Проблема наследственных болезней ЦНС является одной из наиболее сложных в современной неврологии. Большинство из этих страданий характеризуются преимущественным поражением экстрапирамид, мозжечковой или пирамидной системы. Наиболее распространенными прогрессирующими заболеваниями из данной группы являются гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), хорея Гентингтона, торсионная дистония, наследственные мозжечковые атаксии, эссенциальный тремор, спастическая параплегия Штрюмпеля. Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип об индивидуализированном лечении - ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что и при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом.
Принципы лечения: 1. Ранее начало лечения (до развития необратимых клин. симптомов если диагностир. патология), нужно поставить точный диагноз, и иметь представления о патогенезе болезни.Заместительное:I. Ограничение потребления субстрата II. Подавление чрезмерно активных метаболических путей III. Заместительная белковая терапия,или недостающего фермента(болезнь Вильсона-Коновалова)Симптоматическое лечение(лекарст, ноотропы, миорелаксанты при повыш тонусе, хирургическое, массаж, физио тереп.)-удлиняет жизнь, повышает качество жизни.
Этиологическое: (Генная инженерия, Эмбриональная инженерия)наиболее оптимально, но наиболее не реально и теоритическое. чтобы провести этиологическое лечение какой-либо наследственной болезни, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во многих функционирующих клетках. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются многочисленные возможности для их решения, создаваемые успешной разработки проекта "Геном человека" и новым направлениям в теоретической и клинической медицине генной терапии.ПРОФИЛАКТИКА наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.
1Создание медико-генетических консультаций, и центров планирования семьи. тщательное клиническое и биохимическое исследование обоих супругов, своевременная ДНК- диагностика родителей, выявление риска рождения больного ребенка. 2 пренатальная диагностика3 скрининг новорожденных (на фенилкетонурию)4изучение распространенности и клинико-генеалогических особенностей наследственных бол. НС5картирование и идентификация генов моногенных наследственных заболеваний 6 создание автоматизированных информационно-диагностических поисковых систем по наследственным болезням НС.
