, продукты которого индуцируют образование опухоли.

Открытая рамка считывания (ORF). Нуклеотидная последовательность между стартовым и стоп-кодоном, кодирующая последовательность аминокислот (от англ. open reading frame).

Оператор. Участок молекулы ДНК, взаимодействующий со специфичным белком-репрессором, который контролирует экспрессию соседнего гена или группы генов.

Оперон. Генетическая единица у прокариот, состоящая из одного или более структурных генов, кодирующих полипептиды, и оператора, контролирующего транскрипцию этих генов.

Основной (репрессированный) уровень экспрессии. О тносительно низкий уровень экспрессии гена, имеющий место в условиях репрессии, - например, дерепрессия триптофанового оперона E.coli обусловливает 70-кратное превышение О.у.э., а лактозного оперона - примерно 1000-кратное.

Основное число [хромосом]. Низшее гаплоидное число хромосом в полиплоидной серии; О.ч. - один из таксономических признаков у растений (у животных ввиду относительной редкости полиплоидии показатель О.ч. не применяется), - например, у многих культурных злаков (пшеница, ячмень) О.ч. x=7; известны роды с большим количеством О.ч.

Палиндром. Последовательность-перевертыш, которая читается в направлении 5'-3'- в обе­их цепях ДНК одинаково, как, например: 5'ТААТТЦ3' З'ЦТТААГ5'

Палиндромы часто служат сайтами рестрикции для эндонуклеаз.

Пара нуклеотидов (оснований). Элементарная единица двухцепочечной молекулы нуклеиновой кислоты: П.н. в ДНК формируются по принципу комплементарности - гуанин-цитозин и аденин-тимин (в РНК или гибридных ДНК/РНК-дуплексах - аденин-урацил); также П.н. - единица измерения размера длины гена, сайта, хромосомы, генома.

Правила Чаргаффа азотистых оснований в ДНК:

1. Количество аденина равно количеству тимина, а гуанина — цитозину: А=Т, Г=Ц.

2. Количество пуринов равно количеству пиримидинов: А+Г=Т+Ц.

3. Количество оснований с аминогруппами в положении 6 равно количеству оснований с кетогруппами в положении 6: А+Ц=Г+Т.

Вместе с тем, соотношение (A+Т):(Г+Ц) может быть различным у ДНК разных видов. У одних преобладают пары АТ, в других — ГЦ. Правила Чаргаффа, наряду с данными рентгеноструктурного анализа, сыграли решающую роль в расшифровке структуры ДНК Дж. Уотсоном и Фрэнсисом Криком.

Правило комплементарности оснований в молекуле нуклеиновой кислоты - А-Т и Г-Ц в ДНК и У-Т и Г-Ц в РНК.

Парадокс С. Отсутствие корреляции между размером генома и эволюционной сложнос­тью вида. К примеру, у разных видов амфибий размер гаплоидного генома (величина С) различается в сотни раз.

Партеногенез. Развитие яйцеклетки без оплодотворения.

Патроклинная наследственность. Наследование потомством фенотипа отца.

Пахитена. Стадия профазы мейоза I, на которой образуются тетрады, состоящие из четы­рех соединенных в области центромеры хроматид.

Пенетрантность. Частота проявления мутантного фенотипа.

Пептидная связь. Ковалентная связь между аминогруппой одной аминокислоты и карбок­сильной группой другой аминокислоты.

Перекрывающийся код. Предложенный Георгием Гамовым генетический код, в котором каждый нуклеотид является частью трех соседних кодонов.

Перицентрическая инверсия. Инверсия, захватывающая центромеру и прилегающие учас­тки хромосомных плеч.

Плавучая плотность. Свойство молекул и частиц, обусловленное их реальной плотностью и зависящее от объема и степени гидратации. Позволяет разделять молекулы и другие частицы в градиенте плотности.

Плазмида. Внехромосомная кольцевая молекула ДНК, которая реплицируется независи­мо от хромосом хозяйской клетки.

Плейотропное действие мутации. Влияние мутации на несколько признаков.

