ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ. 1. Серповидноклеточная анемия имеет 100 % пенетрантность у:

ВЫБЕРИТЕ НОМЕРА ПРАВИЛЬНЫХ ОТВЕТОВ:

1. Серповидноклеточная анемия имеет 100 % пенетрантность у:

+гомозигот -гетерозигот

Признаки cиндрома Шершевского-Тернера

+Слабоумие +Бесплодие

-Высокий рост +Низкий рост

-Мужской фенотип +Женский фенотип

+Пороки сердца -«Обезьянья лапа»

+Крыловидная складка +Эпикант

-Высокая частота лейкозов

Укажите для каких из перечисленных состояний характерно отсутствие телец Барра

+ в норме у мужчин - при синдроме Клайнфельтера

+ при синдроме Шершевского-Тернера - в норме у женщин

4. Наследственные заболевания, вызванные блоком метаболизма, результатом которого является отсутствие необходимого организму продукта реакции:

-фенилкетонурия -дальтонизм

-амавротическая идиотия +галактоземия

-фруктозурия +альбинизм

-ретинобластома +гликогенозы

5. Кариотипы синдрома Дауна:

-44 аутосомы + ХХYY +45 аутосомы + ХY

+45 аутосомы + ХХ -44 аутосомы + ХХY

-44 аутосомы + ХХХYY -44 аутосомы + ХХХY

-44 аутосомы + ХО -44 аутосомы + ХYYY

6.Какие из перечисленных форм патологии наследуются по рецессивному типу?

- Агаммаглобулинемия Брутона - Полидактилия

+ Альбинизм + Алкаптонурия

- Дальтонизм - Брахидактилия

- Сосудистая гемофилия типа Виллебрандта

7.Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным, сцепленным с полом?

- Алкаптонурия - Полидактилия

+ Гемофилия А + Дальтонизм

- Альбинизм - Синдром Дауна

- Фенилкетонурия - Гемофилия С

8. Пути реализации действия патологических генов:

+ Прекращения синтеза белка

+ Прекращение синтеза фермента

+ Прекращение синтеза информационной РНК

-Стимуляция апоптоза

+ Синтез патологической информационной РНК

+ Синтез патологического белка

+ Синтез эмбрионального белка

Укажите наследственные болезни связанные с заменой нормальной наследственной информации на патологическую

- Гемофилия А - Гемофилия В

+ Серповидноклеточная анемия - Гемофилия С

- Агаммаглобулинемия

Укажите вещества и явления вызывающие мутации

+ Активные формы кислорода + Свободные радикалы

- Депрессия генов - Репрессия генов

- Гипертонический раствор глюкозы + Формальдегид

11. Укажите признаки врожденных болезней с измененной генетической программой:

- Проявляется в родословной не менее чем в 2-х поколениях

+ Не проявляется в родословной данного пациента

+ Могут передаваться по наследству от заболевших родителей потомкам

+ Есть аномалии в генетической программе пациента

- Нет аномалий в генетической программе, но механизм передачи наследственной информации нарушен

- Возникают в результате аномалии только половых хромосом

- Возникают в результате аномалии только аутосом

12.Какие наследственные болезни не передаются по наследству?

+ Гипогенитальные - Хромосомные

- Геномные - Генные

+ Сублетальные + Летальные

- Полудоминантные

13.Укажите ферменты репарации ДНК при ее повреждении:

+ Рестриктазы(эндонуклеазы) - Супероксиддисмутаза

- Фенилаланиндекарбоксилаза + ДНК-зависимые ДНК-полимеразы

+ Лигазы - Лиазы

- ДНК-зависимые РНК -полимеразы

14.Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:

- Синдром Дауна + Синдром Кляйнфельтера

+ Синдром Шерешевского-Тернера - Синдром Марфана

- Гемофилия А - Гемофилия В

+ Синдром YO

15. Синдром Клайнфельтера:

-тетрасомия по Х-хромосоме

+полисомия по Х-хромосоме, моносомия по Y-хромосоме

+моносомия по Х-хромосоме, полисомия по Y-хромосоме

-трисомия по 21 хромосоме

-трисомия по Х хромосоме

-моносомия по Х-хромосоме

+полисомия по Х и Y хромосомам

16. С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие преждевременного старения у больных синдромом Дауна:

-Ген Gart

-Ген –cts2

+Ген СОД

+Ген, кодирующий синтез b-амилода

17 Заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:

- Гемофилия А - Гемофилия С

+ Сахарный диабет + Гипертоническая болезнь

- Альбинизм + Атеросклероз