Гетеросексуальное ППР (адрено-генитальный синдром (АГС))

Наиболее частой причиной гетеросексуального ППР является врожденный адрено-генитальный синдром (АГС), известный в литературе как ложный гермафродитизм.

Причиной АГС является врожденный дефект ферментативной системы, участвующей в синтезе стероидных гормонов корой надпочечников. При этом в коре надпочечников уменьшается продукция кортизола. По принципу отрицательной обратной связи, под действием АКТГ возрастает количество предшественников кортизола из которых вследствие дефицита ферментов образуются андрогены.

Выделяют три основных варианта врожденного АГС:

А. Простая верилириующая форма (дефицит С21-гидроксилазы): вызывает увеличение образования андрогенов без существенного снижения синтеза кортизола (95 % случаев АГС). Эта форма не сопровождается соматическими нарушениями развития.

Б. АГС с потерей соли (дефицит 3β-ол-дегидрогеназы): приводит к резкому снижению уровня продукции кортизола, вследствие чего происходит частая рвота с потерей соли, обезвоживание организма и гиперкалиемия с нарушением сердечной деятельности.

В. АГС с гипертензией (дефицит 11β-гидроксилазы): ведет к накоплению кортикостерона, что сопровождается гипертензией на фоне нарушения водно-электролитного обмена.

Вирилизующие опухоли надпочечников

Более редкой причиной преждевременного полового развития по гетеросексуальному типу являются андрогенпродуцирующие опухоли надпочечников. В отличие от АГС при опухолях надпочечников у девочек не формируется урогенитальный синус (поскольку гиперандрогения возникает уже на фоне сформированных женских половых органов), а признаки и выраженность вирилизации зависят от времени возникновения, размеров и скорости роста опухоли.

Для дифференциальной диагностики с АГС необходимо:

1. Выполнить УЗИ или КТ надпочечников, при котором характерно увеличение только одного из них и потеря надпочечником типичной треугольной формы.

2. В отличие от АГС проба с дексометазоном не сопровождается снижением уровня тестостерона и ДЭА, поскольку опухоль функционирует автономно.

3. Лечение вирилизирующих опухолей надпочечников исключительно хирургическое.

9. Определение «задержка полового развития» (ЗПР)

ЗПР – недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков в 13 лет и отсутствие месячных в 15 лет, кроме этого отмечается отставание костного возраста от календарного на 2-7 лет.

Виды запоздалого полового развития

I. Конституционная форма – задержка вторичных половых признаков и менархе у здоровых девочек 13 лет имеющих равнозначное отставание физического развития (длинна и масса тела) и костного возраста.

II. Церебральная форма ЗПР:

- органическая;

- функциональная.

Б. Яичниковая форма ЗПР.