Поколение F₁ Потомство от первого из серии скрещиваний, первое поколение.

Поколение F₂ Потомство от скрещивания между особями первого поколения, второе по­коление.

Полилинкер. Сконструированная последовательность ДНК, содержащая множество сай­тов рестрикции, используется в генной инженерии при создании векторов.

Полимеразы. Ферменты, катализирующие образование ДНК и РНК из дезоксинуклеотидов и рибонуклеотидов соответственно.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Один из современных методов диагностики. Метод амплификации фрагментов ДНК путем по­вторения циклов денатурации, отжига со специфичными праймерами и синтеза ДНК с помощью ДНК-полимераз.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ). Вариабельность по длине фраг­ментов ДНК, полученных после обработки ее рестриктазами. Полиморфизмы обус­ловлены мутациями, создающими или элиминирующими сайты рестрикции, наследу­ются по кодоминантному типу и служат в качестве генетических маркеров.

Полинуклеотид. Линейная последовательность из более чем 20-ти нуклеотидов, соединен­ных фосфодиэфирными связями.

Полипептид. Цепь из аминокислот, соединенных ковалентными связями, которая еще не приобрела функциональной трехмерной структуры.

Полисома (полирибосома). Две и более рибосомы, связанные с молекулой иРНК в процес­се трансляции.

Политенная хромосома. Результат нескольких циклов репликации без последующего рас­хождения гомологов. Гигантская хромосома с отчетливыми хромомерами, формирую­щими характерный рисунок дисков. Хорошо изучены политенные хромосомы слюн­ных желез некоторых насекомых, в том числе, дрозофилы.

Полицистронная иРНК. Молекула и РНК, с которой транслируются аминокислотные пос­ледовательности двух и более полипептидов, кодируемых соседними генами.

Полное сцепление. Близкое расположение двух генов, исключающее рекомбинацию меж­ду этими генами.

Полярное тельце. Клетка, почти лишенная цитоплазмы, результат неравного цитокинеза в первом или втором делении мейоза.

Популяция. Локальная группа особей одного вида, способных к скрещиванию между со­бой.

Последовательность Шайна-Дальгарна. Сигнальная последовательность АГГАГГ в лидерной последовательности прокариотических генов, сайт связывания с рибонуклеопротеинами. 16S-pPHK малой рибосомной субъединицы содержит комплементарную пос­ледовательность, связывающуюся с и РНК.

Полуконсервативная репликация. Модель репликации двуспиральной молекулы ДНК, когда дочерняя молекула содержит одну вновь синтезированную цепь, а одну - родительс­кую.

Праймер (затравка). Короткая последовательность РНК или одноцепочечной ДНК, необ­ходимая для синтеза двуцепочечной ДНК - ДНК-полимеразой.

Преадаптивная мутация. Мутация, которая со временем приобретает адаптивное значение.

Прерывистая репликация ДНК. Синтез фрагментов Оказаки на запаздывающей цепи ДНК. Затем эти фрагменты сшиваются лигазой, формируя непрерывную цепь.

Прерывистая изменчивость. Распределение фенотипических классов на две или более не­перекрывающиеся группы.

Прерывистое равновесие. Короткие периоды дивергенции в истории вида, чередующиеся с долговременной видовой стабильностью.

Преформационизм. Теория, предлагавшая схему развития организма из готовых органов, имеющихся в яйцеклетке и начинающих расти после оплодотворения.

Прион. Инфекционный патогенный белковый агент с молекулярным весом 27000-30000 Да. Вызывает нервно-дегенеративное заболевание у овец и крупного рогатого скота, известную как коровье бешенство, или губчатая энцефалопатия. Эта болезнь сходна с болезнью Куру и болезнью Крецфельда-Якоба, поражающих человека.

Проба. Фрагмент молекулы ДНК или РНК, меченный различными способами и выявляе­мый с помощью радиоавтографии, специальных красителей или под флуоресцентным микроскопом.

Пробанд. Индивид, у которого изучаемый генетически детерминированный признак про­явился в первый раз.

