ТЕМА: Цитогенетический метод диагностики хромосомной патологии. Хромосомные болезни человека
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Освоить методы цитогенетического анализа; изучить цитогенетическую и фенотипическую классификацию хромосомных болезней человека.
ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ (ЗНАТЬ): 1. Цель и сущность цитогенетических исследований; применение методов в медицине. 2. Половой хроматин, его природа и диагностические возможности. 3. Принципы классификации хромосом человека. 4. Хромосомные болезни, их причина, классификация. 5. Основные фенотипические признаки хромосомных синдромов.
ЛИТЕРАТУРА: 1. Т.1. С. 308-316, 379-385; 2. С.123-125, 153-155, 268-270, 181-190; 3. С. 42-47, 122, 135-139; 4. С.117-120, 134-140; 5. С.52-56. ВНЕАУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА: 1. Дать определение основным терминам по теме. Буккальный эпителий - Мозаицизм хромосомный - Моносомия - Полисомия - Синдром - Симптом - Трисомия - Тельце Барра - Хромосомы - Х-хроматин - Y-хроматин – АУДИТОРНАЯ ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА: 1. Методы цитогенетического анализа в диагностике хромосомных болезней человека. 1.1. Анализ кариотипов человека. Рассмотреть схему, иллюстрирующую сегментацию хромосом человека при дифференцированном окрашивании.
1.2. Анализ кариотипов человека с аномальным числом хромосом. Рассмотреть и проанализировать кариограммы человека. Обратить внимание на группы хромосом с измененным числом. Записать кариотип и соответствующий диагноз.
Кариотип….…………………………………. Кариотип………………………........................ Диагноз………………………….…………… Диагноз………………………………...………
|
