МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА БОЙЫНША БІЛІМДІ, МАШЫҚТАРДЫ, ДАҒДЫЛАРДЫ БАҚЫЛАУ-ӨЛШЕУ ЖОЛДАРЫ

 

ЖЫЛ

 

Кафедра отырысында талқ ыланып бекітілді, «04» маусым 2013 ж., хаттама № 17.

 

 

Кафедра мең герушісі, профессор Қ уандық ов Е. Ө.

ПӘ Н БОЙЫНША БІЛІМДІ, МАШЫҚ ТАРДЫ, ДАҒ ДЫЛАРДЫ БАҚ ЫЛАУ-Ө ЛШЕУ ЖОЛДАРЫ:

I. Емтихан сұ рақ тары:

1. Молекулалық биология жә не генетика пә ні жә не міндеттері.

2. Молекуалық биология жә не генетиканың даму тарихының негізгі кезең дері.

3. Молекулалық -генетиканың зерттеу объектілері мен ә дістері.

4. Молекулалық биология жә не генетика саласындағ ы шетелдік жә не отандық ғ алымдардың ғ ылыми жетістіктері.

5. Молекулалық -генетика білімінің медицинадағ ы рө лі.

6. Нуклеин қ ышқ ылдары, тү рлері, қ ызметтері, химиялық қ ұ рамы.

7. Нуклеотид қ ұ рылысы. Полинулеотидтік тізбектің қ ұ рылуы.

8. ДНҚ -ның нуклеотидтік қ ұ рамы. Тү рлік арнайлылығ ы. Чаргафф ережесі. Биологиялық маң ызы.

9. РНҚ. РНҚ тү рлері, қ ызметтері.

10. Ген –молекулалы – биологиялық анық тамасы.

11. Мутон, рекон, цистрон – анық тамасы, тү сініктемесі.

12. Прокариоттар генінің молекулалы-генетикалық қ ұ рылымы.

13. Эукариоттар генінің молекулалы - генетикалық қ ұ рылымы.

14. Кодтаушы жә не реттеуші қ атарлар, анық тамасы, қ ызметтері.

15. Гендердің жіктелуі.

16. Тірі ағ залардағ ы тұ қ ым қ уалау ақ паратының тасымалдау типтері жә не бағ ыттары.

17. ДНҚ репликацияның принциптері.

18. ДНҚ репликациясының лидерлік жә не ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.

19. Репликацияғ а қ атысатын негізгі ферменттердің қ ызметтері.

20. Репликация қ ателіктерінің пайда болуы мен қ алыптасу механизмдері жә не себептері.

21. Теломерлік ДНҚ -ның қ ұ рылысы, қ ызметі жә не репликациялану ерекшеліктері.

22. Сызық тық ДНҚ молекуласының теломерлік бө ліктерінің репликацияланбауы жә не

a. репликация қ ателіктерінің биологиялық жә не медициналық маң ызы.

23. Транскрипция, анық тамасы, кезең дері.

24. а- РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип.

25. Прокариот гендеріндегі транскрипция.

26. Эукариот гендеріндегі транскрипция.

27. Эукариоттардағ ы ядролық а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ -ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг, альтернативті сплайсингтің генетикалық маң ызы.

28. Трансляцияғ а жалпы сипаттама, анық тамасы, кезең дері.

29. Генетикалық кодтың сипаттамасы, қ асиеттері.

30. Рибосомалар, қ ұ рылысы, қ ызметі.

31. Трансляцияның кезең дері: иницация, элонгация, терминацияғ а сипаттама.

32. Про – жә не эукариот ақ уыз синтезінің ерекшеліктері.

33. Трансляция процесінің бұ зылуының медицинадағ ы маң ызы.

34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анық тамасы, маң ызы, тірі ағ залардың (жасуша) тіршілігіндегі мә ні

35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.

36. Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті жә не позитивті, репрессибелді.).

37. Гендер белсенділігінің реттелуінің дең гейлері, сипаттамасы.

38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.

39. Гендер белсенділігінің реттелуінің бұ зылуы жә не оның патологиялық процестермен байланысы.

40. Теломер жә не теломераза жасушаның қ артаюына ә сері.

41. Адамның ісік жасушасындағ ы теломеразасының активтілігі.

42. Адамның ісік жасушасындағ ы теломердің ұ зындығ ы жә не теломеразалық белсенділік.

43. Теломеразалық белсенділік жә не қ атерлігі, ісік жасушаларын диагностикалау.

