Закономерности наследования
Компьютерный набор Рогачева Ю.И.
Компьютерная верстка Рудых А.А.
Печатается в авторской редакции
Подписано в печать 15.02.04 Формат 60х84 1/16 Бумага типографская. Печать офсетная. Усл. печ. л. 8 Уч.-изд. л. 8 Тираж 500 экз. Зак. Поз. Плана
ИД № 06506 от 26.12.2001 Иркутский государственный технический университет 664074 Иркутск, ул. Лермонтова, 83
Отпечатано в Глазковской типографии г. Иркутск, ул. Гоголя, 53 тел.: 38-78-40
Медицинская генетика Учебное пособие
Самара 2007
Т.В. Шубина Медицинская генетика: Учебное пособие Самара, 2007
Кратко освещены молекулярные основы наследственности и изменчивости. Рассмотрены медицинские аспекты реализации генотипа как целостной системы взаимодействующих генов, кариотип человека. Описаны основные положения хромосомной теории наследственности, вопросы наследования пола. Представлены классические и современные методы изучения генетики человека и основные меры профилактики наследственных заболеваний. На каждой представленный раздел генетики предложены задачи с алгоритмами их решения. Данное учебное пособие предназначено для студентов лечебного и стоматологического факультетов медицинского ВУЗа.
Рецензенты: Сказкина О.Я. – доцент кафедры медицинской биологии, генетики и экологии СамГМУ, кандидат медицинских наук. Тумаков С.А. – доцент кафедры медико-биологических дисциплин медицинского института «РЕАВИЗ», кандидат медицинских наук
ОГЛАВЛЕНИЕ: Введение ……………………………………………………………………………..…5 Глава I: Краткая история медицинской генетики ………………………….........6 Глава II: Нуклеиновые кислоты Генетический код. Программирование синтеза белка в клетке ………………10 2.1: Открытие нуклеиновых кислот. Доказательства роли ДНК …………10 2.2: Строение нуклеиновых кислот …………………………………………….11 Этапы реализации генетической информации Транскрипция. Процессинг ………………………………………………………13 2.4: Генетический код. Свойства кода ………………………………………...15 2.5: Трансляция. Биосинтез белка ………………………………………….......15 2.6: Репарационные процессы ДНК …………………………………………….17 2.7: Задачи по молекулярной генетике ……………………………………….......19 2.8: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......23 Глава III: Цитологические основы наследственности. Метафазные хромосомы. Кариотип человека ……………………………….......29 3.1: Наследственное вещество клетки ……………………………………......29 3.2: Правила хромосом. Кариотип человека …………………………………..29 3.3: Гетеро-, эухроматин и половой хроматин ………………………………31 Глава IV: Закономерности наследования признаков при моно-, ди- и полигибридном скрещивании …………………………………34 Основные понятия и термины современной генетики. Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков ……………………………………………34 4.2: Плейотропное (множественное) действие генов ………………………37 Закономерности наследования при моногибридном скрещивании …………………………………………38 4.4: Закономерности при ди- и полигибридном скрещивании ………………39 4.5: Задачи по теме: «Закономерности наследования» ……………………......40 4.6: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......45 ерности наследования и полигибридном скрещивании. вании. ние признаков. нии.
Глава V: Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей Менделя ……………...……...………………………………..49 5.1: Множественный аллелизм …………………………………………………49 5.2: Промежуточное наследование …………………………………………….49 5.3: Эпистатическое взаимодействие генов ………………………………….50 5.4: Комплементарное взаимодействие генов …………………………….......52 5.5: Полимерное взаимодействие генов ……………………………………......53 5.6: Сцепленное наследование ……………………………………………….......55 5.7: Нарушение полного сцепления ……………………………………………..55 5.8: Задачи по теме: «Особенности наследования признаков при отклонении от закономерностей наследования» ……………….......59 5.9: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......60 Глава VI: Генетические, биологические и социальные аспекты пола …………………………………………………………..78 6.1: Генетика и биология пола ………………………………………………….78 6.2: Половые генетические аномалии ………………………………………….82 6.3: Соматические половые аномалии …………………………………………85 6.4: Задачи по теме: «Генетика пола» ………………………………………..…87 6.5: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………......91 Глава VII: Медицинские аспекты изменчивости ……………………………….95 7.1: Модификационная изменчивость …………………………………………95 7.2: Комбинативная изменчивость …………………………………………….96 7.3: Мутационная изменчивость. Классификация мутаций ………………96 8.1: Методы изучения генетики человека ……………………………………100 8.2: Графическое изображение родословных ………………………………...104 8.3: Типы наследования. Критерии наследования …………………………..108 8.4: Задачи по теме: «Генетика человека» ………………………………...…..112 8.5: Алгоритмы решения типовых задач ……………………………………....118 Глава IX: Наследственные болезни человека ………………………………..…121 9.1: Классификация наследственных болезней ………………………..…….121 9.2: Врожденные заболевания …………………………………….…………...121 9.3: Хромосомные болезни …………………………………………………..….122 9.4: Синдромы с числовыми аномалиями половых хромосом ……………...123 9.5: Синдромы с числовыми аномалиями аутосом ……………………….....126 9.6: Генные болезни ………………………………………………………….….129
|
