Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Принципы профилактики и лечения наследственных болезней





Проблема наследственных болезней ЦНС является одной из наиболее сложных в современной неврологии. Большинство из этих страданий характеризуются преимущественным поражением экстрапирамид, мозжечковой или пирамидной системы. Наиболее распространенными прогрессирующими заболеваниями из данной группы являются гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), хорея Гентингтона, торсионная дистония, наследственные мозжечковые атаксии, эссенциальный тремор, спастическая параплегия Штрюмпеля. Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип об индивидуализированном лечении - ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что и при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом.

Принципы лечения: 1. Ранее начало лечения (до развития необратимых клин. симптомов если диагностир. патология), нужно поставить точный диагноз, и иметь представления о патогенезе болезни.Заместительное:I. Ограничение потребления субстрата II. Подавление чрезмерно активных метаболических путей III. Заместительная белковая терапия,или недостающего фермента(болезнь Вильсона-Коновалова)Симптоматическое лечение(лекарст, ноотропы, миорелаксанты при повыш тонусе, хирургическое, массаж, физио тереп.)-удлиняет жизнь, повышает качество жизни.

Этиологическое: (Генная инженерия, Эмбриональная инженерия)наиболее оптимально, но наиболее не реально и теоритическое. чтобы провести этиологическое лечение какой-либо наследственной болезни, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во многих функционирующих клетках. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются многочисленные возможности для их решения, создаваемые успешной разработки проекта "Геном человека" и новым направлениям в теоретической и клинической медицине генной терапии.ПРОФИЛАКТИКА наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

1Создание медико-генетических консультаций, и центров планирования семьи. тщательное клиническое и биохимическое исследование обоих супругов, своевременная ДНК- диагностика родителей, выявление риска рождения больного ребенка. 2 пренатальная диагностика3 скрининг новорожденных (на фенилкетонурию)4изучение распространенности и клинико-генеалогических особенностей наследственных бол. НС5картирование и идентификация генов моногенных наследственных заболеваний 6 создание автоматизированных информационно-диагностических поисковых систем по наследственным болезням НС.







Дата добавления: 2015-06-15; просмотров: 724. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!




Обзор компонентов Multisim Компоненты – это основа любой схемы, это все элементы, из которых она состоит. Multisim оперирует с двумя категориями...


Композиция из абстрактных геометрических фигур Данная композиция состоит из линий, штриховки, абстрактных геометрических форм...


Важнейшие способы обработки и анализа рядов динамики Не во всех случаях эмпирические данные рядов динамики позволяют определить тенденцию изменения явления во времени...


ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ МЕХАНИКА Статика является частью теоретической механики, изучающей условия, при ко­торых тело находится под действием заданной системы сил...

Субъективные признаки контрабанды огнестрельного оружия или его основных частей   Переходя к рассмотрению субъективной стороны контрабанды, остановимся на теоретическом понятии субъективной стороны состава преступления...

ЛЕЧЕБНО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОЙ ПОМОЩИ НАСЕЛЕНИЮ В УСЛОВИЯХ ОМС 001. Основными путями развития поликлинической помощи взрослому населению в новых экономических условиях являются все...

МЕТОДИКА ИЗУЧЕНИЯ МОРФЕМНОГО СОСТАВА СЛОВА В НАЧАЛЬНЫХ КЛАССАХ В практике речевого общения широко известен следующий факт: как взрослые...

Медицинская документация родильного дома Учетные формы родильного дома № 111/у Индивидуальная карта беременной и родильницы № 113/у Обменная карта родильного дома...

Основные разделы работы участкового врача-педиатра Ведущей фигурой в организации внебольничной помощи детям является участковый врач-педиатр детской городской поликлиники...

Ученые, внесшие большой вклад в развитие науки биологии Краткая история развития биологии. Чарльз Дарвин (1809 -1882)- основной труд « О происхождении видов путем естественного отбора или Сохранение благоприятствующих пород в борьбе за жизнь»...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2025 год . (0.012 сек.) русская версия | украинская версия