Промотор. Регуляторная последовательность ДНК, участок связывания с РНК-полимеразой до начала транскрипции.

Протеин (белок). Молекула, состоящая из одного или нескольких полипептидов.

Протоонкоген. Нормально функционирующий клеточный ген, который может превратить­ся в онкоген вследствие нарушения его структуры или экспрессии.

Прототроф. Штамм микроорганизмов, способный расти на минимальной среде.

Профаг. Геном фага, интегрированный в бактериальную хромосому. Бактерии, несущие профагов, называются лизогенными.

Рамка считывания. Линейная последовательность кодонов (групп из трех нуклеотидов) в молекуле нуклеиновой кислоты.

Реассоциация. Образование двуспиральной молекулы ДНК из однонитевых цепей после денатурации.

Регуляторный сайт. Последовательность ДНК, вовлеченная в контроль экспрессии генов. Как правило, этот сайт взаимодействует со специфичными регуляторными молекула­ми.

Редактирование. Молекулярный механизм коррекции ошибок при репликации, транскрип­ции или трансляции.

Редукционное деление. Уменьшение вдвое диплоидного набора хромосом в первом деле­нии мейоза.

Резус-фактор (Rh). Антигенная система, впервые описанная у макаки-резус.У гомозигот г/г антигены не образуются, и они резус-негативны. Генотипы R/R и R/r резус-пози­тивны. Rh-антигены локализуются на поверхности эритроцитов.

Рекомбинантная гамета. Гамета, содержащая новое сочетание генов, возникшее за счет кроссинговера в мейозе.

Рекомбинация. Образование новых сочетаний генов на хромосоме.

Рекомбинантная ДНК. Молекула ДНК, образованная из двух или нескольких гетерологич-ных молекул, в частности при лигировании in vitro ДНК от разных организмов.

Ренатурация. Восстановление нормальной трехмерной структуры нуклеиновой кислоты или белка.

Репарация ошибок спаривания. Эксцизионная репарация, при которой неспаренное осно­вание удаляется ферментом и синтезируется новый фрагмент цепи на матрице комп­лементарной цепи ДНК.

Репликация ДНК. Ферментативный синтез ДНК.

Репликативная вилка. Y-образный участок хромосомы, связанный с репликацией двуспиральной ДНК.

Репрессор lac-оперона. Белок, связывающий оператор и блокирующий транскрипцию.

Репрессибельная ферментная система. Фермент или группа ферментов, синтез которых ре­гулируется путем концентрации внутри клетки определенного продукта метаболизма.

Репродуктивная изоляция. Отсутствие скрещиваний между представителями разных попу­ляций, подвидов или видов. Обусловлена как внешними факторами, например разли­чиями полового поведения, так и внутренними - нежизнеспособностью гибридов.

Рестриктирующие эндонуклеазы (рестриктазы). Нуклеазы, узнающие специфические нуклеотидные последовательности молекулы ДНК и разрезающие двуцепочечную ДНК. Широко используются для построения рестриктных карт и конструирования рекомбинантных ДНК.

Ретровирус. РНК-содержащий вирус, использующий для синтеза кДНК обратную транс-криптазу.

Реверсия. Возвращение мутантного фенотипа к дикому типу в результате обратной мутации.

Реципрокное скрещивание. Скрещивание, в котором женский генотип в первом скрещива­нии такой же, как мужской генотип во втором скрещивании и наоборот.

Реципрокная транслокация. Обмен участками негомологичных хромосом.

рРНК. Молекулы рибосомной РНК, структурные компоненты рибосом. У прокариот име­ются 16S, 23S и 5S рРНК, у эукариот - 18S, 28S и 5S рРНК.

РНКаза. Фермент, гидролизующий молекулы РНК.

РНК-полимераза. Фермент, катализирующий синтез РНК на матрице ДНК.

Робертсоновская транслокация. Хромосомная аберрация, слияние длинных плеч акроцентрических хромосом в области центромеры.

Родословная заболевания. Схема, показывающая передачу наследственного заболевания в семье на протяже­нии нескольких поколений.

