ГБОУ ВПО Иркутский государственный медицинский университет

Кафедра детской хирургии

УИРС

«Ранняя диагностика врожденных пороков развития»

Выполнила: студентка 5 курса педиатрического факультета 503 группы

 

Макарова Анжелика Евгеньевна

 

Иркутск 2012

 

Введение

Анализ многочисленных литературных источников свидетельствует об увеличении в последние десятилетия частоты ВПР. ВПР становятся ведущей патологией в структуре причин мертворождаемости, младенческой смертности, детской заболеваемости и инвалидности. В различных регионах Российской Федерации частота пороков развития колеблется в достаточно широких пределах — от 7,5 до 40,0 на 1000 рождений, что связано с отсутствием до последнего времени единой системы их регистрации и учета (Н.С. Демикова, 2003). Важным остается вопрос о полноте и качестведиагностики ВПР в системе их мониторинга для контроля уровня популяционных частот и профилактики ВПР.

Учитывая, что затраты на лечение большинства детей с ВПР не оправдываются в силу тяжести их последствий для здоровья и жизнеспособности этих детей, весьма актуальным является проведение ранней дородовой диагностики ВПР и развитие программ профилактической направленности. Основное значение имеет оптимальное формирование групп риска семей по возникновению ВПР и проведение комплексной пренатальной диагностики ВПР. Несмотря на широкое распространение методов пренатальной диагностики ВПР и развитие медико-генетической службы в нашей стране, оценки влияния различных подходов и направлений при определении групп повышенного генетического риска в ранней диагностике и профилактике ВПР в регионах России практически не проводилось.

Традиционно существуют группы риска по возникновению данных проблем:

· возраст будущей матери старше 35 лет;

· наличие в семье наследственного заболевания;

· кровнородственный брак;

· если у супругов рождались дети с хромосомными болезнями или пороками развития;

· бесплодие, самопроизвольные выкидыши в анамнезе;

· вредные привычки;

· перенесенная вирусная инфекция в ранние сроки беременности.

При наличии этих факторов риска необходимо более углубленное обследование беременной. Однако, примерно 10–13 % женщин, у которых родились дети с пороками развития или наследственными заболеваниями, находятся вне групп риска и диагностика в этих случаях может быть запоздалой. Для того, чтобы этого не происходило, проводится скрининговые (массовые) обследования беременных женщин в ранние сроки беременности.