44. Биоинформатиканың міндеттері.

45. Негізгі биоинформациалық бағ дарламалар.

46. Биоинформациалық жұ мыстардың негізгі принциптері.

47. Биоинформациялық бағ дарламаларды пайдаланып ДНҚ нуклеотидтер қ атарын анық тау.

48. Биоинформациялық зерттеулер нә тижелерінің медицинадағ ы маң ызы.

49. Генетикалық материалдың жасушадағ ы орны (ядролық, цитоплазмалық).

50. Жасушадағ ы генетикалық материалдың қ ұ рылымдық -функциональдық ұ йымдасу

51. дең гейлері жә не оның қ алыптасу механизмдері.

52. Генетикалық материалдың нуклеогистондық ұ йымдасуы.

53. Хромосоманың химиялық қ ұ рамы. Хроматин, эу- жә не гетерохроматин, сипаттамасы.

54. Хромосома типтері. Хромосомалардың Денверлік жә не Париждік номенклатурасы.

55. Кариотип, анық тамасы, медико-генетикалық маң ызы.

56. Жасушалық цикл, анық тамасы, сатылары.

57. Митоздық цикл, анық тамасы, сатылары.

58. Митоз, сипаттамасы.

59. Мейоз, сипаттамасы.

60. Жасуша бө лінуінің жалпыбиологиялық, генетикалық жә не медициналық маң ызы.

61. Митоздық циклдың реттелуінің генетикалық механизмдері.

62. Митоздық циклдың бақ ылануының генетикалық механизмдері.

63. Митоздық циклдың бұ зылу себептері мен механизмдері.

64. Митоздық циклдың бұ зылуының медициналық зардаптары.

65. Апоптоз, анық тамасы.

66. Апоптоздың себептері.

67. Апоптоздың даму сатылары.

68. Апоптоз процессінің генетикалық бақ ылануы.

69. Апоптоздың медициналық маң ызы.

70. Тұ қ ым қ уалайтын ө згергіштік.

71. Рекомбинативті ө згергіштік.

72. Мутагенез, мутагендік факторлар.

73. Мутациялық ө згергіштік, жіктелуі

74. Геномдық жә не хромосомалық мутациялар жә не олардың хромосомалық аурулардың

75. дамуындағ ы ролі.

76. «Тұ рғ ындардың радиациялық қ ауіпсіздігі» Қ Р заң ы 23.04.1998 ж. N 219- I

77. «Қ Р экологиялық кодексі» Қ Р кодексі 09.01.2007 ж. N 212 – III (40 бө лім)

78. Репликация қ ателіктерінен болатын мутациялардың типтері, даму механизмдері.

79. Оқ ылу рамкасының ө згеруі типту мутациялар, даму механизмі.

80. Ә ртү рлі типті тұ қ ым қ уалайтын аурулардың даму механизмдері.

81. Репарация, репарация тү рлері жә не олардың механизмдері:

- фотореактивация;

- эксцизиалық репарация;

- пострепликативтік репарация;

- мисс – мэтсч репарация;

- SOS-репарация.

82. Антимутациялық кедергілер.

83. ДНҚ репарациясының биологиялық жә не медициналық маң ызы.

84. Адам геномының қ ұ рылысының қ ұ рылымы. Геномика жә не оның бағ ыттары. «Адам

85. геномы» бағ дарламасы жә не оның маң ызы.

86. Гендік-инженериялық технологиялар. Гендік инженерияның қ азіргі жетістіктері

87. жә не болашағ ы.

88. ДНҚ -ны молекулалық -генетикалық зерттеу ә дістері: ПТР(полимеразалық тізбектікреакция), ДНҚ рестрикциясы, блот-гибридизация ә дістері, ДНҚ клондау, секвенирлеу.

89. Қ азіргі кездегі молекулалық -генетикалық ә дістер мен технологиялардың медицинадағ ы қ олданылуының негізгі бағ ыттары.

90. Денсаулық сақ тау саласындағ ы қ ұ қ ық тар мен міндеттер жә не оларды қ амтамасыз етудің кепілдіктері (Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі туралы Қ Р кодексі, 16 тарау, 2009 жыл)

 

 

91. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы ролі.

92. Протонкогендер жә не онкогендер жайлы тү сінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы ролі.

93. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағ ы ролі.

94. Қ атерлі ісіктер, даму сатылары, қ асиеттері.

