Студопедия — Принципы профилактики и лечения наследственных болезней
Студопедия Главная Случайная страница Обратная связь

Разделы: Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Принципы профилактики и лечения наследственных болезней






Проблема наследственных болезней ЦНС является одной из наиболее сложных в современной неврологии. Большинство из этих страданий характеризуются преимущественным поражением экстрапирамид, мозжечковой или пирамидной системы. Наиболее распространенными прогрессирующими заболеваниями из данной группы являются гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова), хорея Гентингтона, торсионная дистония, наследственные мозжечковые атаксии, эссенциальный тремор, спастическая параплегия Штрюмпеля. Общие подходы к лечению наследственных болезней сходны с подходами к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип об индивидуализированном лечении - ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что и при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом.

Принципы лечения: 1. Ранее начало лечения (до развития необратимых клин. симптомов если диагностир. патология), нужно поставить точный диагноз, и иметь представления о патогенезе болезни.Заместительное:I. Ограничение потребления субстрата II. Подавление чрезмерно активных метаболических путей III. Заместительная белковая терапия,или недостающего фермента(болезнь Вильсона-Коновалова)Симптоматическое лечение(лекарст, ноотропы, миорелаксанты при повыш тонусе, хирургическое, массаж, физио тереп.)-удлиняет жизнь, повышает качество жизни.

Этиологическое: (Генная инженерия, Эмбриональная инженерия)наиболее оптимально, но наиболее не реально и теоритическое. чтобы провести этиологическое лечение какой-либо наследственной болезни, надо изменить структуру ДНК не в одной клетке, а во многих функционирующих клетках. Сложности этиологического лечения наследственных болезней очевидны, хотя уже имеются многочисленные возможности для их решения, создаваемые успешной разработки проекта "Геном человека" и новым направлениям в теоретической и клинической медицине генной терапии.ПРОФИЛАКТИКА наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

1Создание медико-генетических консультаций, и центров планирования семьи. тщательное клиническое и биохимическое исследование обоих супругов, своевременная ДНК- диагностика родителей, выявление риска рождения больного ребенка. 2 пренатальная диагностика3 скрининг новорожденных (на фенилкетонурию)4изучение распространенности и клинико-генеалогических особенностей наследственных бол. НС5картирование и идентификация генов моногенных наследственных заболеваний 6 создание автоматизированных информационно-диагностических поисковых систем по наследственным болезням НС.







Дата добавления: 2015-06-15; просмотров: 687. Нарушение авторских прав; Мы поможем в написании вашей работы!



Практические расчеты на срез и смятие При изучении темы обратите внимание на основные расчетные предпосылки и условности расчета...

Функция спроса населения на данный товар Функция спроса населения на данный товар: Qd=7-Р. Функция предложения: Qs= -5+2Р,где...

Аальтернативная стоимость. Кривая производственных возможностей В экономике Буридании есть 100 ед. труда с производительностью 4 м ткани или 2 кг мяса...

Вычисление основной дактилоскопической формулы Вычислением основной дактоформулы обычно занимается следователь. Для этого все десять пальцев разбиваются на пять пар...

Мелоксикам (Мовалис) Групповая принадлежность · Нестероидное противовоспалительное средство, преимущественно селективный обратимый ингибитор циклооксигеназы (ЦОГ-2)...

Менадиона натрия бисульфит (Викасол) Групповая принадлежность •Синтетический аналог витамина K, жирорастворимый, коагулянт...

Разновидности сальников для насосов и правильный уход за ними   Сальники, используемые в насосном оборудовании, служат для герметизации пространства образованного кожухом и рабочим валом, выходящим через корпус наружу...

Дезинфекция предметов ухода, инструментов однократного и многократного использования   Дезинфекция изделий медицинского назначения проводится с целью уничтожения патогенных и условно-патогенных микроорганизмов - вирусов (в т...

Машины и механизмы для нарезки овощей В зависимости от назначения овощерезательные машины подразделяются на две группы: машины для нарезки сырых и вареных овощей...

Классификация и основные элементы конструкций теплового оборудования Многообразие способов тепловой обработки продуктов предопределяет широкую номенклатуру тепловых аппаратов...

Studopedia.info - Студопедия - 2014-2024 год . (0.01 сек.) русская версия | украинская версия