Выделено более 700 форм, в том числе 200 с установленным биохимическим дефектом

► болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.);

► болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);

► болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы, лейкодистрофии, гиперлипидемии и др.);

► болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.);

► болезни пуринового и пиримидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.);

► болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглера-Найяра, порфирии и др.);

► болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.);

► болезни металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный пери-одический паралич и др.);

► болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит, тубулопатии и др.);

► болезни лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический гранулематоз и др.).

► болезни накопления (тезаурисмозы). Эта группа заболеваний, вызываемых недостатком лизосомальных ферментов и проявляющихся прогрессирующим отложением веществ определенного типа (обычно предшественники реакций) в клетках различных тканей - гликогенозы, цереброзидозы и др.

Семиотика наследственных заболеваний (общие особенности клинических проявлений):

► Семейственность

► Хроническое, прогредиентное, рецидивирующее течение

► Наличие специфических симптомов или их сочетание.

► Вовлечение в патологический процесс первично многих органов или систем органов (свойство генов - эффект плейотропии)

► Резистентность к наиболее распространенным методам терапии

► Фенотипические особенности индивида

► Антропометрия

► Наличие врожденных пороков развития

► Наличие микро аномалий развития / врожденных морфогенетических вариант

► Патологический фенотип определенного наследственного синдрома складывается из более или менее устойчивого сочетания отдельных симптомов (минимальные диагностические признаки), создающих в совокупности специфическое «фенотипическое ядро» заболевания, являющееся основой для установления диагноза

► Синдром - совокупность внешних и внутренних, морфологических и функциональных аномалий и врожденных пороков, вызванных единым морфологическим фактором

► Под термином «врождённый порок развития» понимают морфологический дефект органа, части органа или большой области тела, ведущий к нарушению функции органа(ов).

► Врожденные пороки могут быть изолированные, системные и множественные (в органах 2 и более систем). В 30 % ВПР является хромосомным заболеванием.

► Наследственно обусловленные врождённые пороки развития возникают у индивидов при наличии либо генных мутаций, эффект которых проявляется в виде эмбрионального дисморфогенеза, либо хромосомных и геномных мутаций (хромосомные болезни).