95. Антионкогендер, олардың ісікке қ арсы қ орғ аныш механизмдері.

96. Генетиканың қ азіргі онкологиядағ ы маң ызы.

97. Вирустардың қ ұ рлысы, химиялық қ ұ рамы, кө беюі.

98. Адам инфекцияларының қ оздырушылары – вирустардың жіктелуі.

99. Вирустардың генетикалық материалдарының іске асырылу механизмдері.

100. Вирустық инфекцияғ а байланысты жасушалардың ісікке трансформациялану,

101. АИЖ – инфекциялардың, бактериялардың резистентілігінің молекулалық механизмдері.

102. Геномнан қ ажетті генді тауып ДНҚ -дан бө ліп алу.

103. Басқ а ағ залар жасушаларына гендердің тасымалдану.

104. Трансгендік ө сімдіктер.

105. ДНҚ -диагностика.

106. Тұ қ ым қ уалайтын ауырулардың гендік терапиясы.

107. Геннік жә не жасушалық биотехнологиялар: жетістіктері мен болашағ ы.

108. Трансгенді ағ залар жасау ә дістері, гендерді тасмалдайтын векторлар.

109. Геномодификацияланғ ан ағ залардың (ГМА) биоқ ауіпсіздігі: мә селелері жә не шешімдері.

110. ГМА медицинада қ олданылуы.

111. Эукариот геномының қ ұ рылымы. Геномның қ озғ алмалы элементтері.

112. Геномика - ген туралы ғ ылым.

113. Протеомика – ХХІ ғ асыр биологиясы мен медицинасындағ ы жаң а бағ ыт.

114. Метаболономика жә не жаң а дә рілерді дайындау.

115. Биоинформатика жә не оның болашағ ы.

116. Жасуша мембранасының қ ұ рылысы.

117. Мембрана тү рлері жә не қ ызметтері.

118. Ядроның экспорттық жә не импорттық механизмдері.

119. Негізгі биологиялық транспорт типтерінің мембрана арқ ылы ө туі: активті жә не пассивті.

120. Пассивті транспорт тү рлері.

121. Везикулярлық транспорт:

- кө піршіктердің қ алыптасу инициациясы;

- кө піршіктердің мембрананың белгілі учаскілерінде қ алыптасуы;

- кө піршіктердің миграция бағ ыты;

- кө піршіктердің қ алыптасуына жә не мембрана нысанасы мен қ осылуына қ ажетті белоктар.

122. Ферменттік каскад: жалпы сипаттама.

123. Бірінші реттік аралық тар (экстражасушалық сигналдар): гормондар, нейромедиаторлар, цитокиндер, ө су факторлары.

124. Екінші реттік мессенджерлер: жалпы мә леметтер.

125. Генетика – тұ қ ымқ уалаушылық жә не ө згергіштік туралы ғ ылым, пә ні, міндеттері жә не ә дістері. Генетиканың негізгі ұ ғ ымдары жә не тү сініктері. Генетиканың медицинадағ ы маң ызы.

126. Г.Мендельдің заң дылық тары.

127. Тұ қ ымқ уалау типтері жә не олардың цитологиялық негіздері.

128. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағ дайлары.

129. Тіркес туралы тү сінік, тіркесу топтары.

130. Тіркес тұ қ ым қ уалау.

131. Кроссинговер – механизмдері, эволюциялық маң ызы.

132. Гендерді карталау – ә дістері, маң ызы.

133. Тұ қ ымқ уалаушылық тың хромосомалық теориясы, негізгі қ ағ идалары.

134. Генотип, фенотип: анық тамасы, ө зара ә сері.

135. Аллельді гендердің ө зара ә серлесуі: рецессивтілік, толымсыз доминанттылық, аса жоғ арғ ы доминанттылық, кодоминанттылық.

136. Кө птік аллельдер. Қ ан топтарының генетикасы. Медициналық маң ызы.

137. Аллельді емес гендердің ө зара ә серлесуі: комплементарлылық, эпистаз, полимерия.

138. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

139. Фенокопия, генокопия.

140. Онтогенез: анық тамасы, типтері, кезең дері.

141. Онтогенездің алғ ашқ ы этаптары: гаметогенез, ұ рық тану, жұ мыртқ а

142.жасушасының полярлылығ ы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық

143.ақ парат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

144.Онтогенездің жасушалық механизмдері.

145. Гендердің дифференциалді белсенділігі.