R-фактор. Бактериальная плазмида, несущая ген устойчивости к антибиотикам, а также фактор переноса устойчивости (RTF).

Сантиморган (сМ). Единица расстояния между генами на хромосоме. Один сМ соответ­ствует 1% кроссоверов между двумя генами.

Сателлитная ДНК. Фракция ДНК, формирующая минорные полосы при центрифугиро­вании в градиенте плотности хлорида цезия. Состоит из коротких многократно повто­ряющихся последовательностей.

Сбалансированные летали. Рецессивные неаллельные гены, локализованные на гомоло­гичных хромосомах. При скрещивании особей, несущих сбалансированные летали, в потомстве выживают только гетерозиготы с генотипами как у родителей.

Сбалансированный полиморфизм. Генетический полиморфизм, поддерживаемый в попу­ляции естественным отбором.

Сегментация (исчерченность) хромосом. Комплекс различающихся по интенсивности прокрашивания поперечных меток на хромосомах, возникающих в результате применения того или иного метода дифференциального окрашивания.

Сестринские хроматидные обмены (СХО). Результат кроссинговера между сестринскими хроматидами в мейозе или митозе. СХО можно наблюдать под микроскопом после включения бромдезоксиуридина в реплицирующуюся ДНК.

Синаптонемный комплекс (СК). Нуклеопротеиновая структура, которая формируется меж­ду спаренными гомологами в зиготене-пахитене первого деления мейоза и играет боль­шую роль в рекомбинации.

Синдром. Комплекс признаков и симптомов, характеризующих дефект или болезнь.

Синдром Беквита-Видеманна. НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11.

Синдром Бернара-Сулье, Синдром гигантских тромбоцитов. Р едкое наследственное поражение тромбоцитов у человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений; ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib-IX-V. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. К 2000 г. на молекулярном уровне охарактеризован 21 случай С.Б.-С., из них в 14 случаях обнаружены мутации в гене гликопротеина GP Ib, в 5 случаях – в гене GP IX и в двух случаях – в гене GPIb.

Синдром Клайнфельтера. Генетическая болезнь, обусловленная присутствием в кариотипе мужчин добавочной Х-хромосомы (XXY). Основные признаки заболевания: увеличен­ные молочные железы, маленькие семенники, стерильность, умеренная умственная отсталость.

Синдром «кошачьего крика». Наследственное заболевание человека, обусловленное делецией короткого плеча хромосомы 5. Больные дети издают характерный крик.

Синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД). Инфекционное заболевание, вызван­ное ретровирусом иммунодефицита человека (ВИЧ). Характерна постепенная потеря Т-лимфоцитов, возвратная лихорадка, снижение массы тела, множественные оппор­тунистические инфекции, редкие формы пневмонии и опухоли.

Синдром Тернера (Шерешевского—Тернера). Проявляется у женщин с генотипом 45,X (ХО). Характерны стерильность, недоразвитые яичники и специфические морфологические признаки.

Синкарион. Ядро зиготы, возникшее в результате слияния двух ядер гаметы. В генетике соматических клеток — продукт слияния двух клеточных ядер. Скорость мутирования. Частота мутаций в данном локусе, наблюдаемая в популяции.

Спаривание оснований - Специфическая реакция образования водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями (А-Т, А-У, Г-Ц) в молекуле нуклеиновой кислоты.

Спаренные Х-хромосомы. Две соединенные Х-хромосомы, имеющие общую центромеру.

Специализированная трансдукция. Перенос фагами только специфичных генов хозяина.

Сплайсосома. Комплекс ядерных макромолекул, участвующих в удалении интронов из молекулы пре-иРНК.

Спора. Безъядерная гаплоидная клетка, защищающая гамету от неблагоприятных воздей­ствий окружающей среды. Споры встречаются у бактерий, растений и беспозвоноч­ных.

Структура Холлидея. Одноцепочечные участки ДНК Х-образной формы — продукты дву­направленной рекомбинации ДНК, видимые под электронным микроскопом.

Структурный ген. Ген, кодирующий аминокислотную последовательность или полипеп­тидную цепь.