Студопедия — Мукополисахаридозы
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Мукополисахаридозы






Мукополисахаридозы (МПС) - большая группа моногенных наследственных забо-леваний, обусловленных нарушением многоступенчатого процесса ферментативно-го катализа гликозамингликанов (ГАГ) в лизосомах. ГАГ представляют собой слож-ные гетеросахара, состоящие из длинных полисахаридных цепей, построенных из остатков глюкуроновой кислоты и сульфатированного гексозамина. К гликозамин- гликанам относятся дерматансульфат, гепарансульфат, кератансульфат, а также хон- дроитин-4- и хондроитин-6-сульфат.

Впервые заболевание этой группы было описано Гурлером в 1917 году. К настоящему времени идентифицировано 10 генетических вариантов МПС. Пять из них обусловлены нарушением активности сульфатаз, четыре - гликозидаз и один вариант возникает при дефиците трансферазы.

На рис. 23.13. представлена схема обменных превращений дерматансульфата, кератансульфата и гепарансульфата, указаны основные ферментативные блоки, обусловливающие возникновение некоторых видов МПС. Нарушение активности различных ферментов приводит к увеличению экскреции с мочой различных типов ГАГ. Повышение их концентрации дает основание для предварительного диагноза МПС и позволяет спланировать последовательность проведения энзимодиагностики.

В табл. 23.3. представлены сводные данные о генетических и биохимических ха-рактеристиках при различных вариантах МПС.

Появление клинических симптомов после периода нормального развития свой-ственно большинству болезней накопления. Это связано с достижением критиче-ского уровня нерасщепленного субстрата в лизосомах. При исследовании биоптатов различных тканей обнаруживаются увеличенные в размере лизосомы, представляю-щие собой раздутые вакуоли.

Все МПС наследуются аутосомно-рецессивно и лишь болезнь Хантера (МПС второго типа) наследуется Х-сцепленно рецессивно.

Клинические признаки при различных вариантах МПС имеют значительное сходство и становятся заметными к 2—3 летнему возрасту. Среди них: 1) грубые черты лица (гаргоилизм), 2) задержка роста (нанизм), 3) диспропорциональное строение скелета, деформации позвоночника (кифозы, сколиозы); 4) контрактуры суставов, 5) гепатоспленомегалия, 6) пахово-мошоночные грыжи, 6) снижение слуха (кондуктивная тугоухость), 7) помутнение роговицы.

Некоторые генетические варианты МПС сопровождаются снижением интеллек-та. Сочетание отмеченных клинических признаков при разных нозологических фор-

мах этой группы заболеваний варьирует. Первый тип МПС характеризуется наличием двух аллельных вариантов — болезни Гурлера и болезни Шейе. Они обусловлены разными мутациями в одном и том же гене. Клинические проявления этих двух вариантов значительно отличаются друг от друга. Так, при МПС Гурлера у больного есть все вышеперечисленные симптомы, характерные для мукополисахаридозов в целом (рис. 23.14). Течение заболевания тяжелое, прогрессирующее; продолжительность жизни больных снижена. При синдроме Шейе симптомы, характерные для мукополисахаридозов, выражены незначительно; заболевание имеет доброкачественное течение.

МПС 2-готипа (болезнь Хантера) по клинической картине и тяжести течения напоминает МПС 1-го типа.

Фенотипические проявления МПС 3-го типа (болезни Санфилиппо) обусловлены снижением активности четырех ферментов, участвующих в процессе деградации ге- парансульфата. В соответствии с этим выделяют четыре генетических формы, которые практически невозможно отличить при клиническом обследовании больного. Для этого типа МПС наиболее характерны симптомы, связанные с поражением нервной системы: снижение интеллекта, повышенная возбудимость, нарушение сна и спастическая диплегия. Как правило, у больных снижен слух. Гаргоилизм для этой формы заболевания не типичен, однако, отмечается гепатоспленомегалия и не резко выраженные изменения скелета.

Особенностью клинических проявлений МПС 4-го типа (болезни Моркио) являются выраженные скелетные деформации: резкое укорочение туловища, приводящее к значительному снижению роста больного, деформация позвоночника и грудной клетки, укорочение шеи, контрактуры и деформации суставов. Такие значительные деформации позвоночника нередко вызывают симптомы сдавления спинного мозга в спинно-мозговом канале. Интеллект больных, как правило, не страдает.

Клинические проявления мукополи- сахаридоза 6-го типа (болезни Маро- то-Лами) в значительной степени сходны с таковыми при МПС 1-го типа, однако, клинические симптомы появляются позднее и темп прогрессирования заболевания более медленный. Кроме того, для этого варианта МПС не характерно снижение интеллекта.







Дата добавления: 2015-12-04; просмотров: 175. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...

Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...

Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...

ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА Статика является частью теоретической механики, изучающей условия, при ко­торых тело находится под действием заданной системы сил...

ИГРЫ НА ТАКТИЛЬНОЕ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ Методические рекомендации по проведению игр на тактильное взаимодействие...

Реформы П.А.Столыпина Сегодня уже никто не сомневается в том, что экономическая политика П...

Виды нарушений опорно-двигательного аппарата у детей В общеупотребительном значении нарушение опорно-двигательного аппарата (ОДА) идентифицируется с нарушениями двигательных функций и определенными органическими поражениями (дефектами)...

В эволюции растений и животных. Цель: выявить ароморфозы и идиоадаптации у растений Цель: выявить ароморфозы и идиоадаптации у растений. Оборудование: гербарные растения, чучела хордовых (рыб, земноводных, птиц, пресмыкающихся, млекопитающих), коллекции насекомых, влажные препараты паразитических червей, мох, хвощ, папоротник...

Типовые примеры и методы их решения. Пример 2.5.1. На вклад начисляются сложные проценты: а) ежегодно; б) ежеквартально; в) ежемесячно Пример 2.5.1. На вклад начисляются сложные проценты: а) ежегодно; б) ежеквартально; в) ежемесячно. Какова должна быть годовая номинальная процентная ставка...

Выработка навыка зеркального письма (динамический стереотип) Цель работы: Проследить особенности образования любого навыка (динамического стереотипа) на примере выработки навыка зеркального письма...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.01 сек.) русская версия | украинская версия