146. Гомеозистік гендер. Адамның гомеобокс гендері жә не тұ қ ымқ уалайтын аурулар.

147. Дамудың қ атерлі кезең дері.

148. Тератогендік факторлар, тератогенез.

149. Дамудың туа біткен ақ аулары (ДТБА): анық тамасы, жіктелуі, қ алыптасуының

150. цитогенетикалық механизмдері.

151. ДТБА-ғ а диагноз қ ою жә не алдын алу.

152. Қ оғ амдық денсаулық ты сақ тау (Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі туралы Қ Р кодексі, 25- тарау 2009 жыл)

153. Популяция, анық тамасы, популяцияның сипаттамалары.

154. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

155. Популяцияның тү рлері жә не популяцияның некелік қ ұ рылымы.

156. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

157. Популяцияларда жү ретін элементарлық эволюциялық процесстер жә не олардың адам популяцияларындағ ы ә серінің ерекшеліктері.

158. Популяцияның генетикалық жү гі, тү сінік, медициналық маң ызы.

159. Экология, анық тамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

160. Адамның экологиялық аурулары, генетикалық даму механизмдері.

161. Сыртқ ы ортаның ластаушылары, жіктелуі жә не ә сері.

162. Қ азақ стандағ ы экологиялық зардап шеккен аймақ тағ ы (Семей ядролық полигон, Арал

163. аймағ ы) қ оршағ ан орта ластануының зардаптары.

164. Қ Р халқ ының санитарлық – эпидемиологиялық саласындағ ы қ ызметтері («Денсаулық сақ тау жү йесі жә не халық денсаулығ ы туралы» Қ Р кодексі, 24 тарау, 2009 жыл).

165. Қ оршағ ан ортаны қ орғ аудың негізі заң намалары (Қ Р Экологиялық кодексі, 2007ж.)

166. Фармакогенетиканың қ азіргі кездегі медицинадағ ы жә не фармациядағ ы

167.маң ызы.

168. Дә рілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақ ылануы.

169. Дә рілік препараттарды қ абылдау ү дететін тұ қ ым қ уалайтын арулар жә не

170.жағ дайлары.

171. Азаматтардың денсаулығ ын қ орғ ау жә не дә рі-дә рмектің қ ауіпсіздігіне қ ойылатын жалпы талаптар («Халық тың денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі» Қ Р Кодексі, 2009 ж., 5, 15 тарау)

172. Қ артаюдың генетикасы. Қ артаюдың механизмдері.

173. Бағ аналы жасушалардың биологиясы.Бағ аналы жасушалардың қ асиеттері, медицинада қ олданудың жетістіктері мен проблемалық мә селері.

174. Адамның тұ қ ымқ уалайтын ауруларының анық тамасы жә не олардың жіктелуі.

175. Хромосомалық аурулардың жіктелуі.

176. Аутосомалық синдромдар.

177. Гоносомдық синдромдар.

178. Гендік (нү ктелік) мутациялардың пайда болу механизмдері

179.Моногендік аурулардың даму механизмдері

180. Гендік аурулар жә не олардың жіктелуі.

181. Менделдік моногенді аурулар

182. Менделдік емес моногенді аурулар

183. Моногенді аурулардың клиникалық белгілері

184. Полигендік (мультифакторлық) аурулар, кө рініс беру ерекшеліктері, жіктелуі.

185. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

186. Генетикалық маркерлердің мультифакторлық аурулармен ассоциациясы.

187. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі ә дістері.

188. Клинико-генеалогиялық ә діс. Шежіре қ ұ растыру, генеалогиялық анализ.

189. Цитогенетикалық ә дістер: кариотиптеу, хромосомаларды дифференциалды бояу ә дісі.

190. Зат алмасудың бұ зылуынан болатын моногенді ауруларды диагностикалау принциптері, биохимиялық зерттеу ә дістері

191. Молекулалық -генетикалық ә дістері. ДНҚ -диагностика. ДНҚ -диагностиканың тікелей жә не жанама ә дістері.

192. Тұ қ ым қ уалау патологияны алдын-алу. Бірінші жә не екінші реттік алдын-алу.

193. МГК – тұ қ ым қ уалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті жә не проспективті (болашағ ы) кенес.

194. МГК жү ргізу кө рсеткіштері. МГК кезең дері.

195. Генетикалық болжам. Генетикалық қ ауіптілікті есептеудің ә дістері:

196. АД-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

197. АР-типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

198. Х-тіркес доминантты типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

199. Х-тіркес рецессивті типті тұ қ ым қ уалайтын ауруларды

200. хромосомдық синдромдарды.

