ТЕМА: Цитогенетический метод диагностики хромосомной патологии. Хромосомные болезни человека

ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Освоить методы цитогенетического анализа; изучить цитогенетическую и фенотипическую классификацию хромосомных болезней человека.

 

ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ (ЗНАТЬ):

1. Цель и сущность цитогенетических исследований; применение методов в медицине.

2. Половой хроматин, его природа и диагностические возможности.

3. Принципы классификации хромосом человека.

4. Хромосомные болезни, их причина, классификация.

5. Основные фенотипические признаки хромосомных синдромов.

 

ЛИТЕРАТУРА: 1. Т.1. С. 308-316, 379-385; 2. С.123-125, 153-155, 268-270, 181-190;

3. С. 42-47, 122, 135-139; 4. С.117-120, 134-140; 5. С.52-56.

ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

1. Дать определение основным терминам по теме.

Буккальный эпителий -

Мозаицизм хромосомный -

Моносомия -

Полисомия -

Синдром -

Симптом -

Трисомия -

Тельце Барра -

Хромосомы -

Х-хроматин -

Y-хроматин –

АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА:

1. Методы цитогенетического анализа в диагностике хромосомных болезней человека.

1.1. Анализ кариотипов человека.

Рассмотреть схему, иллюстрирующую сегментацию хромосом человека при дифференцированном окрашивании.

1.2. Анализ кариотипов человека с аномальным числом хромосом.

Рассмотреть и проанализировать кариограммы человека. Обратить внимание на группы хромосом с измененным числом. Записать кариотип и соответствующий диагноз.

 

 

Кариограмма 1. Кариограмма 2.

Кариотип….…………………………………. Кариотип………………………........................

Диагноз………………………….…………… Диагноз………………………………...………