Мутации числа хр-м. Гаплоидия, полиплоидия, анеплоидия.

Постоянство кариотипа в ряду поколений поддерживается процессами митоза и мейоза. Нарушается расхождение хр-м=>возникают Кл с измененным числом хр-м. В клетках может изменяться число гаплоидных наборов хр-м, а может изменяться число отдельных хр-м. Причины, приводящие к расх-нию хр-м: 1)нарушение полярности клетки.2)изменение состояния веретена.деления.3)увелич вязкости цитоплазмы, они приводят к явлению-анафазного отставания анафазы митоза или мейоза нач расхождение хр-м к разным полюсам Кл., но какая-то хр-ма не успевает за основной группой и теряется, в результате возникает кл с измен числом хр-м. Гаплоидия - уменшениечисла хр-м в кл орг-ма кратно гаплоидному набору. В кл орг-ма вместо диплоидного набора(2n)сдержится гаплоидный (1n)=>резко уменьшается доза гена, вредные рецессивные гены проявляются фенотипически.

Распостран. в природе: 1)встречается у пркариот 2)у растений, но имеют мал

размеры, снижен жизне-ть и быстро погибают. 3)у животных и чел-ка гаплоидия не

встреч. Полиплоидия -увеличение числа хр-м в клетках орг-ма кратно гаплоидному

набору. Вместо 2n может содержаться 3п,4п. Виды полиплоидии: 1) митотическая: нарушается расхождение хр-м в анафазу митоза,=> из диплоидной клвозникает тетраплоидная кл, кот дает начало большому числу тетраплоидныхкл. Особенности: в части клеток содержится диплоидный набор хр-м. Другая частьмутантная и содержит тетраплоид. набор хр-м-это явление

наз .мозаицизм; 2) зиготическая: нарушается расх хр-м при первом делении зиготы. Возникает тетраплоидная зигота, из кот развив тетрапл. орг-м(2n4c-4n4с). 3) мейотическая: наруш расх хр-м в мейозе 1 или в мейозе2,=>возникает диплоидные половые кл(2n+1n=3n,2n+2n=4n).

Раснрост.в природе: 1)у растений.2)в селекуции растений.3)у животных и чел-ка полиплоиды не рождаются, иногда с мозаичной формой полиплоидии, но эти дети погибают после рождения. Анеплоидия – изменения числа отдел хр-м в кл орг-ма. Эти мутации возник в следствии наруш расхожд гомологич хр-м при митозе или мейозе. Они встреч у всех орг-ов.

Сперматогенез: при норме ХУ-Х и У(М). При мутации ХУ->ХУ и 0(М1),ХУ->а)ХХУУ и 0(МП),б)ХХи ХУ,в)ХУиХУ,г)ХУУ и У д)ХХУ и У. Если норм гамета сливается с гаметой, содер лишние хр-мы, то возник зигота, содерж. лишние хр-мы. Из такой зиготы развивается орг-м, все клетки которого содержат лишние хр-мы-это полисомия. Если в клетках орг-ма содержатся на 1 хр-му больше, то это явл наз трисомия, а орг-м трисомик. Если нормальная гамета сливается с гаметой, соднрж на 1 хр-му меньше, то возник зигота с хр-ным набором 2n1c. Это моносомия, а орг-м моносомик.

Хромосомные болезни: 1)моносомия X или синдром Шерешевского-Тернера. Частота1:3000. Женщ:рост не выше 145 см, недоразвиты половые признаки, бесплодны, т.к отсутс яичник, интеллект сохр, складки на шее. Выявление: 1)кариотипирование. 2)выявление телец полового хроматина. 2)трисомияХ. Частота 1:1000. Женщины могут быть фенотипически здоровы. Выявление: 1)кариотипирование2) выявл. телец полового хроматина или телец Бара в интерфазных ядрах. 3)синдром Клаинфельтера. Частота1.5:1000. Это муж. Высоко роста. недоразвиты вторич пол признаки, бесплодны. Выявление аналогичное. 4)ХУУ. Частота 1:1000. Муж высокого роста с развитой мускулатурой, очень агрессивны. Нарушение расхождения аутосом:Моносомики по аутосомам не жизнес-ны, трисомики-жизнес-ны, у них проявляются различные хромосомные заболевания: 1)синдром ДАУНА. Частота 1:700. Хар-ны множественные пороки. Выявление:кариотипироваиие. 2) трисомия 13 или синдром

Патау. Частота 1:7000. Характерны множест пороки развития, гибель вскоре после

рождения от сердечной недостаточности. Выяв: кариотипирование. 3)трисомия 18 или синдром Эдварса. Частота 1:7000.гибель в первые часы после рожд от серд недост или инфаркта миокарда.

 

 

43.Чедовек как спец объект ген анализа. Основные методы изучения наслед челока. Медико-генет. Консультирование. Антроногенетика:

 

 

1)собственно генетика чел-ка (изуч наследствен и изменчив чел-ка в норме); 2)медицинская генетика (изучение причины, частоту наследования заб-ий, разрабатывает методы лечения и профил-ки наслед заб-ий. Человек-особый объект ген.исследований: 1)у чел большое кол-во хр-м и генов, что обеспечивает ген разнообразие людей(46хр-м,100000 генов) 2)низкая плодовитость 3)медленная сменяемость поколений(25 лет) 4)в генетике чел не используется гибридологич метод исслед, т.к над чел-ом нельзя ставить

опыты. Существует много методов генетики чел-ка. 1 ) генеологический -метод родословных. Значение: а)позволяет опред. явл ли признак наследствен или ненаслед. б)позволяет опред. степень пенентрантности и степень экспрессивности; в)позв опред. тип наследования признака. Типы наследования: 1) аутосомно-доминантный. а) в аутосоме нах дом ген, ген проявл в признак в гетерозиг состоянии; б) признак прояв в каждом поколениид, т.е. распрост признака идет по вертикале; в) признак в равной степени проявл у муж и жен; г) носителей нет(карий цвет глаз). 2)Аутосомно-рецессивный а) ген прояв в признак в гомозигот сост; б) присутст носители данного рецессивного гена; в) вероят рожд больных детей у гетерозиг носит 25%; г) признак прояв не в каждом поколении; д) распост признака идет по горизонтали(альбинизм) 3)Х- сцепленный доминантный а)отец в 100% случаев передает признак дочерям. б)не передается признак от отца к сыну. 4)Х-сцепленный-рецессивный. а)насотельницы-жен. б)передаетея от матери к сыновьям(гемофилия) 5)У-тип(голондрический) передается от отца к сыну.

2) Близнецовый. Близнецы: а)монозиготные развиваются из 1 зиготы, 1 генотип. б)дизиготный развив из разных зигот, разный генотип. Конкордантность-совпадение признаков. Дискордантность-проявление признака у 1 близнеца. Значение метода: позвол изучить роль наследствен и внеш среды в формир фенотипа, позв опред степень пенентрантности и экспрессивности генов. 3)Цитологический: позволяет изучить число хр-м, их структуру в кл орг-ма, позволяет опред число телец Бара. Значение: в диагностике хром-ных болезней. 4)Биохимический. в диагностике генных заб-ий. 5)Иммунологический изуч антигенного состава кл и ткакей. 6)Методы генетики соматических клеток. Значение: позволяет опред локализацию генов, установить группу сцепления, выявить генные мутации. 7)Дерматологический. основан на изуч рисунка кожи ладони и стоны. 8)Метод моделирования.9)Популяционно-статистический. основан на з-не Харди-Вайнберга, позвол рассчитать частоту генов, генотипов в популяции. 10) ДНК-диагностика позвол.выявить генные мутации.

Медико-генетическое кон-ие: Задачи 1)диагностика наслед заб-ий. 2)выявление гетерозиг носителей. 3)пропаганда медико-ген знаний среди населения.

 

 

44.Генетическая инженерия.

 

 

Одна из отраслей генетики. Сущность: изменение

биологической инф клеток, органов с целью получения кл и органов с необходимыми св-ми. Она может проводиться на: а)организменном. б)клеточном. в)генном уровне. Примером ген инж чужое служит на организменном ур-не получение аллофенных животных. Орг-мы, кот состоят из тканей разных орг-ов. На стадии 8 бластомеров берут зародыши от разных животных, разделяют бластомеры, затем формируют зародыши в новой комбинации. Затем эти зародыши помещают в матку мыши-кормилицы, кот их вынашивает. Это делается для научных исследованиях. Ген инж на уровне клеток связана с получением гибридных клеток путем слияния соматических клеток разных видов орг-ов. Получение гибридных кл человек-мышь. Постепенно мышиные хр-мы выбрасывают чел хр-мы из кл и определяют группу сцепления генов. ГИ на уровне генов связана с манипуляциями над отдел генами. Выделяют ген внедренный в клетку др орг-ма и заставляют его там функционировать. Это проводиться в неск этапов: а)синтез гена(получение гена из клеток) Выделяют и-РНК. б)введение гена в молекулу-вектор(плазмиды бактерий). в)введение гена в молекулу-векттора в биолог клетку. Обеспечивают встраивание гена в геном клетки=>рекомбинантные в-ва. г)активация гена и он начинает функционировать=>он будет синтезировать продукт. Перспективы использования: 1) получают необходимые для чел-ка лек в-ва (гормон роста, инсулин, интерферон ) 2)получение трансгенных животных. Берут зиготу от мыши внедряют ген гормона роста крысы, вводят в тело мыши-кормилицы. Рождаются мышата, у кот будет функционир ген роста=>мыши-гиганты. 3)лечение генных наслед заболеваний.