201. Пренаталды диагностика. Инвазивті жә не инвазивті емес ә дістері.

202. Преимплантациялық диагностика.

203. МГК ө ткізудің міндеттері мен этикалық принциптері (статья № 95, «Халық денсаулығ ы жә не денсаулық сақ тау жү йесі жайлы», 2009 жыл Қ азақ стан Республикиасының Кодексі)

204. Тұ қ ым қ уалайтын аурулардың алдын-алудың негізгі ә дістері. Генетикалық скрининг: жаппай, таң дамалы. Жү ргізу шарттары.

205. Периконцепциялық алдын-алу, оның мақ саты жә не негізгі қ ағ идалары.

206. Тұ қ ым қ уалау патологияның биоэтикалық проблемалары.

207. Предиктивная медицина, определение и цели.

208. Геном человека, его особенности.

209. Гены предрасположенности, их тестирование.

210. Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.

211. Перспективы предиктивной медицины.

212. Генетикалық паспорт – ДНҚ -ның ө зіндік базасы

213. Генетикалық паспорт предиктивті медицинаның негізі.

214. Генетикалық тест ү шін қ ажетті ауру мен патологияның кө рінісі

215. Биочипті қ олданудағ ы негізгі технологиялар.

216. Биологиялық биочиптің жұ мыс істеу принциптері.

217. Адамның ауруларын зерттеудегі биочиптің маң ызы.

218. Нанобиочип медицина болашағ ының негізі.

219. Бағ аналы жасушалар, анық тамасы, қ асиеті.

220. Адамның ауруларын емдеудегі бағ аналы жасушаларды қ олданылуы.

221. Бағ аналы жасушалар жә не гендік терапия

222. Бағ аналы жасушаларды қ олдану тетіктері, оны медицинада болашақ та қ олдануы жә не проблемасы.

223. Муковисцидоздың этиологиясы жә не патогенезі.

224. Клиникалық кө рінісі.

225. Адамның митохондриалық геномы.

226. Аналық жыныстың цитоплазмалық эффектісі.

227. мт-ДНҚ мутациясының клиникалық кө рінісі.

228. Геномдық импритинг ауруларының тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

229. Геномдық импритинг ауруларының пайда болу себебі мен даму механизмдері.

230. Геномдық импритинг ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары (Прадер-Вилли, Энгельман).

231. Геномдық импритинг ауруларының алдын- алу шаралары жә не диагноз қ ою.

232. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының тұ қ ым қ уалау ерекшеліктері

233. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының себебі мен даму механизмдері.

234. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының клиникалық - генетикалық сипаттамалары ( Гентингтон хореясы, Куршман – Штейнер - Баттенттің митониялық дистрофиясы, Мартин - Белл синдромы немесе сынғ ыш Х-хромосома синдромы. ).

235. Ү шнуклеотидтік қ айталанулар экспансиясы ауруларының алдын- алу шаралары жә не диагноз қ ою.

236. Приондардың молекулалық жә не жасушалық биологиясы.

237. Приондық аурулардың генетикасы.

238. Приондық аурулардың пайда болуына алып келетін мутациялар.

239. Приондық аурулардың қ азіргі заманғ ы жіктелуі.

240. Адамның приондық аурулары (Кройтцфельд – Якоб ауруы, фатальды жанұ ялық ұ йқ ысыздық, Куру ауруы, Герстманн – Штройслер – Шейнкер синдромы).

241. Тұ қ ым қ уалайтын гемоглобинопатиялар жә не олардың себептері.

242. Гемоглобинопатиялардың жіктелуі.

243. Гемоглобинопатияларғ а диагноз қ ою жә не емдеу.

244. Кең таралғ ан генетикалық аурулардың сипаттамалары жә не таралу жиілігі

245. Кең таралғ ан аурулардың генетикалық механизмдерін

246. Кең таралғ ан генетикалық аурулардың тү рлері

247. Аурулардың клиникалық кө рінісі, диагностикасы жә не алдын-алу

248. Тұ қ ым қ уалайтынауруларғ а жалпы сипаттама, жіктелуі.

249. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларғ а диагноз қ ою жә не алдын –алу ә дістері.

250. Тұ қ ым қ уалайтын ауруларды емдеу принцптері.

 

I. Емтиханның тест сұ